Časná fáze studie s lidským lékem k vyšetření Dynaminu 101 (DYN101) u pacientů ≥ 16 let s centronukleárními myopatiemi (Unite-CNM)

Kritéria pro zařazení:

1. Muž nebo žena ve věku ≥ 16 let v den podpisu hlavního formuláře informovaného souhlasu (ICF).
2. Mít zdokumentovanou mutaci v DNM2 nebo MTM1.
3. Mít symptomatickou CNM podle názoru zkoušejícího, alespoň mírně až středně postiženou, tj. vykazující klinické příznaky alespoň ve 2 z relevantních 4 domén, které budou v této studii zkoumány (respirační, svalová síla, svalová funkce a dysfagie) a být ambulantní, tj. být schopen ujít 10 kroků, v případě potřeby s podporou/asistencí. Pokud subjekt není ambulantní, ale podle názoru zkoušejícího vysoce funkční, může být po diskusi se sponzorem zařazen.

5. Mít porozumění, schopnost a ochotu plně dodržovat frekvenci návštěv, zkušební postupy a omezení, včetně požadavků na antikoncepci.

6. Schopnost poskytnout písemný, podepsaný a datovaný informovaný souhlas/souhlas s účastí ve studii. Podle místní legislativy může být vyžadován souhlas rodičů (jeden nebo oba rodiče) a souhlas pro subjekty mladší 18 let.

Kritéria vyloučení:

1. Klinicky významné onemocnění jater.
2. Klinicky významné onemocnění ledvin.
3. Přítomnost významných komorbidit nebo stavů jiných než CNM nebo klinicky významných (CS) nálezů během screeningu anamnézy, fyzikálního vyšetření, laboratorního vyšetření, vitálních funkcí nebo záznamu EKG, u kterých je podle názoru zkoušejícího a monitorujícího lékaře účast by nebylo v nejlepším zájmu subjektu (např. ohrozit bezpečnost nebo pohodu) nebo které by mohly zabránit, omezit nebo zmást protokolem specifikovaná hodnocení (např. odběr svalové biopsie).
4. Pro ženy ve fertilním věku: těhotné nebo kojící nebo plánující otěhotnět během studie.
5. Současné nebo minulé zneužívání alkoholu nebo rekreačních/omamných látek (s výjimkou kofeinu a nikotinu), které by podle názoru zkoušejícího ohrozilo bezpečnost subjektu a/nebo dodržování zkušebních postupů.
6. V současné době se účastní jakékoli intervenční studie nebo je plánována účast na takové studii, zatímco se účastní této studie. Subjekty se mohou účastnit registračních studií.
7. Současná nebo relevantní anamnéza fyzického nebo psychiatrického onemocnění, jakákoli zdravotní porucha, která může vyžadovat léčbu nebo je nepravděpodobné, že subjekt plně dokončí studii, nebo jakýkoli stav, který představuje nepřiměřené riziko vyplývající z IMP nebo postupů.
8. Užívání jakékoli nepovolené terapie, jak je uvedeno v části 5.5, během 12 týdnů před plánovaným prvním podáním IMP.
9. Známá nebo předpokládaná nesnášenlivost nebo přecitlivělost na složky IMP nebo blízce příbuzné sloučeniny nebo anamnéza významné alergické reakce na složky IMP, jak bylo stanoveno zkoušejícím, jako je anafylaxe vyžadující hospitalizaci.
10. Právní nezpůsobilost nebo omezená způsobilost k právním úkonům. Nedostatek mentální schopnosti plně porozumět požadavkům protokolu a dokončit všechny postupy požadované studiem.

Poznámka: Opakované testování subjektů by mělo být vždy projednáno se sponzorem a/nebo lékařem. Opakované testování laboratorních hodnot, které vedou k vyloučení, bude povoleno jednou pomocí neplánované návštěvy během období screeningu k posouzení způsobilosti. Tato návštěva by měla být alespoň o 2 týdny později než původní screeningová návštěva.