Sperimentazione farmacologica umana in fase iniziale per studiare Dynamin 101 (DYN101) in pazienti ≥ 16 anni con miopatie centronucleari (Unite-CNM)

Criterio di inclusione:

1. Maschio o femmina di età ≥ 16 anni alla data di firma del modulo di consenso informato principale (ICF).
2. Avere una mutazione documentata in DNM2 o MTM1.
3. Avere un CNM sintomatico secondo l'opinione dello sperimentatore, almeno da lieve a moderatamente affetto, vale a dire che mostra sintomi clinici in almeno 2 dei 4 domini pertinenti che saranno studiati in questo studio (respiratorio, forza muscolare, funzione muscolare e disfagia) , ed essere deambulante, cioè essere in grado di fare 10 passi, se necessario con supporto/assistito. Se un soggetto non è in grado di deambulare ma altamente funzionante dal punto di vista dello sperimentatore, può essere incluso dopo una discussione con lo sponsor.

5. Avere la comprensione, la capacità e la volontà di rispettare pienamente la frequenza delle visite, le procedure di prova e le restrizioni, compresi i requisiti contraccettivi.

6. In grado di fornire il consenso/assenso informato scritto, firmato e datato per partecipare allo studio. Il consenso dei genitori (uno o entrambi i genitori) e il consenso per i soggetti < 18 anni possono essere richiesti dalla legislazione locale.

Criteri di esclusione:

1. Malattia epatica clinicamente significativa.
2. Malattia renale clinicamente significativa.
3. Presenza di significative comorbilità o condizioni diverse da CNM o risultati clinicamente significativi (CS) durante lo screening dell'anamnesi, l'esame fisico, i test di laboratorio, i segni vitali o la registrazione dell'ECG per i quali, secondo l'opinione dello sperimentatore e del monitor medico, la partecipazione non sarebbe nel migliore interesse del soggetto (ad es. compromettere la sicurezza o il benessere) o che potrebbero impedire, limitare o confondere le valutazioni specificate dal protocollo (ad es. fare una biopsia muscolare).
4. Per soggetti di sesso femminile in età fertile: gravidanza o allattamento o pianificazione di una gravidanza durante lo studio.
5. Abuso attuale o passato di alcol o droghe ricreative/stupefacenti (ad eccezione di caffeina e nicotina), che a giudizio dello sperimentatore comprometterebbero la sicurezza del soggetto e/o il rispetto delle procedure sperimentali.
6. Attualmente iscritto a qualsiasi studio interventistico o programmato per partecipare a tale studio mentre partecipa a questo studio. I soggetti possono partecipare agli studi di registro.
7. Storia attuale o rilevante di malattia fisica o psichiatrica, qualsiasi disturbo medico che possa richiedere un trattamento o rendere improbabile che il soggetto completi completamente la sperimentazione o qualsiasi condizione che presenti un rischio eccessivo dall'IMP o dalle procedure.
8. Assunzione di eventuali terapie non consentite come indicato nella Sezione 5.5 entro 12 settimane prima della prima somministrazione di IMP pianificata.
9. Intolleranza o ipersensibilità nota o sospetta agli ingredienti IMP o composti strettamente correlati, o storia di una reazione allergica significativa agli ingredienti IMP come determinato dallo sperimentatore, come l'anafilassi che richiede il ricovero in ospedale.
10. Legalmente incapaci o con capacità giuridica limitata. Mancanza di capacità mentale per comprendere appieno i requisiti del protocollo e completare tutte le procedure richieste dallo studio.

Nota: la ripetizione del test dei soggetti deve sempre essere discussa con lo sponsor e/o il supervisore medico. Sarà consentito ripetere il test dei valori di laboratorio che portano all'esclusione una volta utilizzando una visita non programmata durante il periodo di screening per valutare l'idoneità. Questa visita dovrebbe avvenire almeno 2 settimane dopo la visita di screening originale.