Essai de médicament humain de phase précoce pour étudier la dynamine 101 (DYN101) chez des patients de ≥ 16 ans atteints de myopathies centronucléaires (Unite-CNM)

Critère d'intégration:

1. Homme ou femme âgé de ≥ 16 ans à la date de signature du formulaire de consentement éclairé (ICF) principal.
2. Avoir une mutation documentée dans DNM2 ou MTM1.
3. Avoir un CNM symptomatique de l'avis de l'investigateur, au moins léger à modérément affecté, c'est-à-dire présentant des symptômes cliniques dans au moins 2 des 4 domaines pertinents qui seront étudiés dans cet essai (respiratoire, force musculaire, fonction musculaire et dysphagie) , et être ambulatoire, c'est-à-dire être capable de marcher 10 pas, si besoin avec soutien/assisté. Si un sujet est non ambulatoire mais hautement fonctionnel de l'avis de l'investigateur, il peut être inclus après discussion avec le promoteur.

5. Avoir une compréhension, une capacité et une volonté de se conformer pleinement à la fréquence des visites, aux procédures d'essai et aux restrictions, y compris les exigences en matière de contraception.

6. Capable de fournir un consentement éclairé écrit, signé et daté pour participer à l'essai. Le consentement parental (un ou les deux parents) et un assentiment pour les sujets < 18 ans peuvent être requis par la législation locale.

Critère d'exclusion:

1. Maladie hépatique cliniquement significative.
2. Maladie rénale cliniquement significative.
3. Présence de comorbidités importantes ou d'affections autres que la CNM ou de résultats cliniquement significatifs (CS) lors du dépistage des antécédents médicaux, de l'examen physique, des tests de laboratoire, des signes vitaux ou de l'enregistrement ECG pour lesquels, de l'avis de l'investigateur et du moniteur médical, participation ne serait pas dans le meilleur intérêt du sujet (par ex. compromettre la sécurité ou le bien-être) ou qui pourraient empêcher, limiter ou fausser les évaluations spécifiées dans le protocole (par ex. faire une biopsie musculaire).
4. Pour les sujets féminins en âge de procréer : enceintes ou allaitantes, ou prévoyant de devenir enceintes pendant l'essai.
5. Abus actuel ou passé d'alcool ou de drogues récréatives/narcotiques (à l'exception de la caféine et de la nicotine), qui, de l'avis de l'investigateur, compromettrait la sécurité du sujet et/ou le respect des procédures de l'essai.
6. Actuellement inscrit à un essai interventionnel ou prévu de participer à un tel essai tout en participant à cet essai. Les sujets sont autorisés à participer aux études de registre.
7. Antécédents actuels ou pertinents de maladie physique ou psychiatrique, tout trouble médical pouvant nécessiter un traitement ou rendre le sujet peu susceptible de terminer complètement l'essai, ou toute condition qui présente un risque excessif de l'IMP ou des procédures.
8. Prise de tout traitement interdit tel qu'indiqué à la section 5.5 dans les 12 semaines précédant la première administration prévue de l'IMP.
9. Intolérance ou hypersensibilité connue ou suspectée aux ingrédients de l'IMP ou à des composés étroitement apparentés, ou antécédents de réaction allergique importante aux ingrédients de l'IMP, telle que déterminée par l'investigateur, telle qu'une anaphylaxie nécessitant une hospitalisation.
10. Être juridiquement incapable ou avoir une capacité juridique limitée. Manque de capacité mentale pour bien comprendre les exigences du protocole et effectuer toutes les procédures requises par l'étude.

Remarque : Le retest des sujets doit toujours être discuté avec le sponsor et/ou le moniteur médical. Un nouveau test des valeurs de laboratoire qui conduisent à l'exclusion sera autorisé une fois en utilisant une visite imprévue pendant la période de sélection pour évaluer l'éligibilité. Cette visite doit avoir lieu au moins 2 semaines après la visite de dépistage initiale.