Tidlig fase menneskelig legemiddelforsøk for å undersøke Dynamin 101 (DYN101) hos pasienter ≥ 16 år med sentronukleære myopatier (Unite-CNM)

Inklusjonskriterier:

1. Mann eller kvinne i alderen ≥ 16 år på datoen for signering av hovedskjemaet for informert samtykke (ICF).
2. Har en dokumentert mutasjon i DNM2 eller MTM1.
3. Ha en symptomatisk CNM etter etterforskerens mening, minst mildt til moderat påvirket, dvs. viser kliniske symptomer i minst 2 av de relevante 4 domenene som vil bli undersøkt i denne studien (respiratorisk, muskelstyrke, muskelfunksjon og dysfagi) , og være ambulerende, dvs. kunne gå 10 skritt, om nødvendig med støtte/assistert. Hvis et emne er ikke-ambulerende, men svært fungerende etter etterforskerens syn, kan han/hun inkluderes etter diskusjon med sponsor.

5. Ha forståelse, evne og vilje til fullt ut å overholde besøksfrekvens, prøveprosedyrer og restriksjoner, inkludert prevensjonskrav.

6. Kunne gi skriftlig, signert og datert informert samtykke/samtykke for å delta i rettssaken. Foreldresamtykke (en eller begge foreldrene) og samtykke for forsøkspersoner < 18 år kan kreves i henhold til lokal lovgivning.

Ekskluderingskriterier:

1. Klinisk signifikant leversykdom.
2. Klinisk signifikant nyresykdom.
3. Tilstedeværelse av signifikante komorbiditeter eller andre tilstander enn CNM eller klinisk signifikante (CS) funn under screening av sykehistorien, fysisk undersøkelse, laboratorietesting, vitale tegn eller EKG-registrering som, etter etterforskerens og den medisinske monitorens oppfatning, deltakelse for ikke ville være i fagets beste interesse (f.eks. kompromittere sikkerheten eller velværet) eller som kan forhindre, begrense eller forvirre de protokollspesifiserte vurderingene (f.eks. tar en muskelbiopsi).
4. For kvinnelige forsøkspersoner i fertil alder: gravide eller ammende, eller planlegger å bli gravide under forsøket.
5. Nåværende eller tidligere misbruk av alkohol eller rekreasjons-/narkotiske stoffer (med unntak av koffein og nikotin), som etter etterforskerens mening ville kompromittere forsøkspersonens sikkerhet og/eller overholdelse av prøveprosedyrene.
6. Er for øyeblikket registrert i en intervensjonsstudie eller planlagt å delta i en slik prøve mens du deltar i denne studien. Forsøkspersoner får delta i registerstudier.
7. Nåværende eller relevant historie med fysisk eller psykiatrisk sykdom, enhver medisinsk lidelse som kan kreve behandling eller gjøre det usannsynlig at forsøkspersonen vil fullføre utprøvingen, eller enhver tilstand som utgjør en unødig risiko fra IMP eller prosedyrer.
8. Inntak av ikke-tillatte behandlinger som angitt i avsnitt 5.5 innen 12 uker før den planlagte første IMP-administrasjonen.
9. Kjent eller mistenkt intoleranse eller overfølsomhet overfor IMP-ingredienser eller nært beslektede forbindelser, eller historie med en betydelig allergisk reaksjon på IMP-ingredienser som bestemt av etterforskeren, for eksempel anafylaksi som krever sykehusinnleggelse.
10. Rettslig inhabil eller har begrenset rettslig handleevne. Mangel på mental kapasitet til å fullt ut forstå protokollkravene og fullføre alle studien som kreves.

Merk: Retesting av forsøkspersoner bør alltid diskuteres med sponsor og/eller medisinsk monitor. Retesting av laboratorieverdier som fører til ekskludering vil bli tillatt én gang ved bruk av et uplanlagt besøk i løpet av screeningsperioden for å vurdere kvalifisering. Dette besøket bør være minst 2 uker senere enn det opprinnelige screeningbesøket.