Ensayo farmacológico en humanos de fase temprana para investigar la dinamina 101 (DYN101) en pacientes ≥ 16 años con miopatías centronucleares (Unite-CNM)

Criterios de inclusión:

1. Hombre o mujer de ≥ 16 años en la fecha de firma del Formulario de Consentimiento Libre e Informado (ICF) principal.
2. Tener una mutación documentada en DNM2 o MTM1.
3. Tener un CNM sintomático en opinión del investigador, al menos leve o moderadamente afectado, es decir, mostrar síntomas clínicos en al menos 2 de los 4 dominios relevantes que se investigarán en este ensayo (respiratorio, fuerza muscular, función muscular y disfagia) , y ser ambulatorio, es decir, ser capaz de caminar 10 pasos, si es necesario con apoyo/asistido. Si un sujeto no es ambulatorio pero tiene un alto nivel de funcionamiento desde el punto de vista del investigador, puede incluirse después de discutirlo con el patrocinador.

5. Tener la comprensión, la capacidad y la voluntad de cumplir plenamente con la frecuencia de las visitas, los procedimientos de prueba y las restricciones, incluidos los requisitos de anticoncepción.

6. Capaz de proporcionar consentimiento/asentimiento informado por escrito, firmado y fechado para participar en el ensayo. Es posible que se requiera el consentimiento de los padres (uno o ambos padres) y un asentimiento para sujetos < 18 años según la legislación local.

Criterio de exclusión:

1. Enfermedad hepática clínicamente significativa.
2. Enfermedad renal clínicamente significativa.
3. Presencia de comorbilidades significativas o condiciones distintas a la NMC o hallazgos clínicamente significativos (CS) durante la selección de antecedentes médicos, examen físico, pruebas de laboratorio, signos vitales o registro de ECG para los cuales, en opinión del investigador y del monitor médico, la participación no sería en el mejor interés del sujeto (por ejemplo, comprometer la seguridad o el bienestar) o que podría impedir, limitar o confundir las evaluaciones especificadas en el protocolo (p. tomando una biopsia muscular).
4. Para mujeres en edad fértil: embarazadas o en período de lactancia, o que planeen quedar embarazadas durante el ensayo.
5. Abuso actual o pasado de alcohol o drogas recreativas/narcóticas (con la excepción de la cafeína y la nicotina), que en opinión del investigador comprometería la seguridad del sujeto y/o el cumplimiento de los procedimientos del ensayo.
6. Actualmente inscrito en cualquier ensayo de intervención o programado para participar en dicho ensayo mientras participa en este ensayo. Los sujetos pueden participar en estudios de registro.
7. Historial actual o relevante de enfermedad física o psiquiátrica, cualquier trastorno médico que pueda requerir tratamiento o que haga que el sujeto sea poco probable que complete completamente el ensayo, o cualquier condición que presente un riesgo indebido del IMP o los procedimientos.
8. Ingesta de cualquier terapia no permitida como se indica en la Sección 5.5 dentro de las 12 semanas anteriores a la primera administración planificada de IMP.
9. Intolerancia conocida o sospechada o hipersensibilidad a los ingredientes IMP o compuestos estrechamente relacionados, o antecedentes de una reacción alérgica significativa a los ingredientes IMP según lo determine el investigador, como anafilaxia que requiere hospitalización.
10. Incapacitado legalmente o con capacidad legal limitada. Falta de capacidad mental para comprender completamente los requisitos del protocolo y completar todos los procedimientos requeridos por el estudio.

Nota: La repetición de la prueba de los sujetos siempre debe discutirse con el patrocinador y/o el monitor médico. Se permitirá volver a analizar los valores de laboratorio que conduzcan a la exclusión una vez mediante una visita no programada durante el período de selección para evaluar la elegibilidad. Esta visita debe realizarse al menos 2 semanas después de la visita de selección original.