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Gyrate Atrophie Okulare und systemische Studie (GYROS)

2. Mai 2024 aktualisiert von: Jaeb Center for Health Research
Die Gyrate Atrophy Ocular and Systemic Study charakterisiert den natürlichen Verlauf von Ornithinspiegeln und Netzhautdegeneration (RD) im Zusammenhang mit krankheitsverursachenden OAT-Varianten bei Vorhandensein von Standard-Diätbehandlungsschemata über 4 Jahre. Das Forschungsziel ist es, die Auswirkungen von OAT-Mutationen auf Plasma-Ornithinspiegel und Netzhautdegeneration zu verstehen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Gyrateatrophie ist eine seltene erbliche chorioretinale Degeneration, die mit Hyperornithinämie einhergeht, einer angeborenen Stoffwechselstörung, die durch autosomal-rezessive Mutationen im Ornithinaminotransferase (OAT)-Gen verursacht wird. Die Gyrateatrophie ist gekennzeichnet durch eine im Kindesalter einsetzende Nyktalopie und scharf abgegrenzte Bereiche der chorioretinalen Atrophie, die anfänglich den mittleren peripheren Fundus betreffen. Die atrophischen Areale verschmelzen typischerweise im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt zum hinteren Pol und vergrößern sich, was unbehandelt zu einer starken Gesichtsfeldeinengung und Sehverlust führt. Die derzeitige Standardbehandlung der Gyratatrophie ist eine Arginin-reduzierte Diät, die in der Praxis durch eine Proteinrestriktion mit Nahrungsergänzung mit essentiellen Aminosäuren umgesetzt wird. Eine diätetische Behandlung ist jedoch für die Patienten sehr belastend und beeinträchtigt die Lebensqualität so negativ, dass nur etwa 20 % der Patienten in der Lage sind, sich daran zu halten. Zu den Herausforderungen der Behandlung gehören die strikte Einhaltung einer Proteinrestriktion in der Nahrung (insbesondere während der Pubertät), eine Supplementierung mit essentiellen Aminosäuren und ein Ernährungsmanagement des Körpergewichts, insbesondere während interzidierender Erkrankungen und Schwangerschaft. Perioden suboptimaler Ernährungskontrolle führten zu einer Erhöhung des Plasma-Ornithins und fortschreitender chorioretinaler Degeneration.

Forscher entwickeln Gentherapie als potenzielle einmalige Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit aufhalten und gleichzeitig die Notwendigkeit einer diätetischen Behandlung vermeiden oder verringern könnte. Um eine zukünftige klinische Studie zur interventionellen Gentherapie zu erleichtern, ist es notwendig, den natürlichen Verlauf und die Beziehung zwischen potenziellen Ergebnissen klinischer Studien zu bewerten.

Die Ziele der OAT-Gen-Naturgeschichte-Studie sind wie folgt:

  1. Naturgeschichte

    1. Charakterisieren Sie den natürlichen Verlauf der Netzhautdegeneration im Zusammenhang mit krankheitsverursachenden OAT-Varianten in Gegenwart von diätetischen Standardbehandlungsschemata über vier (4) Jahre unter Verwendung von funktionellen, strukturellen und patientenberichteten Ergebnismessungen.
    2. Charakterisieren Sie den natürlichen Verlauf der Ornithinspiegel im Zusammenhang mit krankheitsverursachenden OAT-Varianten in Gegenwart von diätetischen Standardbehandlungsschemata über vier (4) Jahre.
    3. Bestimmen Sie die Variabilität der Ornithinspiegel innerhalb des Patienten im Zusammenhang mit krankheitsverursachenden OAT-Varianten in Gegenwart von diätetischen Standardbehandlungsschemata über vier (4) Jahre.
    4. Bewerten Sie die Korrelation zwischen den Augen bei okularen Messungen.

  2. Stoffwechsel-Struktur-Funktions-Beziehungen

    1. Untersuchen Sie die Beziehung zwischen strukturellen Ergebnissen und funktionellen Ergebnissen bei Personen mit krankheitsverursachenden OAT-Varianten.
    2. Untersuchen Sie die Beziehung zwischen Plasma-Ornithinspiegeln und strukturellen und funktionellen Ergebnissen bei Personen mit krankheitsverursachenden OAT-Varianten.

  3. Identifizieren Sie schnelle Progressoren

    1. Untersuchen Sie mögliche Risikofaktoren (Genotyp, Phänotyp, Umwelt, Komorbiditäten und Ernährungstherapie/Ergänzungen) für das Fortschreiten der funktionellen, strukturellen und patientenberichteten Ergebnismessungen über vier (4) Jahre bei Personen mit krankheitsverursachenden OAT-Varianten.
    2. Untersuchen Sie mögliche Risikofaktoren (Genotyp, Phänotyp, Umwelt, Komorbiditäten und Ernährungstherapie/Ergänzungen) für Ornithinspiegel über vier (4) Jahre bei Personen mit krankheitsverursachenden OAT-Varianten.

Die erwartete Wirkung der OAT-Gen-Naturverlaufsstudie besteht darin, Informationen für die Gestaltung und Durchführung zukünftiger interventioneller klinischer Studien zu liefern, einschließlich der folgenden:

  1. Bestimmen Sie die Variabilität der Ornithinspiegel innerhalb des Patienten.
  2. Entwickeln Sie quantitative Maße für das Fortschreiten des Bereichs der erhaltenen Netzhaut und stellen Sie seine Reproduzierbarkeit, Empfindlichkeit gegenüber Veränderungen und Beziehung zu anderen Maßnahmen her.
  3. Stellen Sie die Progressionsraten der Netzhautdegeneration für alle funktionellen, strukturellen und patientenberichteten Ergebnismessungen fest und bestimmen Sie, welche Messungen am empfindlichsten auf Veränderungen reagieren.
  4. Bestimmen Sie primäre Zeitpunkte und Dauer für einen geplanten zukünftigen Behandlungsversuch.
  5. Verwenden Sie die Variabilität und Inter-Augen-Korrelation der Ergebnisse für Berechnungen der Stichprobengröße.
  6. Identifizieren Sie Kandidaten für die zukünftige Studie, einschließlich Eignungskriterien auf der Grundlage von Risikofaktoren und Grenzwerten für die Schwere der Erkrankung, die am wahrscheinlichsten von der Behandlung profitieren.
  7. Etablieren Sie Studienverfahren und Arbeitsabläufe für die praktische Umsetzung derselben Testverfahren in einer zukünftigen Studie.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

45

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Coordinating Center
  • Telefonnummer: 8139758690
  • E-Mail: ffb@jaeb.org

Studienorte

  • Brasilien
    • Minas Gerais
      • Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasilien, 30150-270
        • Rekrutierung
        • INRET Clínica e Centro de Pesquisa
        • Kontakt:
  • Deutschland
      • Tübingen, Deutschland, 72076
  • Finnland
      • Helsinki, Finnland, 00280
        • Noch keine Rekrutierung
        • Helsinki University Hospital
        • Kontakt:
          • Eeva-Marja Sankila, MD, PhD
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75012
        • Noch keine Rekrutierung
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, INSERM-DGOS CIC1423
        • Kontakt:
          • Isabelle Audo, MD, PhD
          • Telefonnummer: 33(0) 1 40 02 14 55
          • E-Mail: tdib@15-20.fr
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G0A4
        • Noch keine Rekrutierung
        • University of Toronto, Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94158
        • Rekrutierung
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287
        • Rekrutierung
        • Johns Hopkins University, Wilmer Eye Institute
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Rekrutierung
        • Harvard Univ., Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • Kontakt:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Noch keine Rekrutierung
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, UK EC1V 2PD
        • Noch keine Rekrutierung
        • Moorfields Eye Hospital
        • Kontakt:
          • Michel Michaelides, MD (Res)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

12 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Zielpopulation für GYROS werden Patienten mit Gyratatrophie sein, die mit krankheitsverursachenden Varianten des OAT-Gens assoziiert ist.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die Teilnehmer müssen beim Screening-Besuch alle folgenden Einschlusskriterien erfüllen, um sich für die genetische Screening-Phase anmelden zu können.
  • Bereit, an der Studie teilzunehmen und in der Lage zu sein, während des Zustimmungsverfahrens die Zustimmung zu erteilen.
  • Bereit und in der Lage, alle Studienbesuchsbewertungen bei jedem Besuch während des Studienzeitraums von achtundvierzig (48) Monaten abzuschließen. Alter ≥ 12 Jahre.

Muss eines (1) der folgenden genetischen Screening-Kriterien erfüllen:

  • Mindestens 2 krankheitsverursachende Varianten im OAT-Gen, die in trans homozygot oder heterozygot sind, basierend auf einem Bericht eines klinisch zertifizierten Labors oder einem Bericht eines Forschungslabors, das vom Studiengenetikausschuss vorab genehmigt wurde.
  • Mindestens 2 krankheitsverursachende Varianten im OAT-Gen mit unbekannter Phase, basierend auf einem Bericht eines klinisch zertifizierten Labors oder einem Bericht eines Forschungslabors, das vom Studiengenetikausschuss vorab genehmigt wurde, UND müssen beide erfüllen folgenden Phänotyp-Kriterien: .Klassisches Fundusbild einer Gyratatrophie (basierend auf dem Ermessen des Prüfarztes) UND erhöhte Ornithinspiegel > 300 μmol/L (dokumentiert in einem früheren Laborbericht).

Hinweis: Wenn ein Teilnehmer eine oder mehrere Varianten von unbekannter Bedeutung hat, qualifiziert er sich trotzdem, wenn er die oben genannten genetischen Screening-Kriterien erfüllt. Okulare Einschlusskriterien Der Teilnehmer muss beim Screening-Besuch die folgenden Kriterien erfüllen, um sich für die genetische Screening-Phase anzumelden.

Bei beiden Augen muss eine klinische Diagnose einer Netzhautdystrophie vorliegen. Beide Augen müssen eine gute fotografische Bildgebung zulassen (z. B., aber nicht beschränkt auf, klare Augenmedien, angemessene Pupillenerweiterung, stabile Fixierung).

Ausschlusskriterien:

  • Die Teilnehmer dürfen beim Screening-Besuch keines der folgenden Ausschlusskriterien erfüllen, um sich für die genetische Screening-Phase anmelden zu können.
  • Einzelne pathogene oder wahrscheinlich pathogene genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie mit autosomal-dominanter Retinitis pigmentosa/Netzhautdystrophie (AD, heterozygot), X-374-gekoppelter Retinitis pigmentosa/Netzhautdystrophie (XL, hemizygot) oder mitochondrialer Vererbung assoziiert sind.
  • Es wird erwartet, dass sie jederzeit während dieser Studie an einer experimentellen Behandlungsstudie teilnehmen. Vorgeschichte von mehr als 1 Jahr kumulativer Behandlung zu irgendeinem Zeitpunkt mit einem Mittel, das mit pigmentärer Retinopathie assoziiert ist, einschließlich Hydroxychloroquin, Chloroquin, Thioridazin und Deferoxamin. Hinweis: Da es sich um eine Natural History Study handelt, die Daten zum Fortschreiten der Gyrate Atrophie sammelt, werden schwangere Frauen nicht ausdrücklich von der Teilnahme ausgeschlossen.

Okulare Ausschlusskriterien:

  • Wenn beim Screening-Besuch eines der Augen eines der folgenden okulären Ausschlusskriterien aufweist, ist der Teilnehmer nicht berechtigt, sich für die genetische Screening-Phase anzumelden.
  • Aktuelle Glaskörperblutung.
  • Aktuelle oder anamnestisch bekannte traktionale oder rhegmatogene Netzhautablösung.
  • Aktuelles oder früheres sphärisches Äquivalent des Brechungsfehlers (z. B. vor einer Katarakt- oder refraktiven Operation) von mehr als -8 Dioptrien Myopie. • • • In der Vergangenheit durchgeführte intraokulare Operationen (zum Beispiel, aber nicht beschränkt auf Kataraktoperationen, Vitrektomie, perforierende Keratoplastik oder LASIK) innerhalb der letzten 3 Monate.
  • Aktuelle oder anamnestisch bestätigte Diagnose eines Glaukoms (z. B., aber nicht beschränkt auf glaukomatöse VF-Veränderungen oder Nervenveränderungen oder Vorgeschichte einer Glaukom-Filteroperation). e. Aktueller oder früherer retinaler Gefäßverschluss oder proliferative diabetische Retinopathie.
  • Vorgeschichte oder aktuelle Anzeichen einer Augenerkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes die Beurteilung der Sehfunktion verfälschen können.
  • Die folgenden Medikamente und Behandlungen sind verboten, da sie das Fortschreiten der retinalen Pigmentosa beeinflussen können. Der Teilnehmer darf die folgenden Behandlungen nicht erhalten haben oder planen, diese zu erhalten.
  • Jede Verwendung von Augenstammzellen oder Gentherapie.
  • Jede Behandlung mit Ocriplasmin.
  • Behandlung mit intravitrealem Implantat Ozurdex (Dexamethason), Iluvien oder Yutiq (Fluocinolon 404 Acetonid).

Die folgenden Medikamente und Behandlungen sind innerhalb des angegebenen Zeitraums ausgeschlossen:

  • Behandlung mit einem ophthalmischen Oligonukleotid innerhalb der letzten 9 Monate (das letzte Behandlungsdatum liegt weniger als 9 Monate vor dem Datum des Screening-Besuchs).
  • Behandlung mit einem anderen Produkt innerhalb der fünffachen erwarteten Halbwertszeit des Produkts (die Zeit vom Datum der letzten Behandlung bis zum Datum des Screening-Besuchs beträgt mindestens das 4115-fache der Halbwertszeit des jeweiligen Produkts).
  • Behandlung, die die Sehschärfe zwischen Screening und Baseline verändern kann (z. B. periorbitale Injektionen).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Vision Kohorte 1

Kriterien, die beim Screening-Besuch mit dem besseren Auge* erfüllt werden müssen:

Sehschärfe ETDRS-Buchstabenwert von 54 oder mehr (ungefähres Snellen-Äquivalent 20/80 oder besser) und Gesichtsfeld** Durchmesser 10 Grad oder mehr in jedem Meridian des zentralen Feldes

Das bessere Auge ist definiert als das Auge mit der besseren Screening Visit ETDRS-Sehschärfe. Wenn jedoch beide Augen die gleiche Sehschärfe haben, die als das gleiche Snellen-Äquivalent definiert ist, wird die Bestimmung nach Ermessen des Prüfers vorgenommen. In diesem Szenario wird der Untersucher das Auge mit besserer Fixierung oder klareren Augenmedien in Betracht ziehen, um eine Netzhautbildgebung in höchster Qualität zu ermöglichen.

Das Gesichtsfeld (VF) ist definiert als das klinisch bestimmte kinetische VF III4e, das innerhalb der letzten 18 Monate vor dem Screening-Besuch oder am Tag des Screening-Besuchs durchgeführt wurde.
Vision Kohorte 2

Kriterien, die beim Screening-Besuch mit dem besseren Auge* erfüllt werden müssen:

Sehschärfe ETDRS-Buchstabenwert von 19-53 (ungefähres Snellen-Äquivalent 20/100 - 20/400) ODER Sehschärfe ETDRS-Buchstabenwert von 54 oder mehr (ungefähres Snellen-Äquivalent 20/80 oder besser) und Gesichtsfeld** Durchmesser kleiner als 10 Grad in jedem Meridian des zentralen Feldes.

Das bessere Auge ist definiert als das Auge mit der besseren Screening Visit ETDRS-Sehschärfe. Wenn jedoch beide Augen die gleiche Sehschärfe haben, die als das gleiche Snellen-Äquivalent definiert ist, wird die Bestimmung nach Ermessen des Prüfers vorgenommen. In diesem Szenario wird der Untersucher das Auge mit besserer Fixierung oder klareren Augenmedien in Betracht ziehen, um eine Netzhautbildgebung in höchster Qualität zu ermöglichen.

Das Gesichtsfeld (VF) ist definiert als das klinisch bestimmte kinetische VF III4e, das innerhalb der letzten 18 Monate vor dem Screening-Besuch oder am Tag des Screening-Besuchs durchgeführt wurde.
Vision Kohorte 3

Kriterien, die beim Screening-Besuch mit dem besseren Auge* erfüllt werden müssen:

Sehschärfe ETDRS-Buchstabenwert von 18 oder weniger (ungefähres Snellen-Äquivalent 20/500 oder schlechter).

Das bessere Auge ist definiert als das Auge mit der besseren Screening Visit ETDRS-Sehschärfe. Wenn jedoch beide Augen die gleiche Sehschärfe haben, die als das gleiche Snellen-Äquivalent definiert ist, wird die Bestimmung nach Ermessen des Prüfers vorgenommen. In diesem Szenario wird der Untersucher das Auge mit besserer Fixierung oder klareren Augenmedien in Betracht ziehen, um eine Netzhautbildgebung in höchster Qualität zu ermöglichen.

Das Gesichtsfeld (VF) ist definiert als das klinisch bestimmte kinetische VF III4e, das innerhalb der letzten 18 Monate vor dem Screening-Besuch oder am Tag des Screening-Besuchs durchgeführt wurde.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Strukturelles Ergebnis: Charakterisieren Sie die Veränderung anhand quantitativer Maße der Progression des Bereichs der erhaltenen Netzhaut
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen mit Wide Field Fundus Autofluoreszenz (FAF)
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Strukturelles Ergebnis: Charakterisieren Sie die Veränderung anhand quantitativer Maße der Progression des Bereichs der erhaltenen Netzhaut (Verwendung mit FAF für Bewertungen)
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen durch Weitfeld-Farbfotografie
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Metabolisches Ergebnis: Charakterisieren Sie die Veränderung des Ornithinspiegels im Plasma
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Erhalten durch Nüchtern-Plasma-Aminosäuren-Panel und ausgewertet von einem zentralen Labor
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Metabolisches Ergebnis: Charakterisieren Sie die Veränderung des Ornithinspiegels im Blutfleck
Zeitfenster: Baseline und alle 4 Monate bis Studienabschluss (4 Jahre)
Erhalten durch Nüchtern-Bluttest-Aminosäuren-Panel und ausgewertet durch ein zentrales Labor
Baseline und alle 4 Monate bis Studienabschluss (4 Jahre)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Strukturelles Ergebnis: Bereich der Ellipsoidzone (EZ).
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen mit Spectral Domain Optical Coherence Tomography (SD-OCT)
Baseline und jedes Jahr bis Studienabschluss (4 Jahre)
Strukturelles Ergebnis: Bereich des postsubkapsulären Katarakts
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen mit Rotreflexfotografie
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Strukturelles Ergebnis: Fläche der fovealen avaskulären Zone (FAZ) und Makulagefäßdichte
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen durch OCTA-Hilfstest an einer Teilmenge von Standorten
Baseline und jedes Jahr bis Studienabschluss (4 Jahre)
Funktionelles Ergebnis: Gesichtsfeldempfindlichkeit gemessen mit quantitativer topografischer Analyse (Hill of Vision)
Zeitfenster: Screening-Besuch und jedes Jahr bis zum Abschluss der Studie (4 Jahre) mit Ausnahme der Baseline.
Gemessen mit Octopus 900 Pro
Screening-Besuch und jedes Jahr bis zum Abschluss der Studie (4 Jahre) mit Ausnahme der Baseline.
Funktionelles Ergebnis: Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) Best Corrected Visual Acuity (BCVA) Letter Score
Zeitfenster: Screening-Besuch und jedes Jahr bis zum Abschluss der Studie (4 Jahre) mit Ausnahme der Baseline.
Gemessen mit dem Electronic Visual Acuity (EVA)-System oder ETDRS-Diagrammen.
Screening-Besuch und jedes Jahr bis zum Abschluss der Studie (4 Jahre) mit Ausnahme der Baseline.
Funktionelles Ergebnis: Test auf geringe Sehschärfe – für Teilnehmer, die ETDRS-Buchstaben nicht sehen können
Zeitfenster: Screening-Besuch und jedes Jahr bis zum Abschluss der Studie (4 Jahre) mit Ausnahme der Baseline.
Gemessen mit dem Berkeley Rudimentary Vision Test (BRVT)
Screening-Besuch und jedes Jahr bis zum Abschluss der Studie (4 Jahre) mit Ausnahme der Baseline.
Funktionelles Ergebnis: ETDRS Best Corrected Low Luminance Visual Acuity Letter Score
Zeitfenster: Screening-Besuch und jedes Jahr bis zum Abschluss der Studie (4 Jahre) mit Ausnahme der Baseline.
Gemessen mit dem Electronic Visual Acuity (EVA)-System oder ETDRS-Diagrammen.
Screening-Besuch und jedes Jahr bis zum Abschluss der Studie (4 Jahre) mit Ausnahme der Baseline.
Funktionelles Ergebnis: Änderung der mittleren Netzhautempfindlichkeit
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen durch Fundus-geführte Mikroperimetrie (MP)
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Funktionelles Ergebnis: Veränderung der Vollfeld-Empfindlichkeit der Netzhaut
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen durch Full-Field-Stimulus-Threshold-Tests (FST) auf blaue, weiße und rote Stimuli
Baseline und jedes Jahr bis Studienabschluss (4 Jahre)
Funktionelles Ergebnis: Veränderung der Netzhautfunktion
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen durch Vollfeld-Elektroretinogramm (ERG)-Amplituden und -Timing als Reaktion auf Stäbchen- und Zapfen-spezifische Stimuli.
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Metabolisches Ergebnis: Prolin, Lysin, Glutamin, Glutamat, Arginin und verwandter Metabolit: Kreatin und sein Vorläufer Guanidinoacetat
Zeitfenster: Zwei (2) Nüchtern-Plasmaproben, die an zwei (2) verschiedenen Tagen innerhalb von zehn (10) Tagen nach dem Datum des Baseline-Besuchs und jedes Jahr bis zum Abschluss der Studie (4 Jahre) entnommen wurden
Erhalten durch Nüchtern-Plasma-Aminosäuren-Panel und ausgewertet von einem zentralen Labor
Zwei (2) Nüchtern-Plasmaproben, die an zwei (2) verschiedenen Tagen innerhalb von zehn (10) Tagen nach dem Datum des Baseline-Besuchs und jedes Jahr bis zum Abschluss der Studie (4 Jahre) entnommen wurden
Metabolisches Ergebnis: Grad der Proteinkontrolle in der Nahrung
Zeitfenster: Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)
Erhalten aus einer Serumalbuminprobe, die von einem Zentrallabor ausgewertet wurde
Baseline und jedes Jahr bis zum Studienabschluss (4 Jahre)

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Von Patienten berichtete Ergebnisse Erwachsene ab 18 Jahren
Zeitfenster: Baseline und alle zwei Jahre bis Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen mit Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ) Visual Symptom and Impact Outcomes Patient Reported Outcome (ViSIO-PRO) Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS®-29)
Baseline und alle zwei Jahre bis Studienabschluss (4 Jahre)
Von Patienten berichtete Ergebnisse Jugendliche 12-17 Jahre
Zeitfenster: Baseline und alle zwei Jahre bis Studienabschluss (4 Jahre)
Gemessen anhand visueller Symptom- und Auswirkungsergebnisse Patient Reported Outcome (ViSIO-PRO) L. V. Prasad-Functional Vision Questionnaire (LVP-FVQ II)
Baseline und alle zwei Jahre bis Studienabschluss (4 Jahre)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Mitarbeiter

Department of Health and Human Services
Food and Drug Administration (FDA)
Conquering Gyrate Atrophy Foundation

Ermittler

  • Studienstuhl: Mandeep S. Singh, MD, John Hopkin's - Wilmer Eye Institute
  • Studienstuhl: David Valle, MD, John Hopkin's - Wilmer Eye Institute

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. November 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. August 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Januar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. März 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. März 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. April 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Mai 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Mai 2024

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GYROS

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Nach Abschluss der Studie werden die anonymisierten, archivierten Daten unter der Aufsicht von Allison Ayala an das FFB Consortium Coordinating Center übermittelt und dort gespeichert, um von anderen Forschern, einschließlich solchen außerhalb der Studie, verwendet zu werden.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Nach Veröffentlichung des Manuskripts

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Benutzer, die auf Daten zugreifen, müssen eine E-Mail-Adresse eingeben

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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