Terapia basada en el riesgo para la anemia de células falciformes: un estudio de viabilidad

Los pacientes con anemia de células falciformes (SCA) experimentan daños en los órganos que comienzan a una edad temprana y dan como resultado una morbilidad significativa y una mortalidad temprana. Aunque todos los pacientes con SCA comparten la misma mutación genética, las complicaciones clínicas son muy variables y algunos pacientes experimentan complicaciones graves y frecuentes, mientras que otros tienen pocas complicaciones graves. Si se pudiera predecir la gravedad de la PCS en una etapa temprana de la vida, los pacientes con mayor riesgo de complicaciones podrían recibir tratamiento antes de que se produzca el daño orgánico. No existe un predictor general de gravedad de SCA o uno que pueda ser informativo en una etapa temprana de la vida. La investigación preliminar de los investigadores ha identificado el recuento absoluto de reticulocitos (ARC) como un posible marcador de riesgo predictivo temprano de complicaciones de SCA en pacientes pediátricos. Un CRA más alto entre los 2 y los 6 meses de edad se asocia con un mayor riesgo de hospitalización en los primeros 3 años de vida; la media de ARC para los 36 pacientes que fueron hospitalizados por complicaciones de SCA fue significativamente mayor que la de los 23 restantes en los que no fueron hospitalizados. Además, el total de hospitalizaciones fue casi tres veces mayor a los 2 años de edad en los bebés que tenían un ARC > 200 que en aquellos bebés cuyo ARC era < 200. El estudio propuesto determinará si ARC se puede utilizar como estratificador de riesgo en lactantes asintomáticos con SCA y determinará su valor para dirigir la terapia con hidroxiurea a aquellos lactantes con mayor riesgo de secuelas de SCA.