Riskbaserad terapi för sicklecellanemi: en genomförbarhetsstudie

Patienter med sicklecellanemi (SCA) upplever organskador som börjar i tidig ålder och resulterar i betydande sjuklighet och tidig dödlighet. Även om alla SCA-patienter delar samma genetiska mutation, är de kliniska komplikationerna mycket varierande med vissa patienter som upplever täta och allvarliga komplikationer, medan andra har få allvarliga komplikationer. Om svårighetsgraden av SCA kunde förutsägas tidigt i livet, skulle de patienter som löper störst risk för komplikationer kunna få behandling innan organskada börjar. Det finns ingen generell SCA-allvarlighetsprediktor eller en som kan vara informativ tidigt i livet. Utredarnas preliminära forskning har identifierat det absoluta retikulocytantalet (ARC) som en potentiell tidig prediktiv riskmarkör för SCA-komplikationer hos pediatriska patienter. En högre ARC mellan 2 och 6 månaders ålder är associerad med en ökad risk för sjukhusvistelse under de första 3 levnadsåren; medelvärdet för ARC för de 36 patienter som var inlagda på sjukhus för SCA-komplikationer var signifikant högre än för de återstående 23 hos dem som inte var inlagda på sjukhus. Dessutom var det totala antalet sjukhusinläggningar nästan tre gånger högre vid 2 års ålder hos de spädbarn som hade en ARC på > 200 än för de spädbarn vars ARC var <200. Den föreslagna studien kommer att avgöra om ARC kan användas som en risk-stratifierare hos asymtomatiska spädbarn med SCA och fastställa dess värde för att rikta hydroxiureaterapi till de spädbarn som löper störst risk för SCA-sekvele.