Risikobasierte Therapie für Sichelzellenanämie: Eine Machbarkeitsstudie

Patienten mit Sichelzellenanämie (SCA) erleiden Organschäden, die in einem frühen Alter beginnen und zu einer erheblichen Morbidität und frühen Mortalität führen. Obwohl alle SCA-Patienten dieselbe genetische Mutation aufweisen, sind die klinischen Komplikationen sehr unterschiedlich, wobei bei einigen Patienten häufige und schwere Komplikationen auftreten, während bei anderen nur wenige schwerwiegende Komplikationen auftreten. Wenn der Schweregrad des plötzlichen Herzstillstands früh im Leben vorhergesagt werden könnte, könnten die Patienten mit dem größten Komplikationsrisiko vor dem Einsetzen der Organschädigung behandelt werden. Es gibt keinen allgemeinen Prädiktor für den Schweregrad von SCA oder einen, der früh im Leben informativ sein kann. Die Voruntersuchung der Forscher hat die absolute Retikulozytenzahl (ARC) als potenziellen frühen prädiktiven Risikomarker für SCA-Komplikationen bei pädiatrischen Patienten identifiziert. Eine höhere ARC im Alter zwischen 2 und 6 Monaten ist mit einem erhöhten Risiko für einen Krankenhausaufenthalt in den ersten 3 Lebensjahren verbunden; die durchschnittliche ARC für die 36 Patienten, die wegen SCA-Komplikationen ins Krankenhaus eingeliefert wurden, war signifikant höher als die der restlichen 23 Patienten, die nicht ins Krankenhaus eingeliefert wurden. Darüber hinaus war die Gesamtzahl der Krankenhauseinweisungen im Alter von 2 Jahren bei Säuglingen mit einem ARC von > 200 fast dreimal höher als bei Säuglingen mit einem ARC von < 200. Die vorgeschlagene Studie wird bestimmen, ob ARC als Risikostratifikator bei asymptomatischen Säuglingen mit SCA eingesetzt werden kann, und ihren Wert bei der gezielten Hydroxyurea-Therapie bei Säuglingen mit dem höchsten Risiko für SCA-Folgen bestimmen.