Риск-ориентированная терапия серповидноклеточной анемии: технико-экономическое обоснование

Пациенты с серповидноклеточной анемией (SCA) испытывают поражение органов, которое начинается в раннем возрасте и приводит к значительной заболеваемости и ранней смертности. Хотя все пациенты с ВСС имеют одну и ту же генетическую мутацию, клинические осложнения сильно различаются: у некоторых пациентов возникают частые и тяжелые осложнения, в то время как у других серьезных осложнений мало. Если бы тяжесть ВСС можно было предсказать на раннем этапе жизни, пациенты с наибольшим риском осложнений могли бы получить лечение до начала повреждения органов. Не существует общего предиктора тяжести ВСС или такого, который мог бы быть информативным в раннем возрасте. Предварительное исследование исследователей определило абсолютный отсчет ретикулоцитов (ARC) как потенциальную раннюю прогностическую отметку риска осложнений SCA у педиатрических пациентов. Более высокий ARC в возрасте от 2 до 6 месяцев связан с повышенным риском госпитализации в первые 3 года жизни; средний ARC для 36 пациентов, госпитализированных по поводу осложнений ВСС, был значительно выше, чем у остальных 23 пациентов, которые не были госпитализированы. Более того, общее количество госпитализаций было почти в три раза выше к возрасту 2 лет у тех детей, у которых ARC был > 200, чем у тех детей, у которых ARC был <200. В предлагаемом исследовании будет определено, можно ли использовать ARC в качестве стратификатора риска у бессимптомных младенцев с ВСС, и выяснится его значение для целевой терапии гидроксимочевиной у детей с самым высоким риском осложнений ВОС.