Terapia basata sul rischio per l'anemia falciforme: uno studio di fattibilità

I pazienti con anemia falciforme (SCA) sperimentano un danno d'organo che inizia in tenera età e si traduce in una significativa morbilità e mortalità precoce. Sebbene tutti i pazienti con SCA condividano la stessa mutazione genetica, le complicanze cliniche sono molto variabili con alcuni pazienti che presentano complicanze frequenti e gravi, mentre altri hanno poche complicanze gravi. Se la gravità dell'SCA potesse essere prevista all'inizio della vita, i pazienti a maggior rischio di complicanze potrebbero ricevere un trattamento prima dell'insorgenza del danno d'organo. Non esiste alcun predittore generale della gravità dell'SCA o uno che possa essere informativo nelle prime fasi della vita. La ricerca preliminare dei ricercatori ha identificato la conta assoluta dei reticolociti (ARC) come un potenziale marcatore di rischio predittivo precoce per complicanze SCA nei pazienti pediatrici. Un ARC più elevato tra i 2 ei 6 mesi di età è associato ad un aumentato rischio di ospedalizzazione nei primi 3 anni di vita; l'ARC medio per i 36 pazienti ricoverati per complicanze SCA era significativamente più alto di quello dei restanti 23 in coloro che non erano ricoverati. Inoltre, i ricoveri totali erano quasi tre volte superiori all'età di 2 anni in quei bambini che avevano un ARC > 200 rispetto a quelli il cui ARC era <200. Lo studio proposto determinerà se l'ARC può essere utilizzato come stratificatore di rischio nei neonati asintomatici con SCA e ne accerterà il valore nel indirizzare la terapia con idrossiurea a quei neonati a più alto rischio di sequele di SCA.