Evaluación de la tolerancia, la lactancia y la ingesta de alimentos después de administraciones nasales repetidas de oxitocina en lactantes con SPW (OTBB2)

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico raro y complejo que surge de la falta de expresión de genes impresos heredados del padre en el cromosoma 15q11-q13. El síndrome incluye hipotonía neonatal grave con alteración de la succión que conduce a retraso del crecimiento en los casos más graves, seguida posteriormente de una aparición temprana de obesidad mórbida con hiperfagia y déficit de saciedad, combinada con otra disfunción endocrina probablemente debida a disfunción hipotalámica. Se desconoce el mecanismo fisiopatológico de la aparición de las 2 fases nutricionales principales del PWS. Swaab informó un déficit en las neuronas productoras de oxitocina (OT) del núcleo paraventricular en el cerebro de estos pacientes. Además de su conocido efecto anorexigénico, la OT participa en el establecimiento y mantenimiento de códigos sociales. Además, en un modelo de ratón PWS generado a partir de un gen MAGEL2 KO, una sola inyección de OT a las 5 h de vida previene la muerte prematura observada en el 50 % de los ratones recién nacidos al recuperar la lactancia normal. Curiosamente, este efecto ya no se observa si la inyección de OT se realiza más tarde. Nuestra hipótesis es que la administración temprana de OT en bebés con PWS puede mejorar la lactancia y posiblemente las interacciones madre-bebé. En nuestro estudio reciente (manuscrito en preparación), hemos demostrado que una sola administración intranasal de OT es bien tolerada. Este estudio de dosis creciente está diseñado para evaluar la tolerancia de la administración intranasal repetida de OT en 3 pasos (4 UI en días alternos, 4 UI al día, 4 UI dos veces al día) en bebés menores de 5 meses con SPW.