El papel del gen de la protrombina y los polimorfismos del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) como factores de riesgo para el aborto espontáneo recurrente

El aborto espontáneo recurrente es una pérdida del embarazo antes de las 20 semanas de gestación. La pérdida recurrente del embarazo suele ocurrir en el primer trimestre de gestación y su tasa es bastante alta (15-20% incluso en pleno período reproductivo). En 2012, el Comité de Práctica de la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva emitió una declaración que definió la pérdida recurrente del embarazo como una enfermedad distinta de la infertilidad definida por dos o más embarazos consecutivos fallidos. Aproximadamente El 40% de las parejas tendrá una etiología identificada que podría estar asociada con su pérdida. La trombofilia es la tendencia a desarrollar trombosis debido a defectos hereditarios en el sistema de coagulación. La trombofilia se identificó como una de las principales causas de RPL, porque el embarazo es un estado hipercoagulable el tromboembolismo es la principal causa de mortalidad materna antes y después del parto. Los cuatro marcadores genéticos más comunes de trombofilia son; mutación del gen de la protrombina (FII, G20210A), mutaciones de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR, C677T y A1298C), factor V Leiden (FVL, G1691A) e inhibidor del activador del plasminógeno 1 (PAI-1). La protrombina G20210A se refiere a una mutación genética humana que aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos. Aproximadamente 1 de cada 50 personas de la población blanca en los Estados Unidos y Europa tiene trombofilia por protrombina. Se realizó un estudio para evaluar la frecuencia de PT20210 entre egipcios sanos, (1,06 %) tenía la mutación PT20210 G-A. La variante causa niveles elevados de protrombina en plasma (hiperprotrombinemia). La protrombina es el precursor de la trombina, que desempeña un papel clave en la coagulación de la sangre. (coagulación de la sangre). La protrombina G20210A puede contribuir así a un estado de hipercoagulabilidad. La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la enzima limitante de la velocidad en el ciclo del metilo y está codificada por el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa. Se pensó que la deficiencia de metileno tetrahidrofolato reductasa, al causar niveles elevados de homocisteína, conducía a un mayor riesgo de trombosis venosa, enfermedad cardíaca coronaria y pérdida recurrente del embarazo. Estudios previos sugirieron que el porcentaje de PT20210 en pacientes con RPL inexplicable es (10,9 %), sin embargo, la búsqueda en la literatura no encontró ninguna estimación de este porcentaje en la población egipcia.