O papel dos polimorfismos do gene da protrombina e do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) como fatores de risco para aborto espontâneo recorrente

O aborto recorrente é uma perda de gravidez antes de 20 semanas de gestação. A perda gestacional recorrente geralmente ocorre no primeiro trimestre de gestação e sua taxa é bastante alta (15-20% mesmo em pleno período reprodutivo). Em 2012, o Comitê de Prática de Medicina Reprodutiva da Sociedade Americana emitiu uma declaração que definia a perda gestacional recorrente como uma doença distinta da infertilidade definida por duas ou mais gestações consecutivas malsucedidas.aproximadamente 40% dos casais terão uma etiologia identificada que pode estar associada à sua perda. Trombofilia é a tendência de desenvolver tromboses devido a defeitos hereditários no sistema de coagulação. o tromboembolismo é a principal causa de mortalidade materna pré e pós-parto. Os quatro marcadores genéticos mais comuns para trombofilia são; mutação do gene da protrombina (FII, G20210A), mutações da metileno tetra hidrofolato redutase (MTHFR, C677T e A1298C), fator V Leiden (FVL, G1691A) e inibidor do ativador do plasminogênio 1 (PAI-1). A protrombina G20210A refere-se a uma mutação genética humana que aumenta o risco de coágulos sanguíneos. Aproximadamente 1 em cada 50 pessoas na população branca nos Estados Unidos e na Europa tem trombofilia por protrombina. O estudo foi realizado para avaliar a frequência de PT20210 entre os egípcios saudáveis, (1,06%) tinham a mutação PT20210 G-A. A variante causa níveis elevados de protrombina plasmática (hiperprotrombinemia). (coagulação do sangue). A protrombina G20210A pode assim contribuir para um estado de hipercoagulabilidade. Metileno tetra hidrofolato redutase (MTHFR) é a enzima limitante da velocidade no ciclo metil, e é codificada pelo gene Metileno tetra hidrofolato redutase. Pensava-se que a deficiência de metileno tetra hidrofolato redutase, ao causar níveis elevados de homocisteína, levava a um risco aumentado de trombose venosa, doença cardíaca coronária e perda recorrente de gravidez. Estudos anteriores sugeriram que a porcentagem de PT20210 em pacientes com RPL inexplicável é de (10,9%), no entanto, a pesquisa na literatura não encontrou nenhuma estimativa dessa porcentagem na população egípcia.