재발성 유산의 위험인자로서 Prothrombin 유전자와 MTHFR(Methylenetetrahydrofolate Reductase) 유전자 다형성의 역할

재발성 유산은 임신 20주 이전의 유산입니다. 반복적인 임신 손실은 일반적으로 임신 첫 3개월에 발생하며 그 비율은 상당히 높습니다(완전 생식 기간에도 15-20%). 2012년 미국생식의학협회 위원회는 반복적인 유산을 두 번 이상의 연속적인 임신 실패로 정의되는 불임과는 다른 질병으로 정의하는 성명서를 발표했습니다.대략 부부의 40%는 상실과 관련될 수 있는 원인이 확인되었습니다.혈전성향증은 응고 시스템의 유전적 결함으로 인해 혈전증이 발생하는 경향입니다. 혈전색전증은 산전 및 산후 모성 사망의 주요 원인입니다. prothrombin 유전자 돌연변이(FII, G20210A), methylene tetra hydrofolate reductase 돌연변이(MTHFR ,C677T 및 A1298C), factor V Leiden(FVL, G1691A) 및 plasminogen activator inhibitor 1(PAI-1) . 프로트롬빈 G20210A는 혈전 위험을 증가시키는 인간 유전자 돌연변이를 말합니다. 미국과 유럽의 백인 인구 중 약 50명 중 1명이 프로트롬빈 혈전성향증을 가지고 있습니다. 건강한 이집트인들 사이에서 PT20210의 빈도(1.06%)를 평가하기 위한 연구가 수행되었습니다. PT20210 G-A 돌연변이가 있었습니다. 이 변종은 혈장 프로트롬빈 수치 상승(고프로트롬빈혈증)을 유발합니다. (혈액 응고). 따라서 프로트롬빈 G20210A는 과응고 상태에 기여할 수 있습니다. Methylene tetra hydrofolate reductase(MTHFR)는 메틸 주기의 속도 제한 효소이며 Methylene tetra hydrofolate reductase 유전자에 의해 암호화됩니다. 결핍된 Methylene tetra hydrofolate reductase는 호모시스테인 수치를 증가시켜 정맥 혈전증, 관상 동맥 심장 질환 및 재발성 유산의 위험을 증가시키는 것으로 생각되었습니다. 이전 연구에서는 설명할 수 없는 RPL이 있는 환자의 PT20210 비율이 (10.9%)라고 제안했지만 문헌 검색에서는 이집트 인구에서 이 비율의 추정치를 찾지 못했습니다.