Il ruolo del gene della protrombina e dei polimorfismi genici della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) come fattori di rischio per aborto spontaneo ricorrente

L'aborto spontaneo ricorrente è una perdita di gravidanza prima delle 20 settimane di gestazione. L'aborto ricorrente si verifica solitamente nel primo trimestre di gestazione e il suo tasso è piuttosto elevato (15-20% anche in pieno periodo riproduttivo). Nel 2012, l'American Society for Reproductive Medicine Practice Committee ha rilasciato una dichiarazione che definisce l'aborto ricorrente come una malattia distinta dall'infertilità definita da due o più gravidanze consecutive fallite. Il 40% delle coppie avrà un'eziologia identificata che potrebbe essere associata alla loro perdita. La trombofilia è la tendenza a sviluppare trombosi a causa di difetti ereditari nel sistema di coagulazione. La trombofilia è stata identificata come una delle principali cause di RPL, poiché la gravidanza è uno stato di ipercoagulabilità, il tromboembolismo è la principale causa di mortalità materna antepartum e postpartum. I quattro marcatori genetici più comuni per la trombofilia sono; mutazione del gene della protrombina (FII, G20210A), mutazioni della metilene tetraidrofolato reduttasi (MTHFR, C677T e A1298C), fattore V di Leiden (FVL, G1691A) e inibitore 1 dell'attivatore del plasminogeno (PAI-1). La protrombina G20210A si riferisce a una mutazione del gene umano che aumenta il rischio di coaguli di sangue. Circa 1 persona su 50 nella popolazione bianca negli Stati Uniti e in Europa soffre di trombofilia protrombinica. Lo studio è stato condotto per valutare la frequenza di PT20210 tra gli egiziani sani, (1,06%) con mutazione PT20210 G-A. La variante causa livelli elevati di protrombina plasmatica (iperprotrombinemia), la protrombina è il precursore della trombina, che svolge un ruolo chiave nel causare la coagulazione del sangue (coagulazione del sangue). La protrombina G20210A può quindi contribuire a uno stato di ipercoagulabilità. La metilene tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è l'enzima limitante la velocità nel ciclo metilico ed è codificata dal gene della metilene tetraidrofolato reduttasi. Si pensava che la carenza di metilene tetraidrofolato reduttasi, causando livelli elevati di omocisteina, portasse ad un aumento del rischio di trombosi venosa, malattia coronarica e aborto ricorrente. Studi precedenti hanno suggerito che la percentuale di PT20210 nei pazienti con RPL inspiegabile è (10,9%), tuttavia la ricerca in letteratura non ha trovato alcuna stima di questa percentuale nella popolazione egiziana.