Evaluación no invasiva de la rigidez miocárdica mediante la técnica de ultrasonido 2D-SWE (elastografía de onda cortante bidimensional) en pacientes con amiloidosis por transtiretina (ELAST-2D)

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico documentado de HRTR con y sin compromiso cardíaco.

• Para la definición de compromiso cardíaco por ATTRh, se deben presentar todos los criterios a continuación:

  • Mutación patógena de TTR compatible con ATTRh.
  • Evidencia de compromiso cardíaco por ecocardiografía o resonancia magnética nuclear con medición del septo interventricular al final de la diástole (SIVd)> 12mm o/y antecedentes médicos de insuficiencia cardíaca, y/o niveles de troponina y/o BNP por encima del valor de referencia sin otra causa más probable.
  • Depósito de amiloide en tejido cardíaco o extracardíaco (p. ej., aspirado de grasa abdominal, glándula salival, vaina conectiva del nervio mediano) confirmado por tinción con rojo congo o presencia de gammagrafía miocárdica de grado 2 o 3 (DPD-CT) de captación cardíaca, en casos en los que se descartó la presencia de gammapatía monoclonal de significado indeterminado (MGUS).
  • En presencia de MGUS, es necesaria la confirmación de la proteína TTR en el tejido mediante inmunohistoquímica (IHC) o espectrometría de masas.

Criterio de exclusión:

• Presencia de otro tipo de miocardiopatía como hipertensión, cardiopatía valvular o isquémica (p. ej., infarto de miocardio previo documentado con marcadores de necrosis miocárdica y cambios electrocardiográficos).
• Presencia de enfermedades distintas a la amiloidosis cardíaca, que impidan la evaluación de la capacidad funcional, como enfermedad pulmonar obstructiva crónica, artritis grave o enfermedad arterial periférica, procedimiento ortopédico reciente o planeado durante el curso del estudio (p. ej., cirugía de columna o debajo de las extremidades inferiores) que perjudica la marcha en la evaluación de la prueba de 6 minutos.
• Enfermedad coronaria aguda o angina inestable en los últimos 3 meses
• Informe de enfermedad del nodo sinusal o auriculoventricular con indicación de marcapasos, pero sin intención de implante.
• Presencia de hipotiroidismo o hipertiroidismo no tratado.
• Trasplante previo de corazón, hígado u otro órgano.
• Presencia de neoplasia en los últimos 3 años, excepto carcinomas basocelulares y epidermoides de piel o cáncer de cérvix in situ previamente tratados.
• Presencia de otras condiciones médicas o comorbilidades que, a juicio del investigador, pudieran interferir con el curso del estudio o la interpretación de los datos.
• El embarazo.
• Antecedentes de abuso de alcohol en los últimos 2 años o ingesta diaria excesiva de alcohol (para mujeres, más de 14 unidades por semana; para hombres, más de 21 unidades de alcohol por semana [unidad: una copa de vino (125 ml) = una dosis de destilado = 332.5ml de cerveza).