Valutazione non invasiva della rigidità miocardica mediante tecnica a ultrasuoni 2D-SWE (elastografia a onde di taglio bidimensionali) in pazienti con amiloidosi da transtiretina (ELAST-2D)

Criterio di inclusione:

• Diagnosi documentata di HRTR con e senza coinvolgimento cardiaco.

• Per la definizione di coinvolgimento cardiaco da ATTRh, devono essere presentati tutti i seguenti criteri:

  • Mutazione patogena di TTR compatibile con ATTRh.
  • Evidenza di impegno cardiaco mediante ecocardiografia o risonanza magnetica nucleare con misurazione del setto interventricolare a fine diastole (SIVd)> 12 mm o/e anamnesi di scompenso cardiaco e/o livelli di troponina e/o BNP superiori al valore di riferimento senza un'altra causa più probabile.
  • Deposito di amiloide nel tessuto cardiaco o extracardiaco (p. es., aspirato di grasso addominale, ghiandola salivare, guaina connettivale del nervo mediano) confermato dalla colorazione rosso congo o dalla presenza di scintigrafia miocardica di grado 2 o 3 (DPD-CT) di captazione cardiaca, in casi in cui è stata esclusa la presenza di gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS).
  • In presenza di MGUS, è necessaria la conferma della proteina TTR nel tessuto mediante immunoistochimica (IHC) o spettrometria di massa.

Criteri di esclusione:

• Presenza di un altro tipo di cardiomiopatia come ipertensione, cardiopatia ischemica o valvolare (p. es., precedente infarto del miocardio documentato con marcatori di necrosi miocardica e alterazioni elettrocardiografiche).
• Presenza di malattie diverse dall'amiloidosi cardiaca, che compromettono la valutazione della capacità funzionale, come broncopneumopatia cronica ostruttiva, artrite grave o malattia arteriosa periferica, procedura ortopedica recente o pianificata durante il corso dello studio (p. es., chirurgia della colonna vertebrale o sotto gli arti inferiori) che compromette la deambulazione nella valutazione del test di 6 minuti.
• Malattia coronarica acuta o angina instabile negli ultimi 3 mesi
• Segnalazione di malattia del seno o del nodo atrioventricolare con indicazione di pacemaker, ma senza intenzione di impianto.
• Presenza di ipotiroidismo o ipertiroidismo non trattato.
• Precedente trapianto di cuore, fegato o altro organo.
• Presenza di neoplasie negli ultimi 3 anni, ad eccezione dei carcinomi basocellulari e squamocellulari della cute o del cancro cervicale in situ precedentemente trattati.
• Presenza di altre condizioni mediche o comorbidità che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbero interferire con il corso dello studio o l'interpretazione dei dati.
• Gravidanza.
• Storia di abuso di alcol negli ultimi 2 anni o eccessiva assunzione giornaliera di alcol (per le donne, più di 14 unità a settimana; per gli uomini, più di 21 unità di alcol a settimana [unità: un bicchiere di vino (125 ml) = una dose di distillato = 332,5 ml di birra).