Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Estudio de extensión de etiqueta abierta de trofinetida para el tratamiento de niñas y mujeres con síndrome de Rett (LILAC™)

14 de marzo de 2024 actualizado por: ACADIA Pharmaceuticals Inc.

Un estudio de extensión abierto de 40 semanas de trofinetida para el tratamiento de niñas y mujeres con síndrome de Rett

Investigar la seguridad y tolerabilidad del tratamiento a largo plazo con trofinetida oral en niñas y mujeres con síndrome de Rett

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

154

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35223
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85012
        • Translational Genomics Research Institute (TGen)
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92093
        • University of California, San Diego
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • UC Davis MIND Institute
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
        • Children Medical Services
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Emory Genetics Clinical Trial Center
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute - Clinical Trials Unit
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University School of Medicine, St. Louis Children's Hospital
    • New York
      • Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
        • Montefiore Medical Center, Children's Hospital at Montefiore
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
        • The University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Estados Unidos, 29626
        • Greenwood Genetic Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Seattle Children's

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años a 21 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Ha completado la semana 12/visita de fin de tratamiento del estudio antecedente, Estudio ACP-2566-003
  2. Cumplió con todos los criterios de ingreso para el estudio de antecedentes
  3. Puede beneficiarse del tratamiento a largo plazo con trofinetida de etiqueta abierta a juicio del investigador
  4. Todavía puede tragar el medicamento del estudio proporcionado como una solución líquida o puede tomarlo por sonda de gastrostomía
  5. El cuidador del sujeto habla inglés y tiene suficientes habilidades lingüísticas para completar las evaluaciones del cuidador.
  6. El sujeto y el(los) cuidador(es) deben residir en un lugar al que se pueda entregar el fármaco del estudio y haber estado en su residencia actual durante al menos 3 meses antes del inicio

Criterio de exclusión:

  1. Comenzó tratamiento con hormona de crecimiento durante el estudio de antecedentes
  2. Comenzó tratamiento con IGF-1 durante el estudio de antecedentes
  3. Comenzó tratamiento con insulina durante el estudio de antecedentes
  4. Ha desarrollado una enfermedad cardiovascular, endocrina clínicamente significativa (como hipo o hipertiroidismo, diabetes mellitus tipo 1 o diabetes mellitus tipo 2 no controlada), renal, hepática, respiratoria o gastrointestinal (como enfermedad celíaca o enfermedad inflamatoria intestinal) o tiene cirugía mayor planificada durante el estudio
  5. El investigador o el monitor médico consideran que el sujeto es inapropiado para el estudio debido a eventos adversos, afección médica o incumplimiento del producto en investigación o de los procedimientos del estudio en el estudio anterior.
  6. Tiene una anomalía clínicamente significativa en los signos vitales al inicio
  7. Tiene un intervalo QTcF de >450 ms en el ECG inicial realizado antes de administrar la primera dosis de trofinetida en el presente estudio
  8. Ha desarrollado un hallazgo de ECG clínicamente significativo durante el estudio de antecedentes

Se aplican criterios de inclusión/exclusión adicionales. Los pacientes serán evaluados al inicio del estudio para garantizar que se cumplan todos los criterios para la participación en el estudio. Los pacientes pueden ser excluidos del estudio en base a estas evaluaciones (y específicamente, si se determina que su salud y condición de referencia no cumplen con todos los criterios de entrada preespecificados).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Trofinetida
Droga: Trofinetida
Solución de trofinetida de 30-60 ml según el peso del sujeto al inicio, administrada dos veces al día por vía oral o sonda de gastrostomía (sonda G)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Porcentaje de sujetos con eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE), porcentaje de sujetos con eventos adversos graves (EAG) y porcentaje de sujetos con abstinencias debido a EA
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
Porcentaje de sujetos con eventos adversos emergentes del tratamiento (EAET), porcentaje de sujetos con eventos adversos graves (AAG) y porcentaje de sujetos con retiros debido a EA
Duración del tratamiento de 40 semanas
Sujetos (N, %) con cambios post-basal potencialmente clínicamente importantes en el ECG
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
Los cambios de ECG potencialmente clínicamente importantes se definieron en el protocolo del estudio como un intervalo QTcF absoluto >500 ms o un cambio en el intervalo QTcF con respecto al valor inicial del estudio anterior ACP-2566-003 de >60 ms.
Duración del tratamiento de 40 semanas
Sujetos (N, %) con cambios post-basal potencialmente clínicamente importantes en los signos vitales
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas

Los cambios potencialmente clínicamente importantes en los signos vitales se definieron en el protocolo del estudio como:

presión arterial sistólica (PAS) ≥180 mmHg y aumento ≥20 mmHg desde el inicio; PAS ≤90 mmHg y disminución ≥20 mmHg desde el inicio; presión arterial diastólica (PAD) ≥ 105 mmHg y aumento ≥15 mmHg desde el inicio; PAD ≤50 mmHg y disminución ≥15 mmHg desde el inicio; Pulso ≥120 lpm y aumento ≥15 lpm desde el inicio; Pulso ≤50 lpm y disminución ≥15 lpm desde el inicio
Duración del tratamiento de 40 semanas
Sujetos (N, %) con cambios en el peso corporal potencialmente clínicamente importantes después del inicio
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas

Los cambios potencialmente clínicamente importantes en el peso corporal se definieron en el protocolo del estudio como:

Aumento de peso ≥7% desde el inicio; Disminución de peso ≥7% desde el inicio
Duración del tratamiento de 40 semanas
Sujetos (N, %) con cambios post-basal potencialmente clínicamente importantes
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas

Los cambios potencialmente clínicamente importantes en los parámetros de laboratorio se definieron en el protocolo del estudio como:

Sodio ≤125 mmol/L; Sodio ≥155 mmol/L; Potasio ≤3,0 mmol/L; Potasio ≥5,5 mmol/L; Cloruro ≤85 mmol/L; Cloruro ≥120 mmol/L; Calcio <2,0 mmol/L; Calcio >2,0 mmol/L; Nitrógeno ureico en sangre ≥10,71 mmol/L; Creatinina >1,5 x límite superior normal (LSN); Ácido úrico ≥505,75 μmol/L; Lactato deshidrogenasa ≥3 x LSN; Glucosa ≤2,48 mmol/L; Glucosa ≥11 mmol/L; Albúmina ≤26 g/L; Albúmina ≥60 g/L; Proteína ≤50 g/L; Proteína ≥100 g/L; Alanina aminotransferasa ≥3 x LSN; Aspartato aminotransferasa ≥3 x LSN; Gamma glutamil transpeptidasa ≥3 x LSN; Fosfatasa alcalina ≥3 x LSN; Bilirrubina ≥1,5 x LSN
Duración del tratamiento de 40 semanas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuestionario de conducta del síndrome de Rett (RSBQ) Cambio de puntuación total desde el inicio hasta la semana 40
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
El RSBQ es una escala de calificación de 45 ítems completada por el cuidador. La escala incluye 45 ítems, 39 de ellos agrupados en 8 subescalas, cuyas calificaciones reflejan la gravedad y frecuencia de los síntomas. Los ítems se califican como 0 (falso), 1 (algo o a veces cierto) o 2 (muy cierto). Las 8 subescalas son estado de ánimo general, problemas respiratorios, comportamiento de las manos, movimientos de la cara, balanceo del cuerpo/cara inexpresiva, conductas nocturnas, miedo/ansiedad y caminar/estar de pie. Las puntuaciones del ítem 31 se invierten en el cálculo de la puntuación total. La puntuación total varía de 0 a 90 y se calcula como la suma de las puntuaciones de los ítems. Las puntuaciones más altas significan un peor comportamiento.
Duración del tratamiento de 40 semanas
Puntuación de mejora de la impresión clínica global (CGI-I) en la semana 40
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
Para calificar cuánto ha mejorado o empeorado la enfermedad del sujeto en relación con un estado inicial, se utiliza una escala de 7 puntos desde 1=mucho mejorado, 2=mucho mejorado, 3=mínimamente mejorado, 4=sin cambios, 5=mínimamente peor , 6=mucho peor, 7=mucho peor. Las puntuaciones más altas del CGI-I denotan una enfermedad más grave y una menor mejora de la enfermedad.
Duración del tratamiento de 40 semanas
Escalas de comunicación y comportamiento simbólico Developmental Profile™ Lista de verificación para bebés y niños pequeños - Cambio en la puntuación social compuesta (CSBS-DP-IT Social) desde el inicio hasta la semana 40
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas

Escala para evaluar habilidades comunicativas y prelingüísticas en niños de 12 a 24 meses (o niños mayores con retraso en el desarrollo). La lista de verificación consta de 24 preguntas que van de 0 a 4 puntos dentro de cada uno de los 7 grupos. Se otorgan 0 puntos por "Aún no", 1 punto por "A veces" o 2 puntos por "A menudo". Para los elementos que describen una serie de números o rangos, se otorgan 0 puntos por "Ninguno" y de 1 a 4 puntos para los elementos que contienen opciones numeradas.

La puntuación compuesta social es una de 3 puntuaciones compuestas. Consta de 13 elementos en las áreas de habilidades "Emoción y mirada" (elementos 1 a 4), "Comunicación" (elementos 5 a 8) y "Gestos" (elementos 9 a 13). La puntuación bruta del compuesto social (ítems 1 a 13), que va de 0 a 26, se calcula como la suma de las puntuaciones de los ítems. Las puntuaciones brutas del Compuesto Social más altas indican un mejor desarrollo de la comunicación social.
Duración del tratamiento de 40 semanas
Calificación general de la calidad de vida del impacto del cambio en la Escala de discapacidad neurológica infantil (ICND) desde el inicio hasta la semana 40
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
La calificación general de calidad de vida de la ICND varía de 1 ("Mala") a 6 ("Excelente"); puntuaciones más bajas de calidad de vida general indican una menor calidad de vida.
Duración del tratamiento de 40 semanas
Cambio en la calificación clínica del síndrome de Rett sobre la función de la mano (RTT-HF) desde el inicio hasta la semana 40
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
El RTT-HF es una evaluación clínica completada por un médico de la capacidad del sujeto para usar sus manos con fines funcionales. La evaluación se realiza en una escala Likert de 8 puntos (0-7), donde 0 indica funcionamiento normal y 7 el deterioro más grave.
Duración del tratamiento de 40 semanas
Cambio en la calificación clínica del síndrome de Rett sobre la deambulación y las habilidades motoras gruesas (RTT-AMB) desde el inicio hasta la semana 40
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
El RTT-AMB es una evaluación clínica completada por un médico de la capacidad del sujeto para sentarse, pararse y deambular. La evaluación se realiza en una escala Likert de 8 puntos (0-7), donde 0 indica funcionamiento normal y 7 el deterioro más grave.
Duración del tratamiento de 40 semanas
Cambio en la calificación clínica del síndrome de Rett sobre la capacidad para comunicar opciones (RTT-COMC) desde el inicio hasta la semana 40
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
El RTT-COMC es una evaluación clínica completada por un médico de la capacidad del sujeto para comunicar sus elecciones o preferencias, que puede incluir el uso de medios no verbales como el contacto visual o gestos. La evaluación se realiza en una escala Likert de 8 puntos (0-7), donde 0 indica funcionamiento normal y 7 el deterioro más grave.
Duración del tratamiento de 40 semanas
Cambio en la calificación de la comunicación verbal por parte del médico del síndrome de Rett (RTT-VCOM) desde el inicio hasta la semana 40
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
El RTT-VCOM es una evaluación clínica completada por un médico de la capacidad del sujeto para comunicarse verbalmente. La evaluación se realiza en una escala Likert de 8 puntos (0-7), donde 0 indica funcionamiento normal y 7 el deterioro más grave.
Duración del tratamiento de 40 semanas
Cambio desde el inicio hasta la semana 40 en la impresión clínica global-gravedad (CGI-S)
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
El CGI-S es una escala de 7 puntos que requiere que el médico califique la gravedad de la enfermedad del sujeto en el momento de la evaluación, en relación con la experiencia del médico con sujetos que tienen el mismo diagnóstico. Teniendo en cuenta la experiencia clínica total, se evalúa la gravedad de la enfermedad de un sujeto en el momento de la calificación: 1 = normal, nada enfermo; 2=enfermedad límite; 3=levemente enfermo; 4= moderadamente enfermo; 5=notablemente enfermo; 6=gravemente enfermo; o 7=extremadamente enfermo. Las puntuaciones más altas del CGI-S denotan una enfermedad más grave y una menor mejora de la enfermedad.
Duración del tratamiento de 40 semanas
Inventario de carga del cuidador con síndrome de Rett (RTT-CBI) Puntuación total (ítems 1 a 24) Cambio desde el inicio hasta la semana 40
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
El RTT-CBI consta de 24 elementos redactados negativamente (elementos 1 a 24). Las calificaciones de frecuencia están en una escala Likert de 5 puntos que incluye: 0-nunca; 1-rara vez; 2-a veces; 3-frecuentemente y 4-casi siempre. El RTT-CBI también incluye 2 ítems redactados positivamente (ítems 25 y 26) que componen el Índice de Optimismo; este índice no se utilizará para el análisis. La puntuación total que va de 0 a 96 se calcula como la suma de las puntuaciones de los ítems 1 a 24. Las puntuaciones más altas significan una mayor carga para el cuidador.
Duración del tratamiento de 40 semanas
Impacto del cambio en la puntuación total de la Escala de discapacidad neurológica infantil (ICND) desde el inicio hasta la semana 40
Periodo de tiempo: Duración del tratamiento de 40 semanas
La escala ICND evalúa el efecto de 4 problemas de salud en 11 aspectos de la vida del niño o de la familia con una puntuación de 0 ("Nada"), 1 ("Un poco"), 2 ("Algo"), 3 ("Mucho"). "), o "No aplica". Los 4 problemas de salud son 1) falta de atención, impulsividad o estado de ánimo, 2) capacidad para pensar y recordar, 3) limitaciones neurológicas o físicas y 4) epilepsia. Para cada problema de salud, la puntuación se calcula como la suma de las puntuaciones de los ítems. La puntuación total de ICND se calculará como la suma del promedio de la puntuación de cada problema multiplicada por 11. La puntuación total de la ICND oscila entre 0 y 132. Las puntuaciones totales más altas de la ICND indican peores problemas de salud. La puntuación total de la ICND no incluye la calificación de calidad de vida general.
Duración del tratamiento de 40 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

ACADIA Pharmaceuticals Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

29 de enero de 2020

Finalización primaria (Actual)

19 de agosto de 2022

Finalización del estudio (Actual)

19 de agosto de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de febrero de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de febrero de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

21 de febrero de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ACP-2566-004

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Síndrome de Rett

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir