Proyecto de perfilado molecular

ATORG está realizando un perfil molecular integral de alteraciones "procesables" en muestras de cáncer de pulmón para determinar la prevalencia de cada subtipo genético. Estas mutaciones se analizan mediante el ensayo Oncomine Focus, donde se pueden detectar 52 alteraciones genéticas, incluidos puntos críticos, variantes de un solo nucleótido, indeles, CNV y fusiones de genes, en un solo flujo de trabajo. Oncomine™ Comprehensive Assay v3, un ensayo NGS que analiza 161 genes únicos (Apéndice IV), se utilizará en una etapa posterior del estudio, lo que permitirá una cobertura más amplia de alteraciones potencialmente detectables. Ambos ensayos tienen un tiempo de respuesta rápido y abordan uno de los principales desafíos de las pruebas de tumores sólidos: la escasez de material tisular, que requiere una entrada de muestra mínima y, por lo tanto, permite el uso de una gama más amplia de tipos y calidades de muestra, incluidas biopsias pequeñas y aguja fina. aspira Sin embargo, a medida que la lista de biomarcadores terapéuticamente relevantes continúa ampliándose con el tiempo, posteriormente se utilizarán paneles de NGS más amplios para incorporar alteraciones emergentes. Además, se recopilan las características clínicas basales relevantes, p. datos demográficos del paciente, historial de tabaquismo, número de líneas de terapia, así como resultados que incluyen acceso a terapias dirigidas, inhibidores de puntos de control inmunitarios y supervivencia general. A través de la anotación integral de las características clínico-patológicas-moleculares, este estudio proporcionará un medio para racionalizar la aplicación de las pruebas de diagnóstico, así como para identificar los factores pronósticos y predictivos en el tratamiento de los cánceres de pulmón asiáticos.