Examen del abordaje quirúrgico en pwFSHD (paciente con distrofia muscular facioescapulohumeral)
7 de noviembre de 2022 actualizado por: Aysenur Erekdag, Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)
La comparación de los efectos de la cirugía de artrodesis escapulotorácica versus la atención habitual en los parámetros de equilibrio y marcha en pacientes con distrofia fascioescapulohumeral: estudio a ciegas
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) es una de las formas más comunes de distrofia muscular, caracterizada por una debilidad novelesca esquelética pronunciada y con un amplio espectro de enfermedades. Es una enfermedad hereditaria que se observa en 3-5/100.000 de la sociedad, generalmente comienza con debilidad en los músculos faciales y de los hombros y progresa hacia los músculos del tronco, la pelvis y las piernas, dando síntomas a los veinte años. En la FSHD, que muestra una progresión lenta y puede conducir a la pérdida de la capacidad de deambulación en alrededor del 20 % de los pacientes, los pacientes pueden tener dificultades para realizar actividades por encima del nivel del hombro con la influencia del área periescapular.
La debilidad del músculo esquelético conduce a trastornos de la postura y el equilibrio, y la inestabilidad postural es un problema común en pacientes con FSHD. La debilidad de los músculos del tronco y de las extremidades inferiores que se encuentra en más de la mitad de los pacientes provoca problemas con el equilibrio postural y la marcha. Los músculos de la pantorrilla, el iliopsoas y el glúteo mayor juntos forman los principales determinantes de la velocidad al caminar en personas sanas, donde se sabe que los músculos de la pantorrilla contribuyen más. Se ha informado que las personas con FSHD tienen menos velocidad, longitud de paso y frecuencia de paso en comparación con los controles sanos. El control deficiente de la parte superior del cuerpo puede comprometer el mantenimiento de la estabilidad dinámica. En pacientes con FSHD se observan más claramente los efectos del tono muscular, la coordinación motora, la pérdida del rango de movimiento articular y la debilidad muscular sobre la postura, el control del equilibrio y la marcha.
El objetivo del estudio fue comparar los efectos de los tratamientos de manejo escapular sobre el equilibrio y la marcha en pacientes con FSHD.
H0: No hay diferencia en los parámetros de equilibrio y marcha de los pacientes con FSHD que se han sometido a una cirugía de artrodesis escapulotorácica y no se han sometido a una cirugía.
H1: Hay una diferencia en los parámetros de equilibrio y marcha de los pacientes con FSHD que se han sometido a una cirugía de artrodesis escapulotorácica y no se han sometido a una cirugía.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Los pacientes voluntarios que hayan sido diagnosticados con FSHD serán incluidos en el estudio.
Se obtendrá el consentimiento voluntario firmado de los participantes.
Los participantes se dividirán en dos grupos.
Un grupo incluirá pacientes que se hayan sometido a cirugía de artrodesis escapulotorácica, mientras que el otro grupo incluirá pacientes que no se hayan sometido a cirugía.
Ambos grupos se someterán a algunas medidas de resultado para evaluar su equilibrio y caminar.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
24
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Istanbul, Pavo, 34500
- Istanbul University-Cerrahpasa
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 55 años (Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes diagnosticados con FSHD y sometidos a artrodesis escapulotorácica o no operados
Descripción
Criterios de inclusión:
- 18-65 años
- Puntuación entre 0,5 y 3,5 según CSS (índice de gravedad clínica)
- Puntuación entre 3 y 5 según FAS (escala de deambulación funcional)
- Al estar incluido en el grupo quirúrgico el paciente ha sido sometido a cirugía de artrodesis escapulotorácica unilateral o bilateral
Criterio de exclusión:
- Presencia de problemas ortopédicos en las extremidades inferiores/problemas que pueden causar problemas de equilibrio y para caminar
- Presencia de cualquier otro problema/problema ortopédico de miembros superiores y cirugía
- Haberse sometido a una cirugía de fusión espinal
- Presencia de problemas/problemas neurológicos adicionales
- Tener un nivel de problemas visuales y auditivos que impidan la comunicación
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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artrodesis escapulotorácica
Individuos diagnosticados con FSHD que se han sometido a cirugía unilateral o bilateral que cumplen con los criterios de inclusión. aplicación de escalas de resultado determinadas en pacientes |
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no operativo
Participantes con diagnóstico de FSHD que no se hayan sometido a ninguna cirugía, que cumplan con los criterios de inclusión. aplicación de escalas de resultado determinadas en pacientes |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prueba de marcha de 10 metros
Periodo de tiempo: una vez al inicio del estudio
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durante la prueba, se le pide al paciente que camine a una velocidad de marcha normal a una distancia de 10 metros determinada antes de la prueba.
Se registra el tiempo que ha recorrido la distancia especificada.
Es una prueba de rendimiento a largo plazo utilizada para la evaluación del equilibrio dinámico.
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una vez al inicio del estudio
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Analizador de marcha
Periodo de tiempo: una vez al inicio del estudio
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Es una aplicación basada en teléfonos inteligentes para analizar parámetros de caminata en tiempo real.
Puede medir la velocidad al caminar, el tiempo de paso, la longitud del paso, la cadencia y la simetría.
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una vez al inicio del estudio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Balanza de Berg
Periodo de tiempo: una vez al inicio del estudio
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Es una escala que contiene 14 instrucciones y se otorga una puntuación de 0 a 4 al observar el desempeño del paciente para cada instrucción.
Se otorgan 0 puntos en los casos en que el paciente no puede realizar la actividad en absoluto, mientras que se otorgan 4 puntos cuando el paciente completa la actividad de forma independiente.
La puntuación más alta es 56 y de 0 a 20 puntos indican un trastorno del equilibrio, de 21 a 40 puntos indican un equilibrio aceptable, de 41 a 56 puntos indican la presencia de un buen equilibrio.
Se tarda entre 10 y 20 minutos en completar la escala.
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una vez al inicio del estudio
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Discapacidades del brazo, hombro y mano (DASH)
Periodo de tiempo: una vez al inicio del estudio
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Es un cuestionario de 30 ítems que examina la capacidad del paciente para realizar ciertas actividades de las extremidades superiores.
Esta encuesta es un cuestionario de autoinforme en el que los pacientes pueden evaluar la dificultad e intervención en la vida diaria en una escala tipo Likert de 5 puntos.
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una vez al inicio del estudio
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Test de 30 segundos para sentarse
Periodo de tiempo: una vez al inicio del estudio
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Es una prueba que evalúa la actividad abdominal del paciente, la fuerza de los miembros inferiores y el equilibrio dinámico.
Se inicia un período de 30 segundos cuando el paciente corta el contacto de su pelvis con la silla en la que está sentado.
Se le pide constantemente que se siente en la silla y se levante de allí en 30 segundos.
Se puntúa contando cuántas repeticiones el paciente aplica este comando en 30 segundos.
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una vez al inicio del estudio
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Prueba de caminata de 2 minutos
Periodo de tiempo: una vez al inicio del estudio
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se recomienda que el área donde se realizará la prueba sea un corredor de 30 metros de largo, piso plano y duro.
Es necesario determinar los puntos inicial y final del campo a probar.
Se le pide al paciente que camine la distancia máxima que puede caminar en 2 minutos de pie en el punto de partida.
Cuando caduca, se registra la distancia recorrida.
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una vez al inicio del estudio
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Prueba de postura con una sola pierna
Periodo de tiempo: una vez al inicio del estudio
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Se utiliza para evaluar la postura estática y el control del equilibrio.
El paciente debe estar de pie sin ayuda sobre una pierna desde que el otro pie deja el suelo hasta que el pie vuelve a tocar el suelo o los brazos se separan de las caderas.
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una vez al inicio del estudio
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Timed up and go test
Periodo de tiempo: una vez al inicio del estudio
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La prueba es una medida de equilibrio dinámico.
Requiere que las personas se levanten de una silla, caminen 3 pies, giren y se sienten.
Se registra en segundos el tiempo desde que el individuo levanta la pelvis de la silla hasta que regresa con la pelvis en la silla.
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una vez al inicio del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Director de estudio: Ipek Yeldan, PhD, Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Statland JM, Tawil R. Risk of functional impairment in Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2014 Apr;49(4):520-7. doi: 10.1002/mus.23949. Epub 2014 Feb 10.
- Fecek C, Emmady PD. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. 2022 Jun 27. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559028/
- Rijken NH, van Engelen BG, Weerdesteyn V, Geurts AC. Clinical Functional Capacity Testing in Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Construct Validity and Interrater Reliability of Antigravity Tests. Arch Phys Med Rehabil. 2015 Dec;96(12):2201-6. doi: 10.1016/j.apmr.2015.08.429. Epub 2015 Sep 9.
- Tawil R, Van Der Maarel SM. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2006 Jul;34(1):1-15. doi: 10.1002/mus.20522.
- Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, Graham RJ, Bonnemann CG, Rutkowski A, Hornyak J, Wang CH, North K, Oskoui M, Getchius TS, Cox JA, Hagen EE, Gronseth G, Griggs RC; Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of congenital muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology. 2015 Mar 31;84(13):1369-78. doi: 10.1212/WNL.0000000000001416.
- Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, Pandya S, Gronseth G, Benatar M; Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology; Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology. 2015 Jul 28;85(4):357-64. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783.
- Kord D, Liu E, Horner NS, Athwal GS, Khan M, Alolabi B. Outcomes of scapulothoracic fusion in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic review. Shoulder Elbow. 2020 Apr;12(2):75-90. doi: 10.1177/1758573219866195. Epub 2019 Aug 14.
- Iosa M, Mazza C, Pecoraro F, Aprile I, Ricci E, Cappozzo A. Control of the upper body movements during level walking in patients with facioscapulohumeral dystrophy. Gait Posture. 2010 Jan;31(1):68-72. doi: 10.1016/j.gaitpost.2009.08.247. Epub 2009 Sep 25.
- Rijken NH, van Engelen BG, de Rooy JW, Weerdesteyn V, Geurts AC. Gait propulsion in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy and ankle plantarflexor weakness. Gait Posture. 2015 Feb;41(2):476-81. doi: 10.1016/j.gaitpost.2014.11.013. Epub 2014 Dec 2.
- Bayram S, Kendirci AS, Karalar S, Durmus Tekce H, Parman FY, Akgul T, Durmaz H. Correlations between radiographic spinopelvic parameters and health-related quality of life: A prospective evaluation of 37 patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Clin Neurol Neurosurg. 2020 Nov;198:106137. doi: 10.1016/j.clineuro.2020.106137. Epub 2020 Aug 5.
- Padua L, Aprile I, Frusciante R, Iannaccone E, Rossi M, Renna R, Messina S, Frasca G, Ricci E. Quality of life and pain in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2009 Aug;40(2):200-5. doi: 10.1002/mus.21308.
- Le Hanneur M, Saint-Cast Y. Long-term results of Letournel scapulothoracic fusion in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A retrospective study of eight cases. Orthop Traumatol Surg Res. 2017 May;103(3):421-425. doi: 10.1016/j.otsr.2016.12.012. Epub 2017 Jan 31.
- Rijken NH, van der Kooi EL, Hendriks JC, van Asseldonk RJ, Padberg GW, Geurts AC, van Engelen BG. Skeletal muscle imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy, pattern and asymmetry of individual muscle involvement. Neuromuscul Disord. 2014 Dec;24(12):1087-96. doi: 10.1016/j.nmd.2014.05.012. Epub 2014 Jun 26.
- Aprile I, Padua L, Iosa M, Gilardi A, Bordieri C, Frusciante R, Russo G, Erra C, De Santis F, Ricci E. Balance and walking in facioscapulohumeral muscular dystrophy: multiperspective assessment. Eur J Phys Rehabil Med. 2012 Sep;48(3):393-402. Epub 2012 Jun 20.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
27 de noviembre de 2021
Finalización primaria (Actual)
23 de febrero de 2022
Finalización del estudio (Actual)
16 de agosto de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de agosto de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de agosto de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
26 de agosto de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de noviembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de noviembre de 2022
Última verificación
1 de noviembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 38981562-900-
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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