Ensayo de diazepam en epilepsia asociada a GAD65

GAD65 es una enzima intracelular que juega un papel clave en la conversión de glutamato en ácido gamma-aminobutírico (GABA), el principal neurotransmisor inhibitorio en el SNC. Las benzodiazepinas aumentan la sensibilidad del receptor GABA-A al GABA, lo que prolonga su efecto inhibidor y tal vez mejore el potencial de inhibición neuronal en condiciones en las que se agota el GABA.

Se han identificado anticuerpos GAD65 en un subgrupo de pacientes con epilepsia focal resistente a fármacos y encefalitis límbica. Si bien no se ha determinado definitivamente que estos anticuerpos causen la inhibición de GAD65 y el agotamiento de GABA directamente, el diazepam, una benzodiazepina común, se ha establecido como un pilar de la terapia para el síndrome de la persona rígida, una condición que comúnmente se asocia con la positividad de anticuerpos GAD65. Dadas estas observaciones, los investigadores han utilizado diazepam en un pequeño número de pacientes con epilepsia intratable en el contexto de la positividad del anticuerpo GAD65, con algunos resultados anecdóticos alentadores con un paciente que quedó libre de convulsiones durante tres años.

El propósito de este estudio es generar datos prospectivos sobre el uso de diazepam en pacientes con epilepsia relacionada con la positividad de anticuerpos GAD65 de alto título.