Prova del diazepam nell'epilessia associata a GAD65

GAD65 è un enzima intracellulare che svolge un ruolo chiave nella conversione del glutammato in acido gamma-aminobutirrico (GABA), il principale neurotrasmettitore inibitorio nel sistema nervoso centrale. Le benzodiazepine aumentano la sensibilità del recettore GABA-A al GABA, prolungandone l'effetto inibitorio, forse aumentando il potenziale di inibizione neurale in condizioni in cui il GABA è esaurito.

Gli anticorpi GAD65 sono stati identificati in un sottogruppo di pazienti con epilessia focale resistente ai farmaci ed encefalite limbica. Sebbene non sia stato determinato in modo definitivo che questi anticorpi causino direttamente l'inibizione di GAD65 e la deplezione di GABA, il diazepam, una benzodiazepina comune, è stato stabilito come cardine della terapia per la sindrome di rigida, una condizione che è comunemente associata alla positività dell'anticorpo GAD65. Alla luce di queste osservazioni, il diazepam è stato utilizzato dai ricercatori in un piccolo numero di pazienti con epilessia intrattabile nel contesto della positività dell'anticorpo GAD65, con alcuni risultati aneddotici incoraggianti con un paziente che è stato liberato da crisi epilettiche per tre anni.

Lo scopo di questo studio è generare dati prospettici sull'uso del diazepam in pazienti con epilessia correlata alla positività anticorpale GAD65 ad alto titolo.