Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ensisijainen ennenaikainen siemensyöksy genetiikka

keskiviikko 12. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Identification Des Bases moléculaires de l'éjaculation prématurée Primaire

Tutkimuksemme päätavoitteena on tunnistaa primaarisen ennenaikaisen siemensyöksyn (PE) ensimmäinen geneettinen etiologia. Testaamme ja arvioimme geneettisen determinismin olemassaoloa, joka antaa alttiuden elinikäiselle oireyhtymälle (primaarinen ennenaikainen siemensyöksy) joillakin potilailla. Tätä tarkoitusta varten aiomme perustaa kokoelman biologisia näytteitä ja tietokannan potilaista, joilla on tämä äärimmäinen oireyhtymä, jonka analysoimme Genome Wide -analyysillä. Tämä parantaa biologista ymmärrystä, lääkäreiden "tietoutta" sairaudesta ja parantaa potilaiden elämänlaatua. Kaikilla PE-tapauksilla ei ole samaa fysiopatologiaa ja hoidon tehokkuutta, mikä riippuu kliinisen kontekstin erityisestä mekanismista. Työmme mahdollistaa uusien terapeuttisten lähestymistapojen kehittämisen, jotka sopivat suurelle osalle PE-potilaista. Tämä integroiva lähestymistapa, jossa yhdistyvät tutkijat, potilaat ja eettiset komiteat, helpottaa syvällistä pohdintaa ja edistää sellaisten sopivien rakenteiden luomista, jotka pystyvät vastaanottamaan potilaita asianmukaisiin konsultaatioihin. Tämän ainutlaatuisen PE-tutkimuksen pitäisi myös suosia teollisia kumppanuuksia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

2.1 Päätavoite

  • Tunnistaa primaarisen ennenaikaisen siemensyöksyn (PPE) molekyyliperusta ihmisillä uuden mukautetun hoidon kehittämiseksi.
  • Tarkista ja vahvista PPE:n geneettinen hypoteesi täyttääksesi tätä oireyhtymää koskevan geneettisen tiedon tyhjiön.
  • Paranna lääkäreiden tietämystä tästä taudista potilaiden elämänmukavuuden lisäämiseksi.

2.2 Toissijaiset tavoitteet

  • Tarjoa perusta uusille terapeuttisille lähestymistavoille.
  • Laajentunut tietämys PE:n etiologiasta ja mahdollistaa potilaiden paremman hoidon.
  • Kehitetään strategioita estääkseen tämän sairauden joskus vakavia seurauksia näiden potilaiden intiimiin, henkilökohtaiseen, sosiaaliseen ja työelämään. Koska kaikilla PE:illä ei ole samaa patofysiologiaa, ja hoidon onnistuminen riippuu sen merkityksestä kyseessä olevan kliinisen muodon erityismekanismin kannalta.
  • Lisää potilaiden elämänmukavuutta.
  • Poistaa vääriin käsityksiin perustuvat julkiset ennakkoluulot.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
70

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • La Chaussée Saint Victor, Ranska, 41260
        • Polyclinique de Blois
      • Marseille Cedex 08, Ranska, 13285
        • Hopital Saint Joseph
      • Paris, Ranska, 75015
        • Hopital Necker

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. . Potilaat (indeksitapaukset) Prospektiiviset ja retrospektiiviset tapaukset

    • Mies yli 18-vuotias
    • tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen
    • Esitetään ensisijainen PE
    • kuulua sosiaaliturvajärjestelmään

  2. . Liittyvät

    • Mies tai nainen yli 18 vuotta
    • liittyä indeksitapaukseen
    • tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen
    • kuulua sosiaaliturvajärjestelmään

Ei sisällyttämiskriteerit:

  1. . Potilaat (indeksitapaus):

    • Ole alle 18-vuotias
    • sinulla on tunnettuja geneettisiä muunnelmia, jotka altistavat tai voivat edistää psyykkisiä häiriöitä, jotka voivat johtaa PE:hen (esim. Kallmanin oireyhtymä, mikropenis, kivesten dysgeneesi, Klinfelterin oireyhtymä, Leydig-solujen hypoplasia)
    • heillä on ollut psykososiaalisia ja psykotraumaattisia tekijöitä lapsuudessa
    • Kyvyttömyys saada selkeää tietoa protokollasta
    • Henkilö, jolta on riistetty vapaus oikeuden tai hallinnon päätöksellä
    • Tärkeä Henkilö, joka on oikeussuojan alainen tai ei voi antaa suostumusta
    • Geenitestin jälkeen havaitusta poikkeavuudesta ilmoittamisen kieltäytyminen
    • Aiempi allergia lidokaiinille tai muulle anestesialle, jota on käytetty pistoksen tai verinäytteen aikana

  2. . Aiheeseen liittyvä :

    • Ikä <18 vuotta
    • Kyvyttömyys saada selkeää tietoa protokollasta. Ei voi osallistua koko tutkimukseen.
    • Sosiaaliturva ei kata
    • Lähipiirin suostumuksen tai kieltäytymisen allekirjoituksen puuttuminen
    • Henkilö, jolta on riistetty vapaus oikeuden tai hallinnon päätöksellä
    • Tärkeä Henkilö, joka on oikeussuojan alainen tai ei voi antaa suostumusta
    • Kieltäytyminen saamasta ilmoitusta havaitusta geneettisestä poikkeavuudesta
    • Aiempi allergia lidokaiinille tai muulle anestesialle, jota on käytetty pistoksen tai verinäytteen aikana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kokeellinen: Yli 18 -vuotiaat miehet, joilla on ensisijainen ennenaikainen siemensyöksy
Menettely: Verinäyte
Muut: Kyselylomake
Menettely: Ihon biopsia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kohteiden lukumäärä, joilla on primaariselle PE:lle alttiita geneettisiä mutaatioita
Aikaikkuna: 4 Vuotta
Suoritamme WES (Whole Exome Sequencing) tunnistaaksemme yhteiset vialliset geenit 20 potilaalla. Geneettisen yhtenäisyyden ja geneettisesti homogeenisen rekrytoinnin tapauksessa toivomme tuovan esiin sellaisen geenin useissa yksilöissä. Koska primaariset PE ovat hyvin harvinaisia, tällä ryhmällä pitäisi olla viallisia geenejä paljon korkeammalla taajuudella kuin kontrollipopulaatiossa (NCBI, 1000 genomi ja asuntogenomi). Tämä antaa meille mahdollisuuden tunnistaa geneettiset mutaatiot, jotka ovat herkkiä primaariselle PE:lle.
4 Vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Alexandre Alcaïs, MD, Hopital Necker

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 1. huhtikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Tiistai 11. helmikuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Tiistai 11. helmikuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Keskiviikko 2. huhtikuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 7. huhtikuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 9. huhtikuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 12. maaliskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • C12-32
  • 2012-A01055-38 (Rekisterin tunniste: ID RCB)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia