Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Primær prematur utløsningsgenetikk

12. mars 2025 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Identifikasjon Des Bases moléculaires de l'éjaculation prematurée Primaire

Hovedmålet med vår studie er å identifisere den første genetiske etiologien til primær for tidlig utløsning (PE). Vi vil teste og evaluere eksistensen av genetisk determinisme som gir mottakelighet for et livslangt syndrom (primær for tidlig utløsning) hos noen pasienter. For dette formål planlegger vi å etablere en samling av biologiske prøver og en database over pasienter med dette ekstreme syndromet, som vi vil analysere ved Genome Wide-analyse. Dette vil føre til forbedringer i den biologiske forståelsen, "kunnskapen" til leger om sykdommen, og bør forbedre pasientenes livskvalitet. Ikke alle PE-tilfeller har samme fysiopatologi og behandlingseffektivitet, som avhenger av den spesifikke mekanismen som er involvert i den kliniske konteksten. Vårt arbeid vil gjøre det mulig å utvikle nye terapeutiske tilnærminger som passer for en stor andel av individer som presenterer PE. Denne integrerende tilnærmingen som kombinerer forskere, pasienter og etiske komiteer vil legge til rette for dyp refleksjon, og fremme etableringen av egnede strukturer som er i stand til å motta pasienter for passende konsultasjoner. Denne unike studien av PE bør også favorisere industrielle partnerskap.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

2.1 Hovedmål

  • Å identifisere det molekylære grunnlaget for primær prematur ejakulasjon (PPE) hos mennesker for utvikling av ny tilpasset terapi.
  • Sjekk og bekreft den genetiske hypotesen om PPE for å fylle tomrommet til genetisk kunnskap om dette syndromet.
  • Forbedre kunnskapen til leger om denne sykdommen for å øke livskomforten til pasientene.

2.2 Sekundære mål

  • Gi grunnlaget for nye terapeutiske tilnærminger.
  • Utvidet kunnskap om etiologien til PE og tillate bedre behandling av pasienter.
  • Utvikle strategier for å forhindre konsekvensene, noen ganger alvorlige, av denne tilstanden på det intime, personlige, sosiale og profesjonelle livet til disse pasientene. Fordi alle PE ikke har samme patofysiologi og behandlingssuksess avhenger av dens relevans for den spesifikke mekanismen til den aktuelle kliniske formen.
  • Øk livskomforten til pasientene.
  • Eliminer offentlige fordommer basert på misoppfatninger.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
70

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Frankrike
      • La Chaussée Saint Victor, Frankrike, 41260
        • Polyclinique de Blois
      • Marseille Cedex 08, Frankrike, 13285
        • Hopital Saint Joseph
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Hopital Necker

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. . Pasienter (indekstilfeller ) Prospektive og retrospektive tilfeller

    • Mann over 18 år
    • signere det informerte samtykket
    • Presenterer primær PE
    • ha en tilknytning til et trygdesystem

  2. . I slekt

    • Mann eller kvinne over 18 år
    • være relatert til indekssaken
    • signere det informerte samtykket
    • ha en tilknytning til et trygdesystem

Ikke-inkluderingskriterier:

  1. . Pasienter (indekstilfelle):

    • Være under 18 år
    • har kjente genetiske variasjoner som disponerer eller kan fremme psykologiske lidelser som kan føre til PE (f.eks.: Kallmans syndrom, mikropenis, testikkeldysgenese, Klinfelters syndrom, Leydig-cellehypoplasi)
    • har hatt psykososiale og psykotraumatiske faktorer i barndommen
    • Manglende evne til å motta tydelig informasjon om protokollen
    • Person som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
    • Hovedperson som er underlagt juridisk beskyttelse eller ikke kan samtykke
    • Nekter å bli informert om en abnormitet oppdaget etter genetisk testing
    • Anamnese med allergi mot lidokain eller andre anestesimidler brukt under punktering eller blodprøve

  2. . I slekt :

    • Alder <18 år
    • Manglende evne til å motta tydelig informasjon om protokollen. Kan ikke delta i hele studien.
    • Ingen dekning av trygdesystemet
    • Fravær av signatur på samtykke eller avslag fra nærstående part
    • Person som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
    • Hovedperson som er underlagt juridisk beskyttelse eller ikke kan samtykke
    • Nekter å bli informert om en genetisk avvik påvist
    • Anamnese med allergi mot lidokain eller andre anestesimidler brukt under punktering eller blodprøve

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: Menn over 18 år med primær for tidlig utløsning
Fremgangsmåte: Blodprøve
Annen: Spørreskjema
Fremgangsmåte: Hudbiopsi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall personer med genetiske mutasjoner av mottakelighet for primær PE
Tidsramme: 4 år
Vi vil utføre WES (Whole Exome Sequencing) for å identifisere delte defekte gener hos 20 pasienter. Ved genetisk ensartethet og ved en genetisk homogen rekruttering håper vi å synliggjøre et slikt gen hos flere individer. Siden primær PE er svært sjeldne, bør denne gruppen ha defekte gener med mye høyere frekvenser enn i kontrollpopulasjonen (NCBI, 1000 genom og boliggenom). Dette vil tillate oss å identifisere genetiske mutasjoner av mottakelighet for primær PE.
4 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Alexandre Alcaïs, MD, Hopital Necker

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. april 2014

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
11. februar 2020

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
11. februar 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
2. april 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
7. april 2014

Først lagt ut (Antatt)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
9. april 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
12. mars 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. januar 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • C12-32
  • 2012-A01055-38 (Registeridentifikator: ID RCB)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger