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Genetica dell'eiaculazione precoce primaria

12 marzo 2025 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Identification Des Bases moléculaires de l'éjaculation prématurée Primaire

L'obiettivo principale del nostro studio è identificare la prima eziologia genetica dell'eiaculazione precoce primaria (EP). Verificheremo e valuteremo l'esistenza di un determinismo genetico che conferisce suscettibilità a una sindrome permanente (eiaculazione precoce primaria) in alcuni pazienti. A tal fine, intendiamo istituire una raccolta di campioni biologici e un database di pazienti con questa sindrome estrema, che analizzeremo mediante analisi Genome Wide. Questo porterà a miglioramenti nella comprensione biologica, la "conoscenza" dei medici della malattia, e dovrebbe migliorare la qualità della vita dei pazienti. Non tutti i casi di EP hanno la stessa fisiopatologia ed efficacia terapeutica, che dipendono dallo specifico meccanismo coinvolto nel contesto clinico. Il nostro lavoro consentirà di sviluppare nuovi approcci terapeutici adatti a un'ampia percentuale di individui che presentano EP. Questo approccio integrativo che unisce ricercatori, pazienti e comitati etici faciliterà una profonda riflessione, favorendo la creazione di strutture idonee in grado di accogliere i pazienti per le opportune consultazioni. Questo studio unico sulla PE dovrebbe anche favorire i partenariati industriali.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

2.1 Obiettivo principale

  • Identificare le basi molecolari dell'eiaculazione precoce primaria (PPE) nell'uomo per lo sviluppo di una nuova terapia adattata.
  • Verificare e confermare l'ipotesi genetica del PPE per colmare il vuoto di conoscenza genetica su questa sindrome.
  • Migliorare la conoscenza dei medici su questa malattia per aumentare il comfort della vita dei pazienti.

2.2 Obiettivi secondari

  • Fornire le basi per nuovi approcci terapeutici.
  • Ampliare la conoscenza dell'eziologia dell'EP e consentire una migliore gestione dei pazienti.
  • Sviluppare strategie per prevenire le conseguenze, a volte gravi, di questa condizione sulla vita intima, personale, sociale e professionale di questi pazienti. Perché tutte le EP non hanno la stessa fisiopatologia e il successo del trattamento dipende dalla sua rilevanza per il meccanismo specifico della forma clinica interessata.
  • Aumentare il comfort di vita dei pazienti.
  • Eliminare il pregiudizio pubblico basato su idee sbagliate.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
70

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Francia
      • La Chaussée Saint Victor, Francia, 41260
        • Polyclinique de Blois
      • Marseille Cedex 08, Francia, 13285
        • Hopital Saint Joseph
      • Paris, Francia, 75015
        • Hopital Necker

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. . Pazienti (casi indice) Casi prospettici e retrospettivi

    • Uomo di età superiore ai 18 anni
    • firmare il consenso informato
    • Presentando PE primaria
    • avere un'affiliazione a un sistema di sicurezza sociale

  2. . Imparentato

    • Maschio o femmina sopra i 18 anni
    • essere correlato al caso indice
    • firmare il consenso informato
    • avere un'affiliazione a un sistema di sicurezza sociale

Criteri di non inclusione:

  1. . Pazienti ( caso indice ) :

    • Avere meno di 18 anni
    • hanno note variazioni genetiche che predispongono o possono promuovere disturbi psicologici che possono portare all'embolia polmonare (es: sindrome di Kallman, micropene, disgenesia testicolare, sindrome di Klinfelter, ipoplasia delle cellule di Leydig)
    • hanno avuto fattori psicosociali e psicotraumatici durante l'infanzia
    • Impossibilità di ricevere informazioni chiare sul protocollo
    • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
    • Persona maggiore soggetta a tutela legale o impossibilitata a prestare il proprio consenso
    • Rifiuto di essere informato di un'anomalia rilevata dopo il test genetico
    • Storia di allergie alla lidocaina o ad altri agenti anestetici utilizzati durante la puntura o il prelievo di sangue

  2. . Imparentato :

    • Età <18 anni
    • Incapacità di ricevere informazioni chiare sul protocollo. Impossibile partecipare all'intero studio.
    • Nessuna copertura da parte del sistema di sicurezza sociale
    • Assenza di sottoscrizione di consenso o diniego della parte correlata
    • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
    • Persona maggiore soggetta a tutela legale o impossibilitata a prestare il proprio consenso
    • Rifiuto di essere informato di un'anomalia genetica rilevata
    • Storia di allergie alla lidocaina o ad altri agenti anestetici utilizzati durante la puntura o il prelievo di sangue

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Uomini di età superiore ai 18 anni con eiaculazione prematura primaria
Procedura: Campione di sangue
Altro: Questionario
Procedura: Biopsia cutanea

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di soggetti con mutazioni genetiche di suscettibilità all'EP primaria
Lasso di tempo: 4 anni
Eseguiremo il WES (Whole Exome Sequencing) per identificare i geni difettosi condivisi in 20 pazienti. In caso di uniformità genetica e di reclutamento geneticamente omogeneo, si spera di evidenziare tale gene in più individui. Poiché i PE primari sono molto rari, questo gruppo dovrebbe avere geni difettosi a frequenze molto più elevate rispetto alla popolazione di controllo (NCBI, genoma 1000 e genoma abitativo). Questo ci permetterà di identificare mutazioni genetiche di suscettibilità alla PE primaria.
4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Alexandre Alcaïs, MD, Hopital Necker

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 aprile 2014

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
11 febbraio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
11 febbraio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
2 aprile 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 aprile 2014

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
9 aprile 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 marzo 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • C12-32
  • 2012-A01055-38 (Identificatore di registro: ID RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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