Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Parkinsonin taudin solututkimukset

perjantai 30. kesäkuuta 2017 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Bioenergeettinen toiminta Parkinsonin taudissa

Tässä tutkimuksessa tutkitaan ja verrataan terveiden vapaaehtoisten ja Parkinsonin tautia sairastavien potilaiden verinäytteitä Parkinsonin tautiin liittyvien poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Taudin oireita ovat liikkeiden hitaus, käsien tai jalkojen vapina ja jäykkyys. Joillakin potilailla on vaikeuksia tasapainon kanssa. Tästä tutkimuksesta saadut tiedot voivat antaa tietoa Parkinsonin taudin vaikutuksista aivoihin ja kehoon, ja ne voivat auttaa johtamaan testiin aikaisempaa diagnoosia varten.

Terveet vapaaehtoiset ja 18 vuotta täyttäneet Parkinsonin tautia sairastavat potilaat voivat ilmoittautua tähän tutkimukseen. Osallistujat käyvät läpi seuraavat menettelyt:

  • Fyysinen tarkastus, mukaan lukien voiman, tunteen, koordinaation ja tasapainon arviointi
  • Verenotto: 150 millilitraa (noin 10 ruokalusikallista) verta otetaan
  • Henkilökohtainen ja perheen sairaushistoria
  • Suostumus saada pääsy potilastietoihin tutkimustarkoituksiin

Verinäytteitä tutkitaan:

  • Geneettinen analyysi
  • Tiettyjen proteiinien ja lipidien tutkimus
  • Mitokondrioiden (energiaa tuottavien solujen osien) tutkimus

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus haluaa keskittyä Parkinsonin tautiin (PD) liittyviin mitokondriovaurioihin ja niiden suhteeseen alfa-synukleiinin (SNCA) ilmentymiseen ja toimintaan. Mukaan otetaan henkilöitä perheistä, joilla on perinnöllinen Parkinsonin tauti (sairaat ja riskiryhmään kuuluvat jäsenet), sekä normaalit henkilöt. Kaikkia koehenkilöitä pyydetään toimittamaan verinäytteitä mitokondrioiden bioenergeettisen toiminnan tutkimiseksi verihiutaleistaan. Näihin tutkimuksiin kuuluu genotyypitys ja polymorfismien määrittäminen koehenkilöiden mitokondrio-DNA:ssa (mtDNA), jotta voidaan rajata kaikki merkittävät poikkeavuudet, jotka voivat liittyä tiettyyn ryhmään. Kardiolipiinitasot hankitaan palvelusta Lipomicsissa. Perusrespirometria, entsyymiaktiivisuus ja somaattisten solujen hybridisaatio suoritetaan PI:n laboratoriossa. Proteiinianalyysi suoritetaan NIMH:n proteomiikkalaitoksessa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

150

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Mukaan otetaan yli 18-vuotiaita henkilöitä perheistä, joissa on ilmeinen perinnöllinen Parkinsonin taudin muoto. Nämä potilaat on jo rekisteröity geneettisen kytkentäanalyysin protokollaan 97-HG-0173.

Parkinsonin taudin diagnoosia on tuettava hyväksytyillä kliinisillä kriteereillä, mukaan lukien vapina, bradykinesia, jäykkyys ja herkkyys L-DOPA:lle.

Myös vaarassa olevat perheenjäsenet otetaan mukaan.

Normaali kontrolliryhmä muodostuu nimettömistä verihiutaleiden luovuttajista NIH:n verensiirtolääketieteen osastolta ja yli 18-vuotiaista henkilöistä, joilla ei ole tunnettua neurologista häiriötä, ja normaalissa iän ja sukupuolen mukaan sovitettu neurologinen tutkimus, joita voidaan aktiivisesti värvätä.

Tutkimukseen otetaan myös Lewy Body -tautia (LBD) sairastavia henkilöitä, jotka täyttävät nykyiset diagnoosikriteerit (hallusinaatiot, vuorokausivaihtelut ja ekstrapyramidaalioireisiin liittyvä dementia vuoden sisällä).

POISTAMISKRITEERIT:

Koska jotkin lääkkeet voivat muuttaa mitokondrioiden toimintaa, potilaat, jotka käyttävät MAO-estäjiä, diabeteksen vastaisia ​​sulfonyyliureoita ja bentsodiatsepiineja, suljetaan pois tutkimuksesta.

Alle 18-vuotiaita ei oteta mukaan tähän tutkimukseen. Tämä johtuu siitä, että erittäin harvoja tapauksia lukuun ottamatta Parkinsonin tauti vaikuttaa vain aikuisiin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 14. tammikuuta 2004

Opintojen valmistuminen

Torstai 30. marraskuuta 2006

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 23. tammikuuta 2004

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 23. tammikuuta 2004

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 26. tammikuuta 2004

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Sunnuntai 2. heinäkuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. kesäkuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Torstai 30. marraskuuta 2006

Lisää tietoa

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

3
Tilaa