Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Celstudies van de ziekte van Parkinson

30 juni 2017 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Bio-energetische functie bij de ziekte van Parkinson

Deze studie zal bloedmonsters van gezonde vrijwilligers en patiënten met de ziekte van Parkinson onderzoeken en vergelijken om afwijkingen die verband houden met de ziekte van Parkinson te identificeren. Symptomen van de ziekte zijn traagheid van beweging, hand- of beentrillingen en stijfheid. Sommige patiënten hebben moeite met het evenwicht. Informatie uit dit onderzoek kan informatie verschaffen over hoe de ziekte van Parkinson de hersenen en het lichaam beïnvloedt, en kan helpen leiden tot een test voor een eerdere diagnose.

Gezonde vrijwilligers en patiënten met de ziekte van Parkinson van 18 jaar of ouder kunnen deelnemen aan deze studie. Deelnemers ondergaan de volgende procedures:

Lichamelijk onderzoek, inclusief evaluatie van kracht, gevoel, coördinatie en evenwicht
Bloedafname: er wordt 150 milliliter (ongeveer 10 eetlepels) bloed afgenomen
Persoonlijke en familiale medische geschiedenis
Toestemming voor toegang tot medische dossiers voor onderzoeksdoeleinden

Bloedmonsters worden onderzocht op:

Genetische analyse
Studie van specifieke eiwitten en lipiden
Studie van mitochondriën (delen van cellen die energie maken)

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Ziekte van Parkinson

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie wil zich concentreren op mitochondriale defecten geassocieerd met de ziekte van Parkinson (PD) en hoe deze zich verhouden tot alfa-synucleïne (SNCA) expressie en functie. Individuen uit families met erfelijke ziekte van Parkinson (getroffen en risicoleden), evenals normale individuen, zullen worden ingeschreven. Alle proefpersonen zullen worden gevraagd om bloedmonsters te verstrekken om de bio-energetische functie in mitochondriën van hun bloedplaatjes te bestuderen. Deze studies omvatten genotypering en bepaling van polymorfismen in het mitochondriaal DNA (mtDNA) van de proefpersonen om elke significante afwijking af te bakenen die geassocieerd kan zijn met een bepaalde groep. Cardiolipinewaarden worden tegen betaling verkregen bij Lipomics. Basale respirometrie, enzymactiviteit en somatische celhybridisatie zullen worden uitgevoerd in het laboratorium van de PI. Eiwitanalyse zal worden uitgevoerd in de proteomics-faciliteit bij NIMH.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Personen ouder dan 18 jaar uit families waarin een erfelijke vorm van de ziekte van Parkinson voorkomt, zullen worden ingeschreven. Deze patiënten zijn al ingeschreven in het analyseprotocol voor genetische koppeling 97-HG-0173.

De diagnose van de ziekte van Parkinson moet worden ondersteund door geaccepteerde klinische criteria, waaronder: tremor, bradykinesie, rigiditeit en gevoeligheid voor L-DOPA.

Niet-getroffen familieleden die risico lopen, zullen ook worden ingeschreven.

De normale controlegroep zal bestaan uit anonieme bloedplaatjesdonoren van de afdeling Transfusiegeneeskunde van de NIH en personen ouder dan 18 jaar zonder bekende neurologische aandoening en normaal neurologisch onderzoek overeenkomend met leeftijd en geslacht die actief kunnen worden geworven.

Personen met de ziekte van Lewy Body (LBD) die voldoen aan de huidige criteria voor diagnose (hallucinaties, dagelijkse variatie en dementie geassocieerd met extrapiramidale symptomen binnen een periode van een jaar) zullen ook in het onderzoek worden opgenomen.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Omdat sommige medicijnen de mitochondriale functie kunnen veranderen, zullen patiënten die MAO-remmers, antidiabetische sulfonylureumderivaten en benzodiazepinen gebruiken, worden uitgesloten van het onderzoek.

Niemand onder de 18 jaar zal aan dit onderzoek deelnemen. Dit is te wijten aan het feit dat, behalve in zeer zeldzame gevallen, de ziekte van Parkinson alleen volwassenen treft.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Leroy E, Boyer R, Auburger G, Leube B, Ulm G, Mezey E, Harta G, Brownstein MJ, Jonnalagada S, Chernova T, Dehejia A, Lavedan C, Gasser T, Steinbach PJ, Wilkinson KD, Polymeropoulos MH. The ubiquitin pathway in Parkinson's disease. Nature. 1998 Oct 1;395(6701):451-2. doi: 10.1038/26652. No abstract available.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

14 januari 2004

Studie voltooiing

30 november 2006

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 januari 2004

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 januari 2004

Eerst geplaatst (Schatting)

26 januari 2004

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juni 2017

Laatst geverifieerd