Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Parkinson-kór sejtvizsgálatai

2017. június 30. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Bioenergetikai funkció Parkinson-kórban

Ez a tanulmány megvizsgálja és összehasonlítja egészséges önkéntesek és Parkinson-kórban szenvedő betegek vérmintáját, hogy azonosítsa a Parkinson-kórhoz kapcsolódó rendellenességeket. A betegség tünetei közé tartozik a mozgás lassúsága, a kéz- vagy lábremegés és a merevség. Néhány betegnek nehézségei vannak az egyensúly megteremtésében. A tanulmányból származó információk információt szolgáltathatnak arról, hogy a Parkinson-kór hogyan hat az agyra és a testre, és segíthet a korábbi diagnózis felállításához.

Ebbe a vizsgálatba egészséges önkéntesek és Parkinson-kórban szenvedő, 18 éves vagy annál idősebb betegek is beiratkozhatnak. A résztvevők a következő eljárásokon esnek át:

  • Fizikai vizsgálat, beleértve az erő, az érzés, a koordináció és az egyensúly értékelését
  • Vérvétel: 150 milliliter (kb. 10 evőkanál) vért vesznek le
  • Személyes és családi kórtörténet
  • Hozzájárulás az orvosi feljegyzésekhez kutatási célból

A vérmintákat a következőkre vizsgálják:

  • Genetikai elemzés
  • Specifikus fehérjék és lipidek vizsgálata
  • A mitokondriumok (az energiát termelő sejtrészek) tanulmányozása

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Ez a tanulmány a Parkinson-kórhoz (PD) kapcsolódó mitokondriális hibákra kíván összpontosítani, valamint arra, hogy ezek hogyan kapcsolódnak az alfa-synuclein (SNCA) expressziójához és működéséhez. Az öröklött Parkinson-kórban szenvedő családokból származó egyéneket (érintett és veszélyeztetett tagok), valamint normál egyéneket is beírnak. Minden alanynak vérmintát kell adnia a vérlemezkék mitokondriumainak bioenergetikai funkcióinak tanulmányozása érdekében. Ezek a vizsgálatok magukban foglalják a genotipizálást és a polimorfizmusok meghatározását az alanyok mitokondriális DNS-ében (mtDNS), annak érdekében, hogy körülhatárolják az adott csoporttal összefüggésbe hozható bármely jelentős rendellenességet. Kardiolipin szinteket kapunk a Lipomics szolgáltatásaiért. Az alapvető respirometriát, az enzimaktivitást és a szomatikus sejthibridizációt a PI laboratóriumában végzik el. A fehérjeelemzést a NIMH proteomikai létesítményében végzik majd.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás

150

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Olyan 18 év feletti egyéneket vesznek fel, akik olyan családból származnak, amelyben a Parkinson-kór öröklött formája nyilvánvaló. Ezek a betegek már szerepelnek a 97-HG-0173 számú genetikai kapcsolatelemzési protokollban.

A Parkinson-kór diagnózisát elfogadott klinikai kritériumoknak kell alátámasztania, beleértve a következőket: tremor, bradykinesia, merevség és válaszkészség az L-DOPA-ra.

A veszélyeztetett családtagokat is beírják.

A normál kontrollcsoport az NIH Transzfúziós Orvostudományi Osztályának anonim vérlemezke-donoraiból, valamint olyan 18 év feletti egyénekből áll majd, akiknél nem ismert neurológiai rendellenesség, és normál neurológiai vizsgálaton vesznek részt, életkor és nem szerint, és akik aktívan toborozhatók.

A vizsgálatba bevonják azokat a Lewy Body-kórban (LBD) szenvedő egyéneket is, akik megfelelnek a diagnózis jelenlegi kritériumainak (hallucinációk, napi eltérések és extrapiramidális tünetekkel járó demencia egy éven belül).

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Mivel egyes gyógyszerek megváltoztathatják a mitokondriális működést, a MAO-gátlókat, antidiabetikus szulfonilureákat és benzodiazepineket szedő betegeket kizárják a vizsgálatból.

Ebbe a vizsgálatba 18 év alatti személy nem kerül be. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a Parkinson-kór – nagyon ritka esetek kivételével – csak a felnőtteket érinti.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2004. január 14.

A tanulmány befejezése

2006. november 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2004. január 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2004. január 23.

Első közzététel (Becslés)

2004. január 26.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2017. július 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 30.

Utolsó ellenőrzés

2006. november 30.

Több információ

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

3
Iratkozz fel