Pneumokokkirokotteiden immunogeenisyys ataksia-telangiektasiapotilailla

Ataksia-telangiektasia (AT) on harvinainen etenevä neurodegeneratiivinen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ataksia, neuromotoriset toimintahäiriöt, okulokutaaninen telangiektasia ja immuunipuutos. AT-potilaat ovat alttiita syöville ja infektioille ja yleensä kuolevat 2. tai 3. vuosikymmenen aikana näiden komplikaatioiden vuoksi. Elinajanodote ei korreloi hyvin neurologisen vajaatoiminnan vaikeusasteen kanssa. Pääasiallinen kuolinsyy on hengitystieinfektiot, koska näillä potilailla tiedetään olevan vakava immuunipuutos. AT-potilaan immuunikato koostuu sekä humoraalisesta puutteesta (immunoglobuliinin puutos ja vähentynyt vaste polysakkaridiantigeeneille) että soluvälitteisestä puutteesta (lymfosyyttien vähentynyt määrä ja toiminta). Näin ollen keuhkokuume on yleisin AT-potilailla havaittu infektio, ja sen aiheuttaa yleensä S. pneumoniae. Siksi pneumokokkirokotteen rutiiniaikataulu on erittäin suositeltavaa AT-tapauksissa, joissa immunoglobuliinikorvaushoitoa ei ole vielä aloitettu.

Viime aikoihin asti AT-potilaita immunisoitiin pneumokokkipolysakkaridirokotteella (PPV23, Pneumovax® Aventis Pasteur MSD). Tiedot ovat kuitenkin osoittaneet, että ne eivät reagoi hyvin näihin rokotteisiin pääasiassa siksi, että niiden vaste polysakkaridistimulaatioon on heikentynyt. Äskettäin Israelin terveysministeriö on hyväksynyt pneumokokki 7-valenttisen konjugaattirokotteen (PCV7, Prevenar®, Wyeth Lederle) kaiken ikäisille AT-potilaille. Toisin kuin polysakkaridirokotteet, tämän konjugaattirokotteen tiedetään stimuloivan immuunijärjestelmää T-soluista riippuvan mekanismin kautta, ja siksi vasteen odotetaan olevan korkeampi. Israelin hyväksytty AT-potilaiden rokotusohjelma sisältää yli 2-vuotiaat lapset, jotka ovat oikeutettuja saamaan 2 annosta PCV7-annosta (8 viikon välein) PPV23-tehosteella kahdeksan viikkoa toisen PCV7-annoksen jälkeen. Tällaisen pneumokokkirokotusprotokollan immunogeenisyyttä AT-potilailla ei ole koskaan arvioitu.

Safra-lastensairaala on valtakunnallinen monialainen keskus, joka hoitaa AT-potilaita. Klinikalla seurataan kuukausittain noin 50 potilasta eri puolilta maata (mukaan lukien juutalaiset, druusit, beduiinit ja muut muslimipotilaat – joista 3 on palestiinalaisia).

Noin 20 AT-potilasta ei saa IVIG-korvaushoitoa, joten heillä on oikeus saada edellä mainitut pneumokokkirokotukset (keski-ikä 10,6, 3-23 vuotta, 3 alle 5 vuotta.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida AT-potilaiden vastetta spesifisen vasta-ainetuotannon perusteella, jotka saavat uuden rokoteprotokollan, jonka Israelin terveysministeriö on hiljattain hyväksynyt.