Immunogenicità dei vaccini pneumococcici nei pazienti con atassia-telangectasia

L'atassia-teleangectasia (AT) è una rara malattia neurodegenerativa autosomica recessiva progressiva caratterizzata da atassia cerebellare, disfunzione neuromotoria, teleangectasia oculocutanea e immunodeficienza. I pazienti AT sono vulnerabili al cancro e alle infezioni e di solito muoiono durante la loro seconda o terza decade a causa di queste complicazioni. L'aspettativa di vita non correla bene con la gravità del danno neurologico. La principale causa di morte sono le infezioni respiratorie perché questi pazienti sono noti per avere un tipo grave di immunodeficienza. L'immunodeficienza del paziente AT consiste sia in un difetto umorale (carenza di immunoglobuline e ridotta risposta agli antigeni polisaccaridici) sia in un difetto cellulo-mediato (riduzione del numero e della funzione dei linfociti). Di conseguenza, la polmonite è l'infezione più comune osservata nei pazienti AT ed è solitamente causata da S. pneumoniae. Pertanto, un programma di routine del vaccino pneumococcico è altamente raccomandato nei casi di AT in cui la terapia sostitutiva con immunoglobuline non è stata già iniziata.

Fino a poco tempo fa, i pazienti AT erano immunizzati con il vaccino pneumococcico polisaccaridico (PPV23, Pneumovax® Aventis Pasteur MSD). Tuttavia, i dati hanno dimostrato che non rispondono bene a questi vaccini principalmente a causa della loro ridotta risposta alla stimolazione dei polisaccaridi. Recentemente, il Ministero della Salute israeliano ha approvato il vaccino pneumococcico 7-valente coniugato (PCV7, Prevenar®, Wyeth Lederle) per i pazienti AT di tutte le età. Contrariamente ai vaccini polisaccaridici, è noto che questo vaccino coniugato stimola il sistema immunitario attraverso un meccanismo dipendente dalle cellule T e pertanto si prevede che la risposta sia più elevata. Il programma israeliano approvato per l'immunizzazione dei pazienti affetti da AT include bambini di età superiore ai 2 anni che hanno diritto a ricevere 2 dosi di PCV7 (8 settimane di distanza) potenziate da PPV23, otto settimane dopo la seconda dose di PCV7. La valutazione dell'immunogenicità di tale protocollo di vaccinazione pneumococcica nei pazienti AT non è mai stata eseguita.

L'Ospedale Pediatrico "Safra" è il centro nazionale multidisciplinare che si prende cura dei pazienti affetti da AT. Circa 50 pazienti provenienti da tutto il Paese (inclusi ebrei, drusi, beduini e altri pazienti musulmani - di cui 3 palestinesi) vengono seguiti mensilmente in clinica.

Circa 20 pazienti AT non stanno ricevendo terapia sostitutiva con IVIG, pertanto hanno diritto a ricevere la vaccinazione pneumococcica come sopra indicato (età media 10,6, 3 -23 anni, 3 meno di 5 anni.

Lo scopo di questo studio è valutare la reattività, determinata dalla produzione di anticorpi specifici, dei pazienti AT che ricevono il nuovo protocollo vaccinale recentemente approvato dal Ministero della Salute israeliano.