Tutkimus geneettisen testauksen vaikutuksesta kliiniseen päätöksentekoon ja potilaan hoitoon (REVOLUTION)

Monien farmakogeneettisten polymorfismien molekyyliperusta on nyt selvitetty, ja geneettiset vaihtelut johtavat lääkehoidon turvallisuuden ja tehokkuuden kannalta merkityksellisten reseptorien, entsyymien ja kuljettajien ilmentymisen tai toiminnan muutoksiin. Genetiikan on osoitettu olevan merkittävä tekijä lääkevalintojen ja -annosten vasteiden vaihtelussa. Kustannustehokkaiden korkean suorituskyvyn molekyyligenotyypitysmenetelmien nopean kehityksen myötä farmakogenetiikka on tullut yhä tärkeämmäksi, koska sen avulla voidaan tunnistaa potilaita, joilla on lisääntynyt haittavaikutusten riski tai alentunut vasteen todennäköisyys käytettäessä tavanomaista lääkeannostusta. Tunnistamalla geneettiset riskit ja tehokkaimman hoidon yksittäiselle potilaalle lääkärit voivat parantaa hoidon tehokkuutta ja vähentää haittavaikutusten riskiä. Farmakogeneettisen testauksen lisääminen rutiininomaiseen kliiniseen käytäntöön voi myös olla erittäin hyödyllistä, koska kustannusten aleneminen liittyy sellaisten potilaiden tunnistamiseen, jotka eivät reagoi kalliisiin lääkkeisiin, tai sellaisten potilaiden tunnistamiseen, jotka todennäköisesti kärsivät vakavista haittatapahtumista. Lääketeollisuudessa on myös valtavia ponnisteluja lääkekehityksen kustannusten alentamiseksi; farmakogenetiikka voi täyttää tarpeen tarjota oikea lääke oikealle potilaalle ja lisätä suurten vaiheen II ja vaiheen III kliinisten tutkimusten onnistumisen todennäköisyyttä.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida, kuinka tällä hetkellä saatavilla olevia geneettisiä testejä toteutetaan eri klinikoilla ympäri Yhdysvaltoja ja onko tästä tiedosta hyötyä potilaiden hoidossa. Potilaat, jotka hakeutuvat klinikalle kipua, sydän- ja verisuonisairauksia, niveltulehdusta, tyypin II diabeteksen ja/tai mielenterveyshäiriöiden vuoksi, saavat Proove Biosciencen geenitestiä, täyttävät validoidut kyselylomakkeet, joilla mitataan hoitoon liittyviä erityisiä tuloksia jokaisella kliinisellä käynnillä, mukaan lukien lääkityksen tehokkuus, haittavaikutusten vähentäminen ja terveydenhuollon käyttö. Lääkärit dokumentoivat kaikki hoito-ohjelmiin tehdyt muutokset, mukaan lukien muutokset lääkkeisiin tai ei-lääkehoitoihin, ja kaikki tulosmittauksiin tehdyt parannukset. Tässä tutkimuksessa kerättyjen genotyyppi- ja fenotyyppitietopisteiden välisten suhteiden laskemiseksi suoritetaan tilastollinen analyysi.

Tämän tutkimuksen tulokset antavat mitattavissa olevan käsityksen geneettisen testauksen käyttöönoton lääketieteellisestä ja taloudellisesta arvosta kliiniseen hoitoon. Lisäksi kerättyjä datapisteitä käytetään tutkimaan uusia korrelaatioita ja assosiaatioita yhden nukleotidin polymorfismien ja pitkittäisten kliinisten tulosmittausten välillä.