Tanulmány a genetikai tesztelés hatásáról a klinikai döntéshozatalra és a betegellátásra (REVOLUTION)

Számos farmakogenetikai polimorfizmus molekuláris alapját mára tisztázták, és a genetikai variációk a receptorok, enzimek és transzporterek expressziójának vagy működésének megváltozását eredményezik, ami fontos az orvosi kezelés biztonsága és hatékonysága szempontjából. Bebizonyosodott, hogy a genetika jelentős tényező a gyógyszerválasztás és a dózisok válaszának változékonyságában. A költséghatékony, nagy áteresztőképességű molekuláris genotipizálási módszerek gyors fejlődésével a farmakogenetika egyre fontosabbá vált, mivel képes azonosítani azokat a betegeket, akiknél megnövekedett a gyógyszermellékhatások kockázata, vagy csökkent a válasz valószínűsége a gyógyszer standard dózisa mellett. A genetikai kockázatok és az egyes betegek leghatékonyabb terápiájának azonosításával a klinikusok javíthatják a kezelés hatékonyságát és csökkenthetik a gyógyszermellékhatások kockázatát. A farmakogenetikai tesztelésnek a rutin klinikai gyakorlatba való hozzáadása szintén rendkívül hasznos lehet, mivel költségcsökkentő lehet az olyan betegek azonosítása, akik nem reagálnak a drága gyógyszerekre, vagy olyan betegek azonosítása, akik valószínűleg súlyos nemkívánatos eseményektől szenvednek. A gyógyszeriparban is óriási erőfeszítéseket tesznek a gyógyszerfejlesztés költségeinek csökkentése érdekében; A farmakogenetika kielégítheti azt az igényt, hogy a megfelelő gyógyszert biztosítsák a megfelelő betegnek, és növeljék a nagy II. és III. fázisú klinikai vizsgálatok sikerének valószínűségét.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy felmérje, hogyan hajtják végre a jelenleg elérhető genetikai teszteket az Egyesült Államok különböző klinikáin, és hogy ez az információ előnyös-e a betegellátásban. Azok a betegek, akik fájdalommal, szív- és érrendszeri állapotokkal, ízületi gyulladással, II-es típusú cukorbetegséggel és/vagy mentális egészségügyi rendellenességekkel jelentkeznek a klinikákra, akik Proove Bioscience genetikai vizsgálatán részesülnek, validált kérdőíveket töltenek ki, hogy mérjék a kezelésükkel kapcsolatos konkrét eredményeket minden klinikai látogatás alkalmával, beleértve a gyógyszeres kezelés hatékonyságát, a nemkívánatos kábítószer-események és az egészségügyi ellátások csökkentése. Az orvosok dokumentálnak minden, a kezelési rendben végrehajtott változtatást, ideértve a gyógyszerek vagy a nem gyógyszeres kezelések módosításait, valamint az eredménymutatók minden javulását. Statisztikai elemzést végeznek a vizsgálat során gyűjtött genotípusos és fenotípusos adatpontok közötti kapcsolatok kiszámítására.

A tanulmány eredményei mérhetően megértik a genetikai tesztelés klinikai ellátásban való alkalmazásának orvosi és gazdasági értékét. Ezenkívül az összegyűjtött adatpontokat az egynukleotidos polimorfizmusok és a longitudinális klinikai kimenetel mérései közötti új összefüggések és összefüggések vizsgálatára fogják használni.