Une étude de l'impact des tests génétiques sur la prise de décision clinique et les soins aux patients (REVOLUTION)

La base moléculaire de nombreux polymorphismes pharmacogénétiques a maintenant été élucidée, avec des variations génétiques entraînant une altération de l'expression ou de la fonction des récepteurs, des enzymes et des transporteurs pertinents pour la sécurité et l'efficacité d'un traitement médical. Il a été démontré que la génétique est un facteur important dans la variabilité des réponses aux choix et aux doses de médicaments. Avec le développement rapide de méthodes rentables de génotypage moléculaire à haut débit, la pharmacogénétique est devenue de plus en plus importante en raison de son potentiel à identifier les patients présentant un risque accru de réactions indésirables aux médicaments ou une probabilité réduite de réponse à une dose standard de médicament. En identifiant les risques génétiques et la thérapie la plus efficace pour un patient donné, les cliniciens peuvent améliorer l'efficacité du traitement et réduire le risque d'événements indésirables liés aux médicaments. L'ajout de tests pharmacogénétiques à la pratique clinique de routine peut également être extrêmement utile en raison de la réduction des coûts associée à l'identification des patients qui ne répondront pas aux médicaments coûteux ou à l'identification des patients susceptibles de souffrir d'événements indésirables graves. L'industrie pharmaceutique déploie également d'énormes efforts pour réduire le coût de développement des médicaments ; la pharmacogénétique peut répondre au besoin de fournir le bon médicament au bon patient et d'augmenter la probabilité de succès des grands essais cliniques de phase II et de phase III.

Le but de cette étude est d'évaluer comment les tests génétiques actuellement disponibles sont mis en œuvre dans diverses cliniques aux États-Unis, et si ces informations se traduisent par des avantages pour les soins aux patients. Les patients se présentant dans des cliniques souffrant de douleurs, de maladies cardiovasculaires, d'arthrite, de diabète de type II et/ou de troubles de santé mentale qui reçoivent les tests génétiques de Proove Bioscience rempliront des questionnaires validés pour mesurer les résultats spécifiques liés à leur traitement à chaque visite clinique, y compris l'efficacité des médicaments, la réduction des événements indésirables liés aux médicaments et l'utilisation des soins de santé. Les médecins documenteront toute modification apportée aux schémas thérapeutiques, y compris les ajustements aux médicaments ou aux traitements non pharmacologiques, et toute amélioration des mesures des résultats. Une analyse statistique sera effectuée pour calculer les relations entre les points de données génotypiques et phénotypiques recueillis dans cette étude.

Les résultats de cette étude fourniront une compréhension mesurable de la valeur médicale et économique de la mise en œuvre des tests génétiques dans les soins cliniques. De plus, les points de données recueillis seront utilisés pour examiner de nouvelles corrélations et associations entre les polymorphismes d'un seul nucléotide et les mesures longitudinales des résultats cliniques.