FPDMM-potilaiden pitkittäistutkimukset
Tausta:
Geenit kertovat keholle ja sen soluille kuinka toimia. Familiaalinen trombosyyttisairaus (FPD) tai FPD, johon liittyy pahanlaatuisia kasvaimia (FPDMM) johtuu mutaatiosta RUNX1-geenissä. Tätä tautia sairastavilla henkilöillä voi olla verenkiertoongelmia ja verenvuotoa pitkään, kun he loukkaantuvat. Tutkijat haluavat oppia lisää RUNX1-mutaatioista ja FPD:stä.
Tavoite:
Lisätietoja FPD:stä ihmisillä, joilla on RUNX1-mutaatioita, parantaaksesi diagnoosia, seurantaa ja hoitoa.
Kelpoisuus:
Minkä tahansa ikäiset ihmiset, joilla on epäilty tai vahvistettu RUNX1-mutaatio
Ihmiset, joiden perheenjäsenellä on mutaatio
Design:
Kaikki osallistujat seulotaan puhelinsoitolla ja veri-, sylki- tai poskisolunäytteellä.
Osallistujille, joilla on epäilty tai vahvistettu mutaatio, on yksi käynti. Se kestää noin 2 päivää. Heillä on sitten vierailuja vähintään kerran vuodessa.
Vierailuihin kuuluu:
- Lääketieteellinen historia ja fyysinen koe
- Verikokeet tai sylkinäyte
- Mahdollinen ihobiopsia: Osallistujan ihosta poistetaan pieni pala.
- Luuytimen aspiraatio tai biopsia: Osallistujan luuydin poistetaan neulalla suuresta luusta, kuten lonkaluusta.
- Mahdollinen afereesi: Veri poistetaan kehosta ja tietyt verisolut poistetaan. Loput verestä palautetaan kehoon.
Vierailujen välillä osallistujat, joilla on epäilty tai vahvistettu mutaatio, pitävät päiväkirjaa sairauden oireista ja merkeistä.
Kaikkien osallistujien näytteitä voidaan käyttää geneettiseen testaukseen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Sukulinjan mutaatiot RUNX1:ssä ovat vastuussa familiaalisesta verihiutaleiden häiriöstä, johon liittyy myeloidisia pahanlaatuisia kasvaimia (FPDMM tai yksinkertaisesti FPD), autosomaalisesti hallitsevassa sairaudessa, jolle on ominaista puutteellinen megakaryosyyttien kehitys, alhainen verihiutaleiden määrä, pitkittynyt verenvuotoaika ja elinikäinen riski hematologisten pahanlaatuisten kasvainten kehittymiselle. . Taudin levinneisyys ja kliiniset esitykset vaihtelevat perheissä, joissa on erilaisia ituradan RUNX1-mutaatioita, ja jopa sairastuneiden yksilöiden kesken yhden perheen sisällä. Tällä hetkellä ei ole olemassa biomarkkereita tai määrityksiä, joiden avulla voitaisiin ennustaa, mitkä potilaat etenevät pahanlaatuiseksi kasvaimeksi, ja joillakin potilailla on akuutti myelooinen leukemia (AML) ituradan oireyhtymän ensimmäisenä ilmentymänä. Ehdotamme karakterisoida etiologiaa ja luonnollista historiaa potilaille, joilla on FPDMM- ja RUNX1-mutaatiot, jotka molemmat ovat tunnettuja ja joita ei ole vielä löydetty. Tutkimme niitä potilaita ja perheitä, joilla on FPDMM:n kaltainen
sairauksia, mutta ilman RUNX1-mutaatioita, ymmärtääkseen sairauksiensa geneettisen perustan. Näin tehdessämme laajennamme tietoamme tästä häiriöstä ja tarjoamme potilaille, jotka ovat kiinnostuneita tutkimusta, opetusta ja kliinistä kokemusta varten. Saavutettu tieto
Tämän tutkimuksen avulla saadaan parempaa ymmärrystä taudin etenemisestä sekä kliinisesti että molekyylitasolla, mikä voi johtaa paremman diagnoosin, seurannan ja innovatiivisten hoitojen kehittämiseen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Natalie T Deuitch
- Puhelinnumero: (301) 385-5205
- Sähköposti: natalie.deuitch@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Paul P Liu, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 402-2529
- Sähköposti: pliu@nhgri.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYSkriteerit:
- Potilaat, jotka on otettu tähän protokollaan, on lähetetty, joilla on tunnettu tai epäilty RUNX1-mutaatio.
- Perheenjäseniä, joilla ei ole vaikutusta, voidaan pyytää ilmoittautumaan tutkimukseen näytteiden (veri, iho) toimittamiseksi geneettistä testausta, seuraavan sukupolven sekvensointia ja muita asiaan liittyviä tutkimuksia varten.
- Ilmoittautuvia aiheita voivat olla kumpaa tahansa sukupuolta ja minkä ikäisiä tahansa. Tässä tutkimuksessa ei ole ylä- tai alaikärajoituksia.
POISSULKEMIETOJA:
-Ei mitään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Perhe
Ilmoittautuneiden potilaiden suoria perheenjäseniä pyydetään ilmoittautumaan tutkimukseen näytteiden toimittamiseksi geneettistä testausta, seuraavan sukupolven sekvensointia ja muita asiaan liittyviä tutkimuksia varten.
|
|
RUNX1
Potilaat, jotka on otettu tähän protokollaan, on lähetetty, joilla on tunnettu tai epäilty RUNX1-mutaatio.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnonhistoria
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Tämä protokolla jatkaa vuosikymmeniä jatkunutta perinnettä harvinaisia geneettisiä sairauksia sairastavien potilaiden tunnistamisessa ja tutkimisessa sekä luonnonhistorian karakterisoinnissa.
|
Jatkuva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Paul P Liu, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 190059
- 19-HG-0059
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .