Längsschnittstudien von Patienten mit FPDMM
Hintergrund:
Gene sagen dem Körper und seinen Zellen, wie sie arbeiten sollen. Die familiäre Thrombozytenerkrankung (FPD) oder FPD mit assoziierten malignen Erkrankungen (FPDMM) wird durch eine Mutation im Gen RUNX1 verursacht. Menschen mit dieser Krankheit können Probleme mit ihrem Blut haben und lange Zeit bluten, wenn sie verletzt sind. Forscher wollen mehr über RUNX1-Mutationen und FPD erfahren.
Zielsetzung:
Um mehr über FPD bei Menschen mit RUNX1-Mutationen zu erfahren, um zu einer besseren Diagnose, Überwachung und Behandlung zu führen.
Teilnahmeberechtigung:
Personen jeden Alters mit einer vermuteten oder bestätigten RUNX1-Mutation
Menschen, die ein Familienmitglied mit der Mutation haben
Design:
Alle Teilnehmer werden mit einem Telefonanruf und einer Blut-, Speichel- oder Wangenzellenprobe untersucht.
Teilnehmer mit einer vermuteten oder bestätigten Mutation erhalten 1 Besuch. Es wird ungefähr 2 Tage dauern. Sie werden dann mindestens einmal im Jahr besucht.
Zu den Besuchen gehören:
- Anamnese und körperliche Untersuchung
- Bluttests oder Speichelprobe
- Mögliche Hautbiopsie: Dem Teilnehmer wird ein kleines Stück Haut entnommen.
- Knochenmarkpunktion oder -biopsie: Das Knochenmark des Teilnehmers wird mit einer Nadel aus einem großen Knochen wie dem Hüftknochen entnommen.
- Mögliche Apherese: Dem Körper wird Blut entnommen und bestimmte Blutzellen entnommen. Der Rest des Blutes wird dem Körper wieder zugeführt.
Zwischen den Besuchen führen Teilnehmer mit einer vermuteten oder bestätigten Mutation ein Tagebuch mit Krankheitssymptomen und -zeichen.
Proben von allen Teilnehmern können für Gentests verwendet werden
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Keimbahnmutationen in RUNX1 sind verantwortlich für die familiäre Thrombozytenerkrankung mit assoziierten myeloiden Malignomen (FPDMM oder einfach FPD), eine autosomal dominante Erkrankung, die durch eine fehlerhafte Entwicklung der Megakaryozytose, niedrige Thrombozytenzahlen, verlängerte Blutungszeiten und ein lebenslanges Risiko für die Entwicklung hämatologischer Malignome gekennzeichnet ist . Die Krankheitspenetranz und das klinische Erscheinungsbild variieren zwischen Familien mit unterschiedlichen Keimbahn-RUNX1-Mutationen und sogar zwischen betroffenen Personen innerhalb einer einzelnen Familie. Derzeit gibt es keine Biomarker oder Assays, um vorherzusagen, bei welchen Patienten sich ein bösartiger Tumor entwickeln wird, und einige Patienten weisen eine akute myeloische Leukämie (AML) als erste Manifestation des Keimbahnsyndroms auf. Wir schlagen vor, die Ätiologie und den natürlichen Verlauf von Patienten mit bekannten und noch zu entdeckenden FPDMM- und RUNX1-Mutationen zu charakterisieren. Wir werden diese Patienten und Familien mit FPDMM-ähnlicher Erkrankung untersuchen
Krankheiten, aber ohne RUNX1-Mutationen, um die genetischen Grundlagen für ihre Krankheiten zu verstehen. Auf diese Weise werden wir unser Wissen über diese Erkrankung erweitern und den Zugang zu Patienten von Interesse für Forschung, Lehre und klinische Erfahrung ermöglichen. Das gewonnene Wissen
Diese Studie wird zu einem besseren Verständnis des Krankheitsverlaufs führen, sowohl auf klinischer als auch auf molekularer Ebene, was zur Entwicklung besserer Diagnosen, Überwachung und innovativer Therapien führen kann.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Natalie T Deuitch
- Telefonnummer: (301) 385-5205
- E-Mail: natalie.deuitch@nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Paul P Liu, M.D.
- Telefonnummer: (301) 402-2529
- E-Mail: pliu@nhgri.nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-Mail: ccopr@nih.gov
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Patienten, die in dieses Protokoll aufgenommen wurden, wurden mit einer bekannten oder vermuteten RUNX1-Mutation überwiesen.
- Nicht betroffene Familienmitglieder können gebeten werden, sich an der Studie anzumelden, um Proben (Blut, Haut) für Gentests, Sequenzierung der nächsten Generation und andere verwandte Studien bereitzustellen.
- Eingeschriebene Probanden können jedes Geschlecht und jedes Alter haben. Es gibt keine oberen oder unteren Altersbeschränkungen für diese Studie.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
-Keiner
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Familie
Direkte Familienmitglieder von eingeschriebenen Patienten werden gebeten, sich für die Studie anzumelden, um Proben für Gentests, Next-Generation-Sequenzierung und andere verwandte Studien bereitzustellen.
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RUNX1
Patienten, die in dieses Protokoll aufgenommen wurden, wurden mit einer bekannten oder vermuteten RUNX1-Mutation überwiesen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Naturgeschichte
Zeitfenster: Laufend
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Dieses Protokoll setzt die jahrzehntelange Tradition fort, Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen zu identifizieren und zu untersuchen und den natürlichen Verlauf zu charakterisieren.
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Laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Paul P Liu, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 190059
- 19-HG-0059
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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