Longitudinella studier av patient med FPDMM

Bakgrund:

Gener berättar för kroppen och dess celler hur de ska arbeta. Familjär trombocytsjukdom (FPD) eller FPD med associerade maligniteter (FPDMM) orsakas av en mutation i genen RUNX1. Personer med denna sjukdom kan ha problem med sitt blod och blöda under lång tid när de är skadade. Forskare vill lära sig mer om RUNX1-mutationer och FPD.

Mål:

För att lära dig mer om FPD hos personer med RUNX1-mutationer för att leda till bättre diagnos, övervakning och behandling.

Behörighet:

Människor i alla åldrar med en misstänkt eller bekräftad RUNX1-mutation

Personer som har en familjemedlem med mutationen

Design:

Alla deltagare kommer att screenas med ett telefonsamtal och ett blod-, saliv- eller kindcellsprov.

Deltagare med en misstänkt eller bekräftad mutation kommer att ha ett besök. Det kommer att pågå i ca 2 dagar. De kommer då att ha besök minst en gång om året.

Besöken kommer att innehålla:

• Medicinsk historia och fysisk undersökning
• Blodprov eller salivprov
• Eventuell hudbiopsi: En liten bit av deltagarens hud kommer att tas bort.
• Benmärgsaspiration eller biopsi: Deltagarens benmärg kommer att avlägsnas med nål från ett stort ben som höftbenet.
• Möjlig aferes: Blod kommer att tas bort från kroppen och vissa blodkroppar kommer att tas ut. Resten av blodet återförs till kroppen.

Mellan besöken kommer deltagare med en misstänkt eller bekräftad mutation att föra dagbok över sjukdomssymtom och tecken.

Prover från alla deltagare kan användas för genetisk testning