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L'étude preSPG4 - Étude de la phase prodromique et précoce de SPG4

18 août 2022 mis à jour par: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Étude de la phase prodromique et précoce de la paraplégie spastique héréditaire de type 4 (SPG4)

Objectifs de l'étude

  1. Données longitudinales prospectives sur la progression dans l'évolution naturelle du SPG4 chez les porteurs de mutations présymptomatiques avant l'apparition clinique de la maladie et aux premiers stades de la maladie
  2. Biomarqueurs fournissant des mesures objectives de l'activité de la maladie

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Recrutement

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Interventionnel

Inscription (Anticipé)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
200

Phase

Phase

L'étape d'un essai clinique étudiant un médicament ou un produit biologique, basée sur les définitions élaborées par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. La phase est basée sur l'objectif de l'étude, le nombre de participants et d'autres caractéristiques. Il y a cinq phases : phase précoce 1 (anciennement répertoriée comme phase 0), phase 1, phase 2, phase 3 et phase 4. Non applicable est utilisé pour décrire les essais sans phases définies par la FDA, y compris les essais de dispositifs ou d'interventions comportementales.
  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Coordonnées de l'étude

Le nom et les coordonnées de la personne qui peut répondre aux questions d'inscription à une étude clinique. Chaque lieu où l'étude est menée peut également avoir un contact spécifique, qui peut être mieux à même de répondre à ces questions.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Tübingen, Allemagne, 72076
        • Recrutement
        • University Hospital Tübingen, Center for Neurology
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Tim W. Rattay, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

14 ans à 66 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Parents au premier degré (parents, descendants et frères et sœurs) de patients SPG4 ou d'individus symptomatiques avec une mutation SPAST connue
  • 18 à 70 ans
  • Consentement écrit et éclairé (patient)

Critère d'exclusion:

  • Aucune mutation SPAST connue au sein de la famille
  • Démarche spasmodique manifeste (des signes subcliniques comme une augmentation des réflexes tendineux profonds, un signe de Babinski positif sont autorisés)
  • Participation à des essais interventionnels

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Tripler

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras

Groupe de participants / Bras

Un groupe ou un sous-groupe de participants à un essai clinique qui reçoit une intervention/un traitement spécifique, ou aucune intervention, selon le protocole de l'essai.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
Expérimental: Porteur de mutation
Les participants seront testés génétiquement s'ils sont porteurs d'une maladie causant une mutation ou non. En fonction du résultat de leur test génétique, ils seront à la fin de l'étude divisés en deux groupes. Le clinicien sera aveuglé tout au long de l'étude sur les résultats génétiques.
Autre: Score SPRS et signes cliniques
Les patients seront caractérisés cliniquement en utilisant le score SPRS et l'inventaire V3
Comportemental: Tests cognitifs avec CANTAB
Les patients seront testés à l'aide du CANTAB
Test diagnostique: Ponction lombaire et prise de sang
Le biomatériau sera collecté (pas obligatoire) pour comparer par ex. Taux de Nfl dans le sérum et le LCR
Test diagnostique: IRM
L'IRM sera utilisée pour révéler les changements de morphologie cérébrale présymptomatiques (non obligatoires)
Test diagnostique: Électrophysiologie
Des tests électrophysiologiques seront utilisés pour mieux caractériser les patients.
Test diagnostique: Tester les performances fonctionnelles
En utilisant le test de marche de 3 minutes, le test de montée de 5 marches et le test de marche de 10 m, nous essaierons d'identifier et de mesurer la progression subclinique avant l'apparition de la maladie.
Test diagnostique: Symptômes non moteurs
En utilisant un certain nombre de tests différents, nous essayons d'identifier d'autres symptômes non moteurs qui pourraient se manifester avant l'apparition de la maladie.
Expérimental: Porteur non muté
Les participants seront testés génétiquement s'ils sont porteurs d'une maladie causant une mutation ou non. En fonction du résultat de leur test génétique, ils seront à la fin de l'étude divisés en deux groupes. Le clinicien sera aveuglé tout au long de l'étude sur les résultats génétiques.
Autre: Score SPRS et signes cliniques
Les patients seront caractérisés cliniquement en utilisant le score SPRS et l'inventaire V3
Comportemental: Tests cognitifs avec CANTAB
Les patients seront testés à l'aide du CANTAB
Test diagnostique: Ponction lombaire et prise de sang
Le biomatériau sera collecté (pas obligatoire) pour comparer par ex. Taux de Nfl dans le sérum et le LCR
Test diagnostique: IRM
L'IRM sera utilisée pour révéler les changements de morphologie cérébrale présymptomatiques (non obligatoires)
Test diagnostique: Électrophysiologie
Des tests électrophysiologiques seront utilisés pour mieux caractériser les patients.
Test diagnostique: Tester les performances fonctionnelles
En utilisant le test de marche de 3 minutes, le test de montée de 5 marches et le test de marche de 10 m, nous essaierons d'identifier et de mesurer la progression subclinique avant l'apparition de la maladie.
Test diagnostique: Symptômes non moteurs
En utilisant un certain nombre de tests différents, nous essayons d'identifier d'autres symptômes non moteurs qui pourraient se manifester avant l'apparition de la maladie.
Expérimental: Porteurs de mutation connus mais présymptomatiques
Dans un troisième bras (bras ouvert), nous inclurons également des participants testés prédictifs positifs qui savent qu'ils sont porteurs d'une mutation connue mais qui sont à l'inclusion dans l'étude asymptomatiques (selon les critères d'inclusion/exclusion).
Autre: Score SPRS et signes cliniques
Les patients seront caractérisés cliniquement en utilisant le score SPRS et l'inventaire V3
Comportemental: Tests cognitifs avec CANTAB
Les patients seront testés à l'aide du CANTAB
Test diagnostique: Ponction lombaire et prise de sang
Le biomatériau sera collecté (pas obligatoire) pour comparer par ex. Taux de Nfl dans le sérum et le LCR
Test diagnostique: IRM
L'IRM sera utilisée pour révéler les changements de morphologie cérébrale présymptomatiques (non obligatoires)
Test diagnostique: Électrophysiologie
Des tests électrophysiologiques seront utilisés pour mieux caractériser les patients.
Test diagnostique: Tester les performances fonctionnelles
En utilisant le test de marche de 3 minutes, le test de montée de 5 marches et le test de marche de 10 m, nous essaierons d'identifier et de mesurer la progression subclinique avant l'apparition de la maladie.
Test diagnostique: Symptômes non moteurs
En utilisant un certain nombre de tests différents, nous essayons d'identifier d'autres symptômes non moteurs qui pourraient se manifester avant l'apparition de la maladie.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification d'un changement de signes ou de symptômes reconnaissables
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans

Identification des signes ou symptômes reconnaissables et leur évolution dans le temps avant l'apparition de la maladie définie par la présence d'une démarche spasmodique et au moins l'une des trois caractéristiques supplémentaires :

  1. spasticité manifeste à l'examen clinique (échelle d'Ashworth > 0)
  2. signe de Babinski positif
  3. schéma pyramidal de la faiblesse musculaire (par ex. abduction de la hanche ou élévation du pied préférentiellement impliquée)
tous les deux ans, jusqu'à huit ans

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Progression subclinique (temps de marche de 10 m)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Identifier les mesures de la progression subclinique des symptômes moteurs avant l'apparition de la maladie en comparant les performances fonctionnelles des porteurs de mutation avec celles des individus sans mutation.
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Progression subclinique (temps de test de montée de 5 marches)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Identifier les mesures de la progression subclinique des symptômes moteurs avant l'apparition de la maladie en comparant les performances fonctionnelles des porteurs de mutation avec celles des individus sans mutation.
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Progression subclinique (test de marche de 3 minutes (3MW))
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Identifier les mesures de la progression subclinique des symptômes moteurs avant l'apparition de la maladie en comparant les performances fonctionnelles des porteurs de mutation avec celles des individus sans mutation.
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
IRM (pas obligatoire) - DTI
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Révéler les altérations de la morphologie cérébrale avec l'imagerie par résonance magnétique (IRM) chez les porteurs de mutations présymptomatiques en mesurant l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI).
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
IRM (pas obligatoire) - volumétrie
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Révéler les altérations de la morphologie cérébrale avec l'imagerie par résonance magnétique (IRM) chez les porteurs de mutations présymptomatiques en mesurant la volumétrie cérébrale.
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
NFL
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Comparer les taux de Nfl dans le sérum (et le liquide céphalo-rachidien (LCR) - non obligatoire) chez les porteurs de mutation et les non-porteurs.
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Symptômes non moteurs (inventaire SPRS V3)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non-porteurs tels qu'enregistrés par l'inventaire SPRS V3.
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Symptômes non moteurs (qualité de vie)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) qui sont plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non-porteurs tels qu'enregistrés par l'EQ-5D.
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Symptômes non moteurs (fatigue)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non porteurs tels qu'enregistrés par l'IMF.
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Symptômes non moteurs (douleur)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) qui sont plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non-porteurs tels qu'enregistrés par le Brief Pain Inventory.
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Symptômes non moteurs (dépression)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) qui sont plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non-porteurs tels qu'enregistrés par le Becks Depression Inventory (BDI).
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Symptômes non moteurs (jambes sans repos)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Identifier les signes cliniques (autres que la spasticité) qui sont plus fréquents chez les porteurs de mutation que chez les non-porteurs tels qu'enregistrés par les questions des critères diagnostiques des jambes sans repos.
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
SPRS
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Déterminer la sensibilité de l'échelle d'évaluation de la paraplégie spastique (SPRS) pour détecter la manifestation de l'apparition de la maladie telle que définie ci-dessus.
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Cognition (CANTAB)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Comparer les performances cognitives en utilisant la batterie CANTAB chez les porteurs de mutation et non-mutation
tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Cognition (MoCA)
Délai: tous les deux ans, jusqu'à huit ans
Comparer les performances cognitives en utilisant le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) chez les porteurs de mutations et non-mutations
tous les deux ans, jusqu'à huit ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
University Hospital Tuebingen

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Chercheur principal: Ludger Schöls, Prof., Head of Department

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
1 juillet 2018

Achèvement primaire (Anticipé)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
1 décembre 2029

Achèvement de l'étude (Anticipé)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
1 décembre 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
21 juin 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
29 juin 2017

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
2 juillet 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
23 août 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
18 août 2022

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 août 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • preSPG4

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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