Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

PreSPG4-studien - Att studera den prodromala och tidiga fasen av SPG4

18 augusti 2022 uppdaterad av: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Att studera den prodromala och tidiga fasen av ärftlig spastisk paraplegi typ 4 (SPG4)

Studiemål

  1. Prospektiva longitudinella data om progression i det naturliga förloppet av SPG4 hos presymptomatiska mutationsbärare före klinisk sjukdomsdebut och i tidiga stadier av sjukdomen
  2. Biomarkörer som ger objektiva mått på sjukdomsaktivitet

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Rekrytering

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
200

Fas

Fas

Stadiet av en klinisk prövning som studerar ett läkemedel eller en biologisk produkt, baserat på definitioner utvecklade av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen baseras på studiens syfte, antal deltagare och andra egenskaper. Det finns fem faser: tidig fas 1 (tidigare listad som fas 0), fas 1, fas 2, fas 3 och fas 4. Ej tillämpligt används för att beskriva prövningar utan FDA-definierade faser, inklusive prövningar av enheter eller beteendeinterventioner.
  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studieorter

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekrytering
        • University Hospital Tübingen, Center for Neurology
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Tim W. Rattay, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

14 år till 66 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Första gradens släktingar (föräldrar, avkommor och syskon) till SPG4-patienter eller symtomatiska individer med känd SPAST-mutation
  • Ålder 18 till 70 år
  • Skriftligt, informerat samtycke (patient)

Exklusions kriterier:

  • Ingen känd SPAST-mutation inom familjen
  • Manifest spastisk gång (subkliniska tecken som ökade djupa senreflexer, positivt Babinski-tecken är tillåtna)
  • Deltagande i interventionella försök

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Trippel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm

Deltagargrupp / Arm

En grupp eller undergrupp av deltagare i en klinisk prövning som får en specifik intervention/behandling, eller ingen intervention, enligt prövningens protokoll.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.
Experimentell: Mutationsbärare
Deltagarna kommer att testas genetiskt om de bär på en sjukdom som orsakar mutation eller inte. Beroende på deras genetiska testresultat kommer de i slutet av studien att delas in i två grupper. Läkaren kommer att bli blind under hela studien för de genetiska resultaten.
Övrig: SPRS-poäng och kliniska tecken
Patienterna kommer att karakteriseras kliniskt genom att använda SPRS Score och inventory V3
Beteende: Kognitionstestning med CANTAB
Patienterna kommer att testas med CANTAB
Diagnostiskt test: Lumbalpunktion och blodtagning
Biomaterial kommer att samlas in (ej obligatoriskt) för att jämföra t.ex. Nfl-nivåer i serum och CSF
Diagnostiskt test: MRI
MRT kommer att användas för att avslöja presymptomatiska hjärnmorfologiska förändringar (ej obligatoriskt)
Diagnostiskt test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiska tester kommer att användas för att karakterisera patienter bättre.
Diagnostiskt test: Testa funktionella prestanda
Genom att använda 3 minuters promenad, 5 trappklättringstest och 10m gångtest kommer vi att försöka identifiera och mäta subklinisk progression innan sjukdomsdebut
Diagnostiskt test: Icke motoriska symtom
Genom att använda ett antal olika tester försöker vi identifiera andra icke-motoriska symtom som kan visa sig före sjukdomsdebut.
Experimentell: Icke-mutationsbärare
Deltagarna kommer att testas genetiskt om de bär på en sjukdom som orsakar mutation eller inte. Beroende på deras genetiska testresultat kommer de i slutet av studien att delas in i två grupper. Läkaren kommer att bli blind under hela studien för de genetiska resultaten.
Övrig: SPRS-poäng och kliniska tecken
Patienterna kommer att karakteriseras kliniskt genom att använda SPRS Score och inventory V3
Beteende: Kognitionstestning med CANTAB
Patienterna kommer att testas med CANTAB
Diagnostiskt test: Lumbalpunktion och blodtagning
Biomaterial kommer att samlas in (ej obligatoriskt) för att jämföra t.ex. Nfl-nivåer i serum och CSF
Diagnostiskt test: MRI
MRT kommer att användas för att avslöja presymptomatiska hjärnmorfologiska förändringar (ej obligatoriskt)
Diagnostiskt test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiska tester kommer att användas för att karakterisera patienter bättre.
Diagnostiskt test: Testa funktionella prestanda
Genom att använda 3 minuters promenad, 5 trappklättringstest och 10m gångtest kommer vi att försöka identifiera och mäta subklinisk progression innan sjukdomsdebut
Diagnostiskt test: Icke motoriska symtom
Genom att använda ett antal olika tester försöker vi identifiera andra icke-motoriska symtom som kan visa sig före sjukdomsdebut.
Experimentell: Kända mutationsbärare men presymptomatiska
I en tredje arm (öppen arm) kommer vi också att inkludera positiva prediktivt testade deltagare som vet att de bär på en känd mutation men som vid inkluderingen i studien är asymptomatiska (enligt inklusions-/exklusionskriterierna).
Övrig: SPRS-poäng och kliniska tecken
Patienterna kommer att karakteriseras kliniskt genom att använda SPRS Score och inventory V3
Beteende: Kognitionstestning med CANTAB
Patienterna kommer att testas med CANTAB
Diagnostiskt test: Lumbalpunktion och blodtagning
Biomaterial kommer att samlas in (ej obligatoriskt) för att jämföra t.ex. Nfl-nivåer i serum och CSF
Diagnostiskt test: MRI
MRT kommer att användas för att avslöja presymptomatiska hjärnmorfologiska förändringar (ej obligatoriskt)
Diagnostiskt test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiska tester kommer att användas för att karakterisera patienter bättre.
Diagnostiskt test: Testa funktionella prestanda
Genom att använda 3 minuters promenad, 5 trappklättringstest och 10m gångtest kommer vi att försöka identifiera och mäta subklinisk progression innan sjukdomsdebut
Diagnostiskt test: Icke motoriska symtom
Genom att använda ett antal olika tester försöker vi identifiera andra icke-motoriska symtom som kan visa sig före sjukdomsdebut.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av en förändring av igenkännbara tecken eller symtom
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år

Identifiering av igenkännbara tecken eller symtom och deras tidsförlopp före sjukdomsdebut definierad av närvaron av en spastisk gång och minst en av tre ytterligare egenskaper:

  1. manifest spasticitet i den kliniska undersökningen (Ashworth-skalan >0)
  2. positivt Babinski-tecken
  3. pyramidformigt mönster av muskelsvaghet (t.ex. höftbortförande eller fothöjd helst involverat)
vartannat år, upp till åtta år

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Subklinisk progression (10m gångtid)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att identifiera mått på subklinisk progression av motoriska symtom före sjukdomsdebut genom att jämföra funktionell prestanda hos mutationsbärare med den hos individer utan mutation.
vartannat år, upp till åtta år
Subklinisk progression (testtid för 5 trappor)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att identifiera mått på subklinisk progression av motoriska symtom före sjukdomsdebut genom att jämföra funktionell prestanda hos mutationsbärare med den hos individer utan mutation.
vartannat år, upp till åtta år
Subklinisk progression (3 minuters gångtest (3MW))
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att identifiera mått på subklinisk progression av motoriska symtom före sjukdomsdebut genom att jämföra funktionell prestanda hos mutationsbärare med den hos individer utan mutation.
vartannat år, upp till åtta år
MRT (ej obligatorisk) - DTI
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att avslöja förändringar i hjärnans morfologi med magnetisk resonanstomografi (MRT) hos presymptomatiska mutationsbärare genom att mäta diffusionstensoravbildning (DTI).
vartannat år, upp till åtta år
MRT (ej obligatorisk) - volym
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att avslöja förändringar i hjärnans morfologi med magnetisk resonanstomografi (MRT) hos presymptomatiska mutationsbärare genom att mäta hjärnvolymen.
vartannat år, upp till åtta år
Nfl
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att jämföra Nfl-nivåer i serum (och cerebrospinalvätska (CSF) - ej obligatoriskt) hos mutationsbärare och icke-bärare.
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (SPRS-inventering V3)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är vanligare hos mutationsbärare än hos icke-bärare enligt SPRS-inventeringen V3.
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (livskvalitet)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är mer frekventa hos mutationsbärare än hos icke-bärare som registrerats av EQ-5D.
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (trötthet)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är mer frekventa hos mutationsbärare än hos icke-bärare som registrerats av MFI.
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (smärta)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är mer frekventa hos mutationsbärare än hos icke-bärare som registrerats av Brief Pain Inventory.
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (depression)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är mer frekventa hos mutationsbärare än hos icke-bärare som registrerats av Becks Depression Inventory (BDI).
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (rastlösa ben)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är mer frekventa hos mutationsbärare än hos icke-bärare, vilket registreras av frågorna om diagnoskriterierna för restless legs.
vartannat år, upp till åtta år
SPRS
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att bestämma känsligheten hos Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) för att detektera manifestationen av sjukdomsdebut enligt definitionen ovan.
vartannat år, upp till åtta år
Kognition (CANTAB)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att jämföra kognitiva prestanda genom att använda CANTAB-batteriet i mutations- och icke-mutationsbärare
vartannat år, upp till åtta år
Kognition (MoCA)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att jämföra kognitiv prestation genom att använda Montreal Cognitive Assessment (MoCA) i mutations- och icke-mutationsbärare
vartannat år, upp till åtta år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
University Hospital Tuebingen

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Huvudutredare: Ludger Schöls, Prof., Head of Department

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
1 juli 2018

Primärt slutförande (Förväntat)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
1 december 2029

Avslutad studie (Förväntat)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
1 december 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
21 juni 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
29 juni 2017

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
2 juli 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
23 augusti 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
18 augusti 2022

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 augusti 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • preSPG4

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar