Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

PreSPG4-studien - Studerer den prodromale og tidlige fasen av SPG4

18. august 2022 oppdatert av: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Studerer den prodromale og tidlige fasen av arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG4)

Studiemål

  1. Prospektive longitudinelle data om progresjon i det naturlige forløpet av SPG4 hos presymptomatiske mutasjonsbærere før klinisk sykdomsdebut og i tidlige stadier av sykdommen
  2. Biomarkører som gir objektive mål på sykdomsaktivitet

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Forventet)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
200

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekruttering
        • University Hospital Tübingen, Center for Neurology
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Tim W. Rattay, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

14 år til 66 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Førstegrads slektninger (foreldre, avkom og søsken) til SPG4-pasienter eller symptomatiske individer med kjent SPAST-mutasjon
  • Alder 18 til 70 år
  • Skriftlig, informert samtykke (pasient)

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen kjent SPAST-mutasjon i familien
  • Manifest spastisk gangart (subkliniske tegn som økte dype senereflekser, positivt Babinski-tegn er tillatt)
  • Deltakelse i intervensjonsforsøk

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: Mutasjonsbærer
Deltakerne vil bli testet genetisk om de bærer på en sykdom som forårsaker mutasjon eller ikke. Avhengig av deres genetiske testresultat vil de ved slutten av studien deles inn i to grupper. Klinikeren vil bli blindet gjennom hele studien for de genetiske resultatene.
Annen: SPRS Score og kliniske tegn
Pasienter vil klinisk karakteriseres ved å bruke SPRS Score og inventar V3
Atferdsmessig: Kognisjonstesting med CANTAB
Pasienter vil bli testet med CANTAB
Diagnostisk test: Lumbal punktering og blodprøvetaking
Biomateriale vil bli samlet inn (ikke obligatorisk) for å sammenligne f.eks. Nfl-nivåer i serum og CSF
Diagnostisk test: MR
MR vil bli brukt til å avsløre presymptomatiske hjernemorfologiske endringer (ikke obligatorisk)
Diagnostisk test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiske tester vil bli brukt for å karakterisere pasientene bedre.
Diagnostisk test: Testing av funksjonell ytelse
Ved å bruke 3 minutters gange, 5 trappeklatretest og 10m gangtest vil vi prøve å identifisere og måle subklinisk progresjon før sykdomsdebut
Diagnostisk test: Ikke-motoriske symptomer
Ved å bruke en rekke forskjellige tester prøver vi å identifisere andre ikke-motoriske symptomer som kan manifestere seg før sykdomsdebut.
Eksperimentell: Ikke-mutasjonsbærer
Deltakerne vil bli testet genetisk om de bærer på en sykdom som forårsaker mutasjon eller ikke. Avhengig av deres genetiske testresultat vil de ved slutten av studien deles inn i to grupper. Klinikeren vil bli blindet gjennom hele studien for de genetiske resultatene.
Annen: SPRS Score og kliniske tegn
Pasienter vil klinisk karakteriseres ved å bruke SPRS Score og inventar V3
Atferdsmessig: Kognisjonstesting med CANTAB
Pasienter vil bli testet med CANTAB
Diagnostisk test: Lumbal punktering og blodprøvetaking
Biomateriale vil bli samlet inn (ikke obligatorisk) for å sammenligne f.eks. Nfl-nivåer i serum og CSF
Diagnostisk test: MR
MR vil bli brukt til å avsløre presymptomatiske hjernemorfologiske endringer (ikke obligatorisk)
Diagnostisk test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiske tester vil bli brukt for å karakterisere pasientene bedre.
Diagnostisk test: Testing av funksjonell ytelse
Ved å bruke 3 minutters gange, 5 trappeklatretest og 10m gangtest vil vi prøve å identifisere og måle subklinisk progresjon før sykdomsdebut
Diagnostisk test: Ikke-motoriske symptomer
Ved å bruke en rekke forskjellige tester prøver vi å identifisere andre ikke-motoriske symptomer som kan manifestere seg før sykdomsdebut.
Eksperimentell: Kjente mutasjonsbærere, men presymptomatiske
I en tredje arm (åpen arm) vil vi også inkludere positive prediktivt testede deltakere som vet at de bærer på en kjent mutasjon, men er ved inklusjon i studien asymptomatiske (i henhold til inklusjons-/eksklusjonskriteriene).
Annen: SPRS Score og kliniske tegn
Pasienter vil klinisk karakteriseres ved å bruke SPRS Score og inventar V3
Atferdsmessig: Kognisjonstesting med CANTAB
Pasienter vil bli testet med CANTAB
Diagnostisk test: Lumbal punktering og blodprøvetaking
Biomateriale vil bli samlet inn (ikke obligatorisk) for å sammenligne f.eks. Nfl-nivåer i serum og CSF
Diagnostisk test: MR
MR vil bli brukt til å avsløre presymptomatiske hjernemorfologiske endringer (ikke obligatorisk)
Diagnostisk test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiske tester vil bli brukt for å karakterisere pasientene bedre.
Diagnostisk test: Testing av funksjonell ytelse
Ved å bruke 3 minutters gange, 5 trappeklatretest og 10m gangtest vil vi prøve å identifisere og måle subklinisk progresjon før sykdomsdebut
Diagnostisk test: Ikke-motoriske symptomer
Ved å bruke en rekke forskjellige tester prøver vi å identifisere andre ikke-motoriske symptomer som kan manifestere seg før sykdomsdebut.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av en endring av gjenkjennelige tegn eller symptomer
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år

Identifikasjon av gjenkjennelige tegn eller symptomer og deres tidsforløp før sykdomsdebut definert av tilstedeværelsen av en spastisk gangart og minst ett av tre tilleggstrekk:

  1. manifest spastisitet i den kliniske undersøkelsen (Ashworth-skala >0)
  2. positivt Babinski-tegn
  3. pyramideformet mønster av muskelsvakhet (f.eks. hofteabduksjon eller fotheving fortrinnsvis involvert)
annethvert år, opptil åtte år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Subklinisk progresjon (10m gangtid)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere mål på subklinisk progresjon av motoriske symptomer før sykdomsdebut ved å sammenligne funksjonell ytelse hos mutasjonsbærere med den hos individer uten mutasjon.
annethvert år, opptil åtte år
Subklinisk progresjon (testtid for 5-trapper)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere mål på subklinisk progresjon av motoriske symptomer før sykdomsdebut ved å sammenligne funksjonell ytelse hos mutasjonsbærere med den hos individer uten mutasjon.
annethvert år, opptil åtte år
Subklinisk progresjon (3 minutters gangtest (3MW))
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere mål på subklinisk progresjon av motoriske symptomer før sykdomsdebut ved å sammenligne funksjonell ytelse hos mutasjonsbærere med den hos individer uten mutasjon.
annethvert år, opptil åtte år
MR (ikke obligatorisk) - DTI
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å avsløre endringer i hjernemorfologi med magnetisk resonansavbildning (MRI) hos presymptomatiske mutasjonsbærere ved å måle diffusjonstensoravbildning (DTI).
annethvert år, opptil åtte år
MR (ikke obligatorisk) - volumetri
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å avsløre endringer i hjernemorfologi med magnetisk resonansavbildning (MRI) hos presymptomatiske mutasjonsbærere ved å måle hjernevolumet.
annethvert år, opptil åtte år
Nfl
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å sammenligne Nfl-nivåer i serum (og cerebrospinalvæske (CSF) - ikke obligatorisk) hos mutasjonsbærere og ikke-bærere.
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (SPRS inventar V3)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere som registrert av SPRS-inventar V3.
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (livskvalitet)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere som registrert av EQ-5D.
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (tretthet)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere som registrert av MFI.
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (smerte)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere som registrert av Brief Pain Inventory.
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (depresjon)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere som registrert av Becks Depression Inventory (BDI).
annethvert år, opptil åtte år
Ikke-motoriske symptomer (rastløse ben)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
Å identifisere kliniske tegn (annet enn spastisitet) som er hyppigere hos mutasjonsbærere enn hos ikke-bærere, som registrert av spørsmålene om diagnosekriterier for restless legs.
annethvert år, opptil åtte år
SPRS
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å bestemme sensitiviteten til Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) for å oppdage manifestasjonen av sykdomsutbrudd som definert ovenfor.
annethvert år, opptil åtte år
Kognisjon (CANTAB)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å sammenligne kognitiv ytelse ved å bruke CANTAB-batteriet i mutasjons- og ikke-mutasjonsbærere
annethvert år, opptil åtte år
Kognisjon (MoCA)
Tidsramme: annethvert år, opptil åtte år
For å sammenligne kognitiv ytelse ved å bruke Montreal Cognitive Assessment (MoCA) i mutasjons- og ikke-mutasjonsbærere
annethvert år, opptil åtte år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
University Hospital Tuebingen

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Ludger Schöls, Prof., Head of Department

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. juli 2018

Primær fullføring (Forventet)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. desember 2029

Studiet fullført (Forventet)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. desember 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
21. juni 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
29. juni 2017

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
2. juli 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
23. august 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
18. august 2022

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. august 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • preSPG4

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger