Nyomon követés a preimplantációs genetikai vizsgálatot végző betegekkel

Cél: A PGT alkalmazása utáni klinikai eredmények és személyes perspektívák longitudinális vizsgálata.

Háttér: A preimplantációs genetikai tesztelés (PGT) az in vitro megtermékenyítés (IVF) kereskedelmi forgalomban kapható kiegészítője, és mára a kezelési ciklusok több mint 40%-ában elvégzik az Egyesült Államokban (Society for Assisted Reproductive Technology Annual Report, 2018). Számos klinikai genetikai entitás kínál PGT-szolgáltatásokat, köztük a Genomic Prediction Clinical Laboratory (CLIA# 31D2152380, CAP# 8488628). Általános gyakorlat, hogy a klinikai beavatkozásokat követően interjúkat készítenek a betegekkel, és rögzítik az értékeléseket. Az eredmények instrumentális információkkal szolgálhatnak a tudományos és orvosi közösség számára a klinikai ellátás javításához. Szeretnénk áttekinteni az orvosi feljegyzéseket annak érdekében, hogy a betegeket a PGT alkalmazása utáni klinikai eredmények és személyes perspektívák longitudinális vizsgálataiban való részvételre vonhassuk.

A vizsgálat megtervezése és módszerei: Azok a betegek, akik hajlandóságot mutatnak a kutatásban való részvételre a PGT elvégzésére vonatkozó tájékozott beleegyezésük során, jogosultak a felvételre. Azok a betegek, akik leiratkoztak a kutatásban való részvételről a PGT elvégzésére vonatkozó tájékoztatáson alapuló beleegyezése során, nem jogosultak a felvételre. A klinikai PGT beleegyezési űrlapjait felülvizsgálják, hogy azonosítsák azokat a betegeket, akik jelezték, hogy hajlandóak részt venni a kutatásban. A jogosult betegeket egy engedéllyel rendelkező genetikai tanácsadó tanácsot ad a vizsgálathoz, és beleegyezik a részvételbe. Összesen 10 000 beteget vesznek fel. A betegek toborzását és a tájékozott beleegyezését követően a betegfelvételek és a páciensinterjúk eredményei felhasználhatók lektorált tudományos folyóiratokban való publikálásra, tudományos konferenciákon vagy vállalati értekezleten való bemutatásra. A szokásos gyakorlatnak megfelelően az eredmények minden külső kommunikációja fenntartja az összes alany összes védett egészségügyi információjának azonosítását (HIPAA irányelvek). Egy engedéllyel rendelkező genetikai tanácsadó készít felvett interjút. A betegek PGT-je, a családtörténet és az etnikai hovatartozásra vonatkozó adatok és információk szerepelhetnek a kohorsz elemzésekben.