Acompanhamento com pacientes de testes genéticos pré-implantação

Objetivo: Realizar estudos longitudinais de resultados clínicos e perspectivas pessoais após a utilização de PGT.

Antecedentes: O teste genético pré-implantação (PGT) é um adjuvante comercialmente disponível para fertilização in vitro (FIV) e agora é realizado em mais de 40% dos ciclos de tratamento nos Estados Unidos (Relatório anual da Society for Assisted Reproductive Technology, 2018). Várias entidades de genética clínica oferecem serviços de PGT, incluindo Laboratório Clínico de Previsão Genômica (CLIA# 31D2152380, CAP# 8488628). É prática comum realizar entrevistas e registrar revisões de pacientes após intervenções clínicas. Os resultados podem fornecer informações instrumentais para a comunidade científica e médica para melhorar o atendimento clínico. Gostaríamos de revisar os registros médicos para recrutar pacientes para participar de estudos longitudinais de resultados clínicos e perspectivas pessoais após a utilização de PGT.

Desenho do estudo e métodos: Os pacientes que indicarem vontade de participar da pesquisa durante o consentimento informado para realizar o PGT serão elegíveis para inclusão. Os pacientes que optaram por não participar da pesquisa durante o consentimento informado para realizar o PGT não serão elegíveis para inclusão. Os formulários de consentimento clínico do PGT serão revisados ​​para identificar os pacientes que indicaram vontade de participar da pesquisa. Os pacientes elegíveis serão aconselhados sobre o estudo e terão sua participação consentida por um conselheiro genético licenciado. Um total de 10.000 pacientes serão recrutados. Após o recrutamento do paciente e o consentimento informado, os registros do paciente e os resultados das entrevistas com o paciente podem ser usados ​​para publicação em revistas científicas revisadas por pares, apresentação em conferências científicas ou reuniões da empresa. Como é prática padrão, toda comunicação externa de resultados manterá a desidentificação de todas as informações de saúde protegidas de todos os participantes (diretrizes HIPAA). Um conselheiro genético licenciado conduzirá uma entrevista gravada. Dados e informações de PGT do paciente, histórico familiar e etnia podem ser incluídos nas análises de coorte.