Follow-up con pazienti sottoposti a test genetici preimpianto

Scopo: eseguire studi longitudinali sui risultati clinici e sulle prospettive personali in seguito all'utilizzo del PGT.

Contesto: i test genetici preimpianto (PGT) sono un'aggiunta disponibile in commercio alla fecondazione in vitro (IVF) e ora vengono eseguiti in oltre il 40% dei cicli di trattamento negli Stati Uniti (Society for Assisted Reproductive Technology Annual Report, 2018). Diverse entità di genetica clinica offrono servizi PGT, tra cui Genomic Prediction Clinical Laboratory (CLIA# 31D2152380, CAP# 8488628). È pratica comune eseguire interviste e registrare le revisioni dei pazienti dopo gli interventi clinici. I risultati possono fornire informazioni strumentali alla comunità scientifica e medica per migliorare l'assistenza clinica. Vorremmo rivedere le cartelle cliniche al fine di reclutare pazienti per partecipare a studi longitudinali sui risultati clinici e sulle prospettive personali dopo l'utilizzo del PGT.

Disegno e metodi dello studio: i pazienti che indicano la volontà di partecipare alla ricerca durante il consenso informato per eseguire PGT saranno idonei per l'inclusione. I pazienti che hanno scelto di non partecipare alla ricerca durante il consenso informato per eseguire PGT non saranno idonei per l'inclusione. I moduli di consenso clinico PGT saranno esaminati per identificare i pazienti che hanno indicato la volontà di partecipare alla ricerca. I pazienti idonei saranno consigliati sullo studio e acconsentiti alla partecipazione da un consulente genetico autorizzato. Saranno reclutati un totale di 10.000 pazienti. A seguito del reclutamento dei pazienti e del consenso informato, le cartelle cliniche e i risultati delle interviste ai pazienti possono essere utilizzati per la pubblicazione su riviste scientifiche sottoposte a revisione paritaria, presentazione a conferenze scientifiche o riunioni aziendali. Come è nella pratica standard, tutte le comunicazioni esterne dei risultati manterranno l'anonimizzazione di tutte le informazioni sanitarie protette di tutti i soggetti (linee guida HIPAA). Un consulente genetico autorizzato condurrà un'intervista registrata. I dati e le informazioni sul PGT del paziente, sulla storia familiare e sull'etnia possono essere inclusi nelle analisi di coorte.