Seguimiento con pacientes de pruebas genéticas preimplantacionales

Propósito: realizar estudios longitudinales de resultados clínicos y perspectivas personales después de la utilización de PGT.

Antecedentes: las pruebas genéticas previas a la implantación (PGT) son un complemento comercialmente disponible para la fertilización in vitro (FIV) y ahora se realizan en más del 40 % de los ciclos de tratamiento en los Estados Unidos (Informe anual de la Sociedad de Tecnología de Reproducción Asistida, 2018). Varias entidades de genética clínica ofrecen servicios de PGT, incluido el Laboratorio Clínico de Predicción Genómica (CLIA# 31D2152380, CAP# 8488628). Es una práctica común realizar entrevistas y registrar revisiones de pacientes después de intervenciones clínicas. Los resultados pueden proporcionar información instrumental para que la comunidad científica y médica mejore la atención clínica. Nos gustaría revisar los registros médicos para reclutar pacientes para participar en estudios longitudinales de resultados clínicos y perspectivas personales después de la utilización de PGT.

Diseño y métodos del estudio: Los pacientes que indiquen su voluntad de participar en la investigación durante el consentimiento informado para realizar el PGT serán elegibles para su inclusión. Los pacientes que optaron por no participar en la investigación durante el consentimiento informado para realizar PGT no serán elegibles para la inclusión. Se revisarán los formularios de consentimiento del PGT clínico para identificar a los pacientes que indicaron su voluntad de participar en la investigación. Los pacientes elegibles serán asesorados sobre el estudio y consentidos para participar por un asesor genético autorizado. Se reclutarán un total de 10.000 pacientes. Tras el reclutamiento de pacientes y el consentimiento informado, los registros de los pacientes y los resultados de las entrevistas con los pacientes se pueden utilizar para su publicación en revistas científicas revisadas por pares, presentaciones en conferencias científicas o reuniones de empresas. Como es práctica estándar, toda comunicación externa de resultados mantendrá la desidentificación de toda la información de salud protegida de todos los sujetos (directrices HIPAA). Un asesor genético autorizado realizará una entrevista grabada. Los datos e información sobre el PGT, los antecedentes familiares y el origen étnico del paciente pueden incluirse en los análisis de cohortes.