Nachsorge bei Präimplantationsgentestpatienten

Zweck: Durchführung von Längsschnittstudien zu klinischen Ergebnissen und persönlichen Perspektiven nach der Anwendung von PGT.

Hintergrund: Genetische Präimplantationstests (PGT) sind eine im Handel erhältliche Ergänzung zur In-vitro-Fertilisation (IVF) und werden in den Vereinigten Staaten inzwischen in über 40 % der Behandlungszyklen durchgeführt (Society for Assisted Reproductive Technology Annual Report, 2018). Mehrere Einrichtungen für klinische Genetik bieten PGT-Dienste an, darunter Genomic Prediction Clinical Laboratory (CLIA# 31D2152380, CAP# 8488628). Es ist gängige Praxis, nach klinischen Eingriffen Interviews mit Patienten zu führen und Berichte über Patienten aufzuzeichnen. Die Ergebnisse können wichtige Informationen für die wissenschaftliche und medizinische Gemeinschaft liefern, um die klinische Versorgung zu verbessern. Wir möchten Krankenakten überprüfen, um Patienten für die Teilnahme an Längsschnittstudien zu klinischen Ergebnissen und persönlichen Perspektiven nach der Anwendung von PGT zu rekrutieren.

Studiendesign und -methoden: Patienten, die ihre Bereitschaft zur Teilnahme an der Forschung während der Einverständniserklärung zur Durchführung der PGT angeben, kommen für die Aufnahme in Frage. Patienten, die sich während der Einverständniserklärung zur Durchführung der PGT gegen die Teilnahme an der Forschung entschieden haben, kommen nicht für die Aufnahme in Frage. Klinische PGT-Einwilligungsformulare werden überprüft, um Patienten zu identifizieren, die ihre Bereitschaft zur Teilnahme an der Forschung angegeben haben. Geeignete Patienten werden von einem lizenzierten genetischen Berater zu der Studie beraten und zur Teilnahme zugelassen. Insgesamt werden 10.000 Patienten rekrutiert. Nach der Patientenrekrutierung und Einverständniserklärung können Patientenakten und Ergebnisse von Patientenbefragungen zur Veröffentlichung in von Experten begutachteten wissenschaftlichen Zeitschriften, Präsentationen auf wissenschaftlichen Konferenzen oder Firmenversammlungen verwendet werden. Wie es in der Standardpraxis üblich ist, wird bei allen externen Mitteilungen von Ergebnissen die Anonymisierung aller geschützten Gesundheitsinformationen aller Probanden beibehalten (HIPAA-Richtlinien). Ein lizenzierter genetischer Berater führt ein aufgezeichnetes Interview durch. Patienten-PGT, Familienanamnese und Daten und Informationen zur ethnischen Zugehörigkeit können in Kohortenanalysen einbezogen werden.