Opfølgning med præimplantationsgenetiske testpatienter

Formål: At udføre longitudinelle studier af kliniske resultater og personlige perspektiver efter brug af PGT.

Baggrund: Preimplantation Genetic Testing (PGT) er et kommercielt tilgængeligt supplement til in vitro fertilisering (IVF) og udføres nu i over 40 % af behandlingscyklusserne i USA (Society for Assisted Reproductive Technology Annual Report, 2018). Adskillige kliniske genetikenheder tilbyder PGT-tjenester, herunder Genomic Prediction Clinical Laboratory (CLIA# 31D2152380, CAP# 8488628). Det er almindelig praksis at udføre interviews med og optage gennemgange af patienter efter kliniske interventioner. Resultater kan give instrumentel information til det videnskabelige og medicinske samfund for at forbedre den kliniske pleje. Vi vil gerne gennemgå lægejournaler for at rekruttere patienter til at deltage i longitudinelle undersøgelser af kliniske resultater og personlige perspektiver efter brug af PGT.

Undersøgelsesdesign og -metoder: Patienter, der angiver villighed til at deltage i forskning under informeret samtykke til at udføre PGT, vil være berettiget til inklusion. Patienter, der har fravalgt at deltage i forskning under informeret samtykke til at udføre PGT, vil ikke være berettiget til inklusion. Kliniske PGT-samtykkeformularer vil blive gennemgået for at identificere patienter, der angav villighed til at deltage i forskning. Kvalificerede patienter vil blive vejledt i undersøgelsen og givet samtykke til deltagelse af en autoriseret genetisk rådgiver. I alt rekrutteres 10.000 patienter. Efter patientrekruttering og informeret samtykke kan patientjournaler og resultater af patientinterviews bruges til offentliggørelse i peer-reviewede videnskabelige tidsskrifter, præsentation på videnskabelige konferencer eller virksomhedsmøder. Som det er i standard praksis, vil al ekstern kommunikation af resultater opretholde afidentifikation af alle beskyttede sundhedsoplysninger for alle forsøgspersoner (HIPAA-retningslinjer). En autoriseret genetisk rådgiver vil gennemføre et optaget interview. Patient-PGT, familiehistorie og etnicitetsdata og information kan inkluderes i kohorteanalyser.