Registro FPD cinese
Il registro cinese della malattia di Parkinson familiare
Panoramica dello studio
Stato
Stato
Condizioni
Condizioni
Descrizione dettagliata
La malattia di Parkinson (MdP) è la seconda malattia più comune tra le malattie neurologiche degenerative. Il PD familiare (FPD) ha la sua caratteristica clinica unica e la sua base genetica. Miriamo a stabilire un database di FPD e caratterizzare la caratteristica clinica, la base genetica, i fattori ambientali e le loro interazioni FPD in Cina.
Metodo:
- Le caratteristiche cliniche saranno misurate mediante scale e test neurologici. Le scale standard includono: scala di valutazione della malattia di Parkinson unificata (UPDRS), stadi di Hoehn-Yahr, NMSS, MMSE, PDSS (scale del sonno della malattia di Parkinson), questionario sul comportamento del sonno del movimento rapido degli occhi (RBDQ -HK), ESS (Epworth Sleepiness Scale), scala di costipazione funzionale Roma III , SCOPA-AUT (la scala per i risultati nel PD per i sintomi autonomici) , PFS (Parkinson Fatigue Scale) , CH-RLSq , scala di valutazione dell'iposmia (HRS) HAMILT scala della depressione , il questionario sulla malattia di Parkinson a 39 voci (PDQ-39) , scala del congelamento dell'andatura (FOG) , scale relative alla discinesia, scala dell'usura (WO)
- Il sangue periferico dei pazienti e di altri membri della famiglia sarà raccolto per il test genetico del PD familiare.
- I fattori ambientali sono esplosi da questionari tra cui fumo, alcol, pesticidi e metalli pesanti.
Tipo di studio
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Hunan
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Changsha, Hunan, Cina, 410008
- Reclutamento
- Xiangya Hospital of Central South University
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi clinica della malattia di Parkinson e anamnesi familiare di malattia di Parkinson (familiare di primo o secondo grado affetto da malattia di Parkinson) E/O diagnosi clinica di malattia di Parkinson e i genitori sono parenti stretti (membro della famiglia di primo o secondo grado di un caso indice , affetti o non affetti dal morbo di Parkinson).
Criteri di esclusione:
- Mancanza di capacità di acconsentire a partecipare al progetto
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Database della malattia di Parkinson familiare
Lasso di tempo: 10 anni
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Raccogliere 1500 pazienti con malattia di Parkinson familiare e stabilire il database della malattia di Parkinson familiare (FPD) nella Cina continentale.
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10 anni
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Fattori di rischio
Lasso di tempo: 10 anni
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Per caratterizzare la caratteristica clinica e i fattori ambientali tra la malattia di Parkinson familiare cinese
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10 anni
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Base genetica
Lasso di tempo: 10 anni
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Caratterizzare la base genetica della FPD cinese e rilevare varianti genetiche clinicamente rilevanti in questi casi
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10 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Yan W, Tang B, Zhou X, Lei L, Li K, Sun Q, Xu Q, Yan X, Guo J, Liu Z. TMEM230 mutation analysis in Parkinson's disease in a Chinese population. Neurobiol Aging. 2017 Jan;49:219.e1-219.e3. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.10.007. Epub 2016 Oct 11.
- Yang Y, Tang BS, Weng L, Li N, Shen L, Wang J, Zuo CT, Yan XX, Xia K, Guo JF. Genetic Identification Is Critical for the Diagnosis of Parkinsonism: A Chinese Pedigree with Early Onset of Parkinsonism. PLoS One. 2015 Aug 21;10(8):e0136245. doi: 10.1371/journal.pone.0136245. eCollection 2015.
- Li K, Tang BS, Liu ZH, Kang JF, Zhang Y, Shen L, Li N, Yan XX, Xia K, Guo JF. LRRK2 A419V variant is a risk factor for Parkinson's disease in Asian population. Neurobiol Aging. 2015 Oct;36(10):2908.e11-5. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.07.012. Epub 2015 Jul 11.
- Liu Z, Guo J, Li K, Qin L, Kang J, Shu L, Zhang Y, Wei Y, Yang N, Luo Y, Sun Q, Xu Q, Yan X, Tang B. Mutation analysis of CHCHD2 gene in Chinese familial Parkinson's disease. Neurobiol Aging. 2015 Nov;36(11):3117.e7-3117.e8. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.08.010. Epub 2015 Aug 15.
- Guo JF, Li K, Yu RL, Sun QY, Wang L, Yao LY, Hu YC, Lv ZY, Luo LZ, Shen L, Jiang H, Yan XX, Pan Q, Xia K, Tang BS. Polygenic determinants of Parkinson's disease in a Chinese population. Neurobiol Aging. 2015 Apr;36(4):1765.e1-1765.e6. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2014.12.030. Epub 2015 Jan 6.
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Completamento primario (ANTICIPATO)
Completamento primario
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
Completamento dello studio
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Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Primo Inserito
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Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento pubblicato
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- CFPDR
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Prove cliniche su Morbo di Parkinson
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NCT07277699Completato
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