Trasferimento genico per l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva

Criterio di inclusione:

1. Diagnosi clinica dell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB)
2. 13 anni o più e disposto e in grado di dare assenso/consenso
3. Conferma della diagnosi di RDEB mediante immunofluorescenza (IF) e microscopia elettronica (EM)
4. Colorazione anticorpo NC1[+] e mAb LH24 negativa
5. Confermate le mutazioni del collagene RDEB di tipo VII nel soggetto e nei genitori portatori
6. Aree di almeno 100-200 cm2 di erosioni aperte sul tronco e/o sulle estremità adatte all'innesto cutaneo
7. In grado di sottoporsi ad un'adeguata anestesia per consentire lo svolgimento delle procedure di innesto.

Criteri di esclusione:

1. Instabilità medica che limita la possibilità di recarsi allo Stanford University Medical Center
2. La presenza di una malattia medica che dovrebbe complicare la partecipazione e/o compromettere la sicurezza di questa tecnica, come un'infezione attiva da HIV, epatite B o epatite C, come determinato dallo screening dell'antigene di superficie dell'epatite B, dal rilevamento degli anticorpi dell'epatite C o dal risultato positivo dell'analisi della reazione a catena della polimerasi dell'epatite C (PCR).
3. Anticorpi contro gli antigeni associati al collagene di tipo VII
4. Infezione attiva nell'area che subirà l'innesto
5. Evidenza di infezione sistemica
6. Prove attuali o una storia di carcinoma a cellule squamose nell'area che subirà l'innesto
7. Dipendenza attiva da droghe o alcol
8. Ipersensibilità alla vancomicina o all'amikacina
9. Ricevuta di prodotto di studio chimico o biologico per il trattamento specifico di RDEB negli ultimi sei mesi
10. Test di gravidanza o allattamento positivi

11. Anomalie clinicamente significative (Grado 2 o superiore sulla scala di tossicità del National Cancer Institute [NCI]) nei test di laboratorio eseguiti prima dell'innesto, ad eccezione dei seguenti risultati soglia di laboratorio specifici di esclusione, soggetti ad approvazione o esenzione da parte del medico EB:

    • Albumina < 2,5 g/dL
    • Leucociti > 20K/uL
    • Emoglobina < 7,5 g/dL. L'emoglobina bassa sarà trattata a discrezione degli investigatori e del medico EB.
    • Ulteriori eccezioni possono essere fatte a discrezione degli investigatori e del medico EB.

12. Anomalie clinicamente significative (Grado 2 o superiore sulla scala di tossicità NCI) identificate attraverso l'anamnesi e l'esame fisico il giorno 0, con le seguenti eccezioni:

    • Anoressia, può iscriversi fino al Grado 4 (incluso)
    • Costipazione, può iscriversi fino al Grado 2 (incluso)
    • Disfagia, può iscriversi fino al Grado 4 (incluso)
    • Cheratite, può iscriversi fino al Grado 4 (incluso)
    • Dolore osseo, può iscriversi fino al Grado 2 (incluso)
    • Ulteriori eccezioni possono essere fatte a discrezione degli investigatori e del medico EB.