隐性营养不良性大疱性表皮松解症的基因转移

纳入标准：

1. 隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）的临床诊断
2. 年满 13 岁且愿意并能够给予同意/同意
3. 通过免疫荧光 (IF) 和电子显微镜 (EM) 确认 RDEB 诊断
4. NC1[+]和mAb LH24抗体染色阴性
5. 受试者和携带者父母的 RDEB VII 型胶原蛋白突变得到证实
6. 躯干和/或四肢至少有 100 至 200 平方厘米的开放性糜烂区域适合植皮
7. 能够进行充分的麻醉以允许进行移植手术。

排除标准：

1. 医疗不稳定限制了前往斯坦福大学医学中心的能力
2. 根据乙型肝炎表面抗原筛查、丙型肝炎抗体检测或阳性结果确定，存在预期会使参与复杂化和/或危及该技术安全性的医学疾病，例如 HIV、乙型肝炎或丙型肝炎的活动性感染丙型肝炎聚合酶链反应(PCR)分析。
3. VII 型胶原蛋白相关抗原抗体
4. 将要进行移植的区域有活动性感染
5. 全身感染的证据
6. 将要进行移植的区域的当前证据或鳞状细胞癌病史
7. 活跃的药物或酒精成瘾
8. 对万古霉素或阿米卡星过敏
9. 在过去六个月内收到用于特定治疗 RDEB 的化学或生物学研究产品
10. 妊娠试验阳性或母乳喂养

11. 移植前进行的实验室测试的临床显着异常（美国国家癌症研究所 [NCI] 毒性量表的 2 级或更高级别），但以下特定的排除性实验室阈值结果除外，须经 EB 医师批准或豁免：

    • 白蛋白 < 2.5 克/分升
    • 白细胞 > 20K/uL
    • 血红蛋白 < 7.5 克/分升。 研究人员和 EB 医师将酌情处理低血红蛋白。
    • 研究人员和 EB 医师可酌情决定是否存在其他例外情况。

12. 第 0 天通过病史和体格检查确定的临床显着异常（NCI 毒性等级 2 级或更高级别），但以下情况除外：

    • 厌食症，最高可入学4年级（含）
    • 便秘，最多可注册2级（含）
    • 吞咽困难，最高可报名4级（含）
    • 角膜炎，最多可报名4级（含）
    • 骨痛，可入读2级（含）
    • 研究人员和 EB 医师可酌情决定是否存在其他例外情况。