Allenamento aerobico in pazienti con miopatie congenite

Le miopatie congenite sono malattie eterogenee cliniche e genetiche caratterizzate da debolezza muscolare scheletrica. La maggior parte dei pazienti sperimenta debolezza muscolare e affaticamento per tutta la vita. Tuttavia, la progressione dei sintomi è rara. Non esistono trattamenti specifici per le miopatie congenite. È stato dimostrato che l'allenamento apporta benefici a molte altre malattie muscolari con debolezza, ma il difetto nelle miopatie congenite coinvolge le proteine ​​contrattili del sarcomero, motivo per cui l'effetto dell'allenamento è incerto in queste condizioni. Gli investigatori studieranno quindi l'effetto dell'allenamento ciclo-ergometrico per 30 minuti, tre volte debolmente, per dieci settimane in 15 pazienti con miopatia congenita. Altri 5-10 pazienti con miopatia congenita, che non si allenano, serviranno come controlli per i pazienti addestrati. Lo studio inizia e termina con una giornata di test, in cui verrà valutata l'efficacia basata su VO2max, le prestazioni nei test funzionali e un questionario.